Cuando escuchas el acrónimo “XP”, probablemente pienses en la plataforma de Windows, pero también representa Xeroderma Pigmentosum, que es un trastorno genético que se encuentra en solo uno de cada millón de personas del mundo. Hay muchas enfermedades y trastornos desafortunados, crueles e inconvenientes que afectan a la humanidad, pero XP ciertamente está a la cabeza de su clase. Aquellos que sufren de Xeroderma pigmentosum no tienen el lujo de pasar tiempo al sol o incluso bajo el resplandor mortal de las luces fluorescentes.
En la mayoría de los casos, los síntomas de XP aparecen antes de que un niño haya alcanzado su tercer cumpleaños, y a menudo son visibles desde la infancia. Una intolerancia a la luz solar es la primera indicación de Xeroderma pigmentosum: quemaduras solar severas y ampollas, así como una aversión ocular a la luz. Los niños con XP a menudo tienen una mayor concentración de pecas que otras personas e incluso pueden desarrollar melanomas o cáncer de piel antes de cumplir cinco. Los problemas neurológicos también se asocian con este trastorno, aunque la ataxia y la confusión generalmente siguen varios años después de que los síntomas físicos de XP se establezcan.
Este es uno de los muchos trastornos genéticos que los científicos y los médicos no entienden completamente . En personas sin XP, el daño a nuestra piel y los ojos causados por la luz ultravioleta se repara por las enzimas liberadas de forma natural. Con Xeroderma pigmentosum, esas mismas enzimas no se excretan y el daño celular es irreparable. Una quemadura solar severa puede tener consecuencias drásticas, y se alienta a las personas con XP a nunca aventurarse a la luz del sol. Se espera que sus vidas sean guiadas en el interior y lejos de las fuentes artificiales de luz UV.
La peor parte de este trastorno es que el daño UV a la piel y los ojos es acumulativo. Esto significa que las células dañadas nunca se reparan y que la exposición prolongada al sol no es el único problema. Una excursión de una hora de duración al sol tiene el mismo efecto que los sesenta minutos separados pasados en luz directa en el transcurso de tres años.
Uno de los principales problemas asociados con Xeroderma pigmentosum es la atención médica. La mayoría de los pacientes con XP deben pasar mucho tiempo en el hospital y en las consultorios médicos. El trastorno en sí requiere monitoreo, pero también es una fuente de enfermedades secundarias como el cáncer y los trastornos neurológicos antes mencionados, todos los cuales deben ser tratados por profesionales calificados de la salud. El problema, por supuesto, es que los hospitales y las clínicas son peligrosas para los pacientes con XP porque están bien iluminados por la iluminación fluorescente peligrosa.
no solo el paciente estará en peligro con solo visitar el hospital, sino también También es probable que sus ojos no puedan tolerar la luz. Por esta razón, se deben hacer arreglos especiales con los proveedores de atención médica para garantizar su seguridad. La cirugía es obviamente un problema grave porque los cirujanos necesitan suficiente luz para trabajar. La mayoría del cuerpo del paciente estará cubierto durante el procedimiento y la luz nunca es directa.
Como probablemente pueda imaginar, vivir con Xeroderma pigmentosum es bastante difícil, pero los pacientes tienen la suerte de vivir más allá de su adolescencia. Desafortunadamente, muchos niños no son diagnosticados con XP hasta que tienen cuatro o cinco años (a veces tan antiguos como trece), lo que significa que no han limitado su exposición al sol. Esto aumenta sus posibilidades de desarrollar cánceres de piel desde el principio, lo que a menudo conduce a la muerte prematura. Sin embargo, si un paciente con XP evita la luz desde la infancia, la esperanza de vida aumenta dramáticamente a mediados de los años forties.
Afortunadamente, un diagnóstico de Xeroderma pigmentosum no tiene que significar que la vida se detiene. XP no es una sentencia de muerte inmediata y los niños (así como los adultos) pueden aprender a hacer frente al trastorno al igual que con cualquier otra aflicción. La Sociedad XP (XPS.org) es un excelente recurso para padres de niños con XP, e incluso ofrece un retiro y un evento social durante todo el año llamado Camp Sundown. Las personas con XP pueden aprender a vivir en un horario diferente y, a menudo, pueden aventurarse al mundo después del anochecer, siempre y cuando no patrocinen establecimientos bien iluminados.
