¿Cómo le gustaría pasar por toda su vida, donde su cuerpo no puede controlar el sangrado, ya sea interno o externo? Eso es lo que mi primo de seis años, Parker, así como muchas otras personas en el mundo sufre cada minuto del día durante toda su vida. Pero, ¿cómo se llama esta condición? ¿De dónde vino? ¿Quién puede conseguirlo? ¿Qué puedes hacer para prevenirlo? ¿Es genético? Muchas preguntas y aquí están las respuestas directas.
¿Cómo se llama esta condición?
Esta enfermedad genética hereditaria se llama hemofilia. Esta enfermedad perjudica la capacidad del cuerpo para controlar el sangrado. Normalmente, el plasma se crea para comprometer la coagulación de la sangre cuando se lesione un vaso sanguíneo, se formará una costra, en el caso de un hemofílico, la costra no se formará y el vaso puede y continuará sangrando durante un largo período de tiempo. El sangrado puede ser externo por un raspado, corte o abrasión cuando la piel está rota o puede ser un sangrado interno.
¿Cuándo y dónde se descubrió por primera vez?
durante El siglo XII, un médico árabe escribió sobre una familia de hombres que murió de sangrado después de heridas leves. Alrededor de 1828, el término “hemofilia” apareció como la descripción de esta condición por el descubrimiento de un estudiante en la Universidad de Zurich.
¿Es genético? Si es así, ¿cómo puedo conseguirlo?
Sí, es genético. La enfermedad se transmite a través de las mujeres, pero casi invariablemente afecta solo a la descendencia masculina. Un hombre nacido en una madre portadora tiene un 50% de posibilidades de tener la enfermedad. Un hemofílico no puede pasar la enfermedad a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras. Esto se debe a que la hembra posee dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esta enfermedad es una enfermedad recesiva, lo que significa que cada persona tiene dos copias de cada gen, una de la madre y otra del padre. Si un rasgo genético es recesivo, una persona necesita heredar dos copias del gen para que se exprese el rasgo. Por lo tanto, ambos padres deben ser portadores de un rasgo recesivo para que un niño exprese ese rasgo. Si ambos padres son operadores, hay un 25% de posibilidades de que cada niño muestre el rasgo recesivo. En la mayoría de los casos, el hombre se ve afectado; Sin embargo, para que la mujer lo herede y no sea la portadora, debe recibir dos cromosomas X, uno de su madre y otra de su padre que debe ser un hemofílico mismo.
Si una hembra es es Afectado por la hemofilia, ¿qué tan peligroso es para ella tener su período?
Debido a la tendencia hemorrágica durante el ciclo menstrual, las hembras pueden experimentar menorragia, que es un período menstrual anormalmente pesado y prolongado debido a los coagulación de sangre anormal. Debido a la pérdida de hierro y sangre, puede haber complicaciones como; cansancio, debilidad, hormigueo y entumecimiento en las manos y los dedos de los pies, dolores de cabeza, depresión, se enfría más fácilmente y una concentración deficiente. Si su cuerpo no tiene suficiente hierro reservado para reponer su cuerpo, puede conducir a la anemia.
¿Cuáles son las posibilidades de que una hembra que diga a un niño hemofílico?
Mientras está embarazada, se recomienda que la mujer reciba pruebas prenatales para ver si es portadora de la enfermedad. Alrededor del 0.006% de los Estados Unidos sufre de hemofilia. Si una hembra da a luz a un niño hemofílico, ella es la portadora de la enfermedad. Un hemofílico no puede pasar la enfermedad a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras.
¿Cuáles son los signos de hemofilia?
Los signos y síntomas principales son sangrantes, Huertos, hinchazón por sangrado en las articulaciones, tejidos blandos y músculos, sangre en la orina, sangre en las heces o hemorragias nasales sin razones obvias. El hemorragia interna es común en hemofílica severa y, si no se trata rápidamente, puede conducir a músculos y articulaciones dañadas. La gravedad de la condición se tiene en cuenta en la medida del sangrado. Los machos con hemofilia severa pueden sangrar mucho después de la circuncisión; Los hemofílicos moderados pueden no tener ningún signo o síntoma al nacer.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Los análisis de sangre se usan para determinar cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse, si su sangre tiene niveles bajos de cualquiera de los factores de coagulación, y si uno de los factores falta por completo en su sangre.
Hay tres formas o niveles, si lo desea, de hemofilia:
hemofilia a que es la hemofilia más común que afecta a 1 de cada 10,000 hombres.
hemofilia B , que es el segundo más común de la hemofilia y a veces se llama enfermedad navideña. Esta forma de hemofilia ocurre principalmente en hombres y ocurre en 1 de 32,000 hombres. Esto de los resultados en una deficiencia del factor de coagulación IX. El factor IX es una sustancia proteica en el plasma sanguíneo ubicado en el cromosoma X que participa y es esencial para el proceso de coagulación de sangre.
hemofilia c Una forma leve de hemofilia que afecta a ambos sexos que ocurre predominantemente en judíos de ascendencia de Ashkenazi. Se debe a la deficiencia del factor de coagulación XI. El factor Xi es producido por el hígado y es un factor en la coagulación de la sangre. Se puede distinguir de la hemofilia A y B, ya que no conduce al sangrado en las articulaciones. Se cree que esta forma afecta al 8% de esa población.
¿Cómo se puede curar la hemofilia?
no hay cura para la hemofilia, pero los tratamientos están disponibles. A veces se administra un medicamento llamado desmopresina o DDAVP para elevar los niveles de factor del cuerpo. Las píldoras anticonceptivas controlan períodos pesados en mujeres con algunos trastornos hemorrágicos. Funcionan aumentando la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Los medicamentos antifibrinolíticos son medicamentos utilizados para evitar que los coágulos de sangre se rompan. Se pueden usar antes del trabajo dental, para detener las hemorragias nasales y para el sangrado intestinal leve.
Si tiene hemofilia, puede tomar medidas para mantenerse saludable y prevenir enfermedades y problemas de sangrado. Si su hijo tiene hemofilia, puede hacer muchas cosas para ayudarlo a vivir una vida saludable. Hay más de 140 centros de tratamiento de hemofilia financiados por el gobierno federal que ofrecen un excelente tratamiento, educación y servicios de apoyo a aquellos con hemofilia y sus familias.
Muchos centros de tratamiento de hemofilia se encuentran en los principales centros médicos e investigadores universitarios. La investigación ha encontrado que recibir atención en los centros de tratamiento de hemofilia conduce a menos complicaciones y hospitalizaciones, así como una mejor calidad de vida para aquellos con hemofilia.
hemofilia en la infancia es un desafío porque a medida que su hijo se convierte en Más activo y, a veces, imprudente. Asegúrese de que su hijo tenga todas sus inmunizaciones, mantenga una dieta saludable y un ambiente seguro. Siempre educe a su hijo sobre su condición para que pueda entenderla y también ayudarse a sí mismos con el tratamiento y la prevención de resultar heridos. Mantener un diario o un registro de tratamientos lo ayudará a usted y a su hijo a medida que crezcan para reconocer y educar en ciertas situaciones. Hay muchas actividades que no son seguras para el hemofílico, como el fútbol, el hockey y la lucha libre, pero hay muchas actividades seguras como el golf, la natación, la caminata y muchos más.
Tratando la hemofilia Puede ser muy costoso y muchas veces las compañías de seguros de salud solo pagarán caso por caso. Existen muchas bases para el hemofílico que ayudan con todo, desde tratamientos hasta actividades.
La hemofilia es una enfermedad que no debe tomarse a la ligera y debe tratarse de manera eficiente y durante el resto de su vida. Tenga cuidado, tenga conocimiento y tenga en cuenta.
