Enfermedad pulmonar rara y mortal linfangioleiomiomatosis (LAM), afecta predominantemente a las mujeres de todas las razas (esta enfermedad pulmonar rara vez afecta a los hombres) y de la edad de la maternidad (LAM se ha informado en pacientes de 12 a 70 años), por primera vez en literatura médica por von PISTOSEL en 1937. La enfermedad caracterizada por un tipo inusual de células musculares que invade el tejido de los pulmones (incluidas las vías respiratorias), la sangre y los vasos linfáticos (parte del sistema linfático que produce y transporta líquido linfático desde tejidos hasta el sistema circulatorio. Importante críticamente Mantenga un sistema inmune saludable). Estas células no se consideran cancerosas. Finalmente, estas células musculares crecen en las paredes de las vías respiratorias, y la sangre y los vasos linfáticos, lo que hace que se obstruyan. Esto bloquea el flujo de aire, sangre y vasos linfáticos hacia y desde los pulmones. Evitando así que los pulmones proporcionen oxígeno al resto del cuerpo. Al menos el cincuenta por ciento de los pacientes desarrollan tumor renal llamado angiomiolipoma. Aproximadamente, el 2.5 por ciento de los pacientes con esclerosis tuberosa (enfermedad genética que hace que los tumores benignos crezcan, incluso dentro de los pulmones) desarrollan enfermedad que es idéntica, lo que ocurre en LAM. Los síntomas asociados a LAM incluyen: tos, dificultad para respirar (disnea), especialmente durante los períodos de ejercicio o esfuerzo, dolor en el pecho y puede volverse extremadamente fatigado. En los peores casos, las complicaciones conducen a colapso de pulmón o acumulación de líquidos alrededor de los pulmones (derrame pleural). Esto podría conducir a insuficiencia respiratoria crónica, e inevitable requiere oxígeno suplementario. Afortunadamente, el tiempo de supervivencia ha aumentado a más de 20 años después del diagnóstico.
Vera Krymskaya, PhD, profesor asociado de medicina en la División de Medicina Pulmonar, Alergia y Critical en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, dedicó una extensa investigación a una extensa investigación a Encuentre un método de tratamiento para la linfangioleiomyomatosis. Descubrió en 2002, el crecimiento de células musculares que invaden el tejido de los pulmones, controlados o tratables por rapamicina (fármaco) aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos. El fármaco imita la función de las proteínas faltantes que contribuyen a causar LAM. Su descubrimiento ha llevado al primer ensayo clínico de tratamiento LAM. Financiación para la investigación LAM proporcionada a través de la Fundación Lam y varias subvenciones del Instituto Nacional de Salud.
Linfangioleiomioomatosis no se diagnostica o se diagnostica erróneamente (los científicos estiman que podría haber hasta 250,00 – 300,000 pacientes LAM en todo el mundo) con Los síntomas (incluida la falta de respiración sobre el esfuerzo) relacionados con el asma, la bronquitis o el enfisema por los médicos. Las pruebas utilizadas para diagnosticar esta enfermedad pulmonar incluyen: rayos X de tórax, prueba de función pulmonar, análisis de sangre, tomografía computarizada tórax (considerada más confiable) y biopsia pulmonar. Según la Dra. Vera Krymskaya, cuando se diagnostica las primeras etapas de LAM, los pacientes pueden tratarse mejor y antes de que el daño se haga a un pulmón, lo que requiere un trasplante. La supervivencia de un año después del trasplante de pulmón aproximadamente el 70 por ciento y la tasa de supervivencia de tres años es de aproximadamente el 50 por ciento. Se recomienda a los pacientes mantener una dieta saludable, ejercicio, mucho descanso y absolutamente ningún tabaquismo.
Sue Bymes fundó la Fundación Lam (después de que su hija fue diagnosticada con LAM), una organización internacional sin fines de lucro, dirigida a Investigación, educación, apoyo y búsqueda de una cura para esta enfermedad pulmonar. Comprender fundamentalmente la causa genética de la linfangioleiomiosis y las opciones de tratamiento esperanzador. Antes del establecimiento de esta organización, Lam a menudo había sido descrito como “la enfermedad solitaria”. En agosto de 2005, la Fundación Lam celebró su décimo aniversario. La Fundación Lam ha recaudado casi $ 8.7 millones.
