Facioscapulohumeral, FSH, es una forma común de distrofia muscular, también conocida como enfermedad Landouzy-D`EJ`erina. Los músculos de la cara, la escápula (hombros) y los brazos se desvanecen a través de la vida, y a veces los músculos para caminar, impactando la vida del individuo en los tres significados: público, privado y personal.
Aunque es una enfermedad heredable, Los estudios sugieren que entre el 10% y el 33% de los casos de FSH son esporádicos, lo que significa que la mutación de ADN no se recibió de un padre FSH. En todos los casos de descendencia de un padre FSH, hay un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar la mutación de ADN. También hay un aumento del cincuenta por ciento de probabilidad para un hermano si un padre se ve afectado por FSH.
Esta enfermedad muscular golpea a las personas dentro de todas las razas, y no hay parcialidad de género. Uno de cada veinte mil es la tasa de ocurrencia aceptada dentro de la población general. Más del 90% de las personas afectadas demuestran hallazgos a los 20 años. En contraste, sin embargo, FSH afecta a algunas personas al nacer, mientras que otras permanecen asintomáticas a través de la vida. También parece haber un grado notable de variabilidad en la progresión de la enfermedad dentro de un grupo afín.
Un signo temprano común de FSH en un niño, está durmiendo con los ojos abiertos. Tal evento podría provocar comentarios de padres a amigos, pero rara vez se llama seriamente la atención de un médico. Otras pequeñas idiosincrasias incluyen la incapacidad de hinchar las mejillas y fruncirse correctamente, pero esto en sí mismo es variable en grado. Aunque FSH es parte de una persona desde el primer día de la vida, estos signos no conducen a la detección temprana de FSH.
Más signos distintivos de FSH ocurre con la progresión de la enfermedad, generalmente en la segunda década. Las pronunciaciones de palabras pueden ser difíciles. No se puede corregir una sonrisa desigual. Los ojos no pueden resistirse a ser abridos por las manos indiscretas. Besando a una contraparte romántica torpemente. En años difíciles de adolescencia donde cada imperfección es un horror, los signos son conocidos, pero incomprendidos, por el individuo afectado.
El ala escapular que ocurre evita Los líderes de sus actividades físicas elegidas. Es posible que no se pueda lograr una postura correcta debido a las debilidades musculares, o puede haber ejercicios de los que la persona afectada simplemente no es capaz de.
Los líderes deportivos podrían o no tener un fondo médico. Dependiendo del entrenador, ignorará el problema y los malos efectos o consejos para buscar la opinión de un médico. A veces, los entrenadores, sin darse cuenta de la causa subyacente, pueden formar una opinión de personaje defectuosa y dar un castigo injustificado por un mal rendimiento.
Después de que se haya hecho un diagnóstico, el joven adulto puede recibir asesoramiento para tratar con el público y efectos privados de FSH durante la vida cotidiana. Médicamente, no hay cura ni tratamiento para la enfermedad de FSH. El manejo de los síntomas y los ajustes vivos continuarán a lo largo de la vida a medida que la mutación de ADN realice un desperdicio de varios músculos afectados.
La tercera década son los años que la población general se enfoca en la carrera y la familia. Para una persona que sufre los desechos musculares progresivos, es un momento de frustración y confusión. Las opciones de carrera pueden ser limitadas debido a las deficiencias físicas, sin embargo, la inteligencia no está disminuyendo. Por lo tanto, las posibilidades de recibir un trabajo bien remunerado no son malas.
La incapacidad de funcionar normalmente dentro de situaciones sexuales se suma a la autoconciencia y la autoconfianza de la valía. Las relaciones personales sufren innecesariamente cuando estos factores emocionales desencadenan la falta de apetito sexual. El paciente, el compañero y el personal médico, con una discusión abierta y honesta, pueden evitar estos problemas antes de convertirse en complicaciones graves.
Muchas parejas, en las que uno está afectado por FSH, tenga en cuenta el Factor genético al decidir si y cuándo tener un hijo. El mejor momento para discutir los riesgos genéticos es antes del embarazo. Las pruebas genéticas y los procedimientos médicos modernos le dan a las parejas la opción de dar a luz a un niño que no se ve afectado por FSH. En un embarazo de FSH, siempre que las pruebas se realicen muy temprano, la terminación es posible.
Esta situación, tal vez más que cualquier otra con FSH, es un dilema ético que debe ser cruzado por la pareja. Cualesquiera que sean las decisiones finales sobre este asunto personal, los consejeros y la comunidad médica están ahí para ayudar a FSH afectados a las parejas a seguir adelante con su elección de procreación. en el uso de una silla de ruedas. Otros efectos son las complicaciones de la audición y la visión, las debilidades desequilibradas (de lado a lado). La queratitis de exposición es una preocupación menor con una solución simple. La vida útil es normal, excepto en casos raros en los que el corazón y los músculos lisos también se ven afectados. Los trastornos
como las distrofias de la cintura de la extremidad y las distrofias musculares escapuloproperonales se diagnostican fácilmente debido a la distribución similar de la debilidad. Otros trastornos son similares, pero fácilmente diferenciados por la histopatología.
El tratamiento de las manifestaciones de síntomas viene de varias maneras. La más invasiva de estas opciones es la fijación quirúrgica de la escápula a la pared torácica. La evaluación del paciente de antemano está garantizada para prometer un beneficio funcional y duradero. Las personas con una tasa rápida de progresión solo recibirían un beneficio de corta duración, por lo tanto, el resultado no está de acuerdo con los medios.
FSH es una parte importante de la vida cotidiana para la mayoría de los adultos afectados. Las creencias éticas juegan su papel, y también la agitación emocional que se sufre, en los intentos de una persona FSH de mantener el control sobre todos los aspectos de su vida y su enfermedad. Quizás algún día, los investigadores darán lugar a una cura. Pero hasta que llegue ese día, los pacientes deben estar abiertos para discutir cosas con un consejero. Ignorar el problema es imposible. Vivir con él no lo es.
