La trisomía es un trastorno genético en el que un niño nace con todo o parte de un cromosoma adicional. Normalmente, los humanos tienen dos copias de cada cromosoma (a excepción de los hombres que tienen un par de cromosomas diferentes en forma de cromosomas sexuales en X y el Y). En Trisomy, un niño nace con tercera copia o parte de una tercera copia de un cromosoma. Esto sucede durante el desarrollo de células sexuales (huevo y esperma). Cuando las células sexuales pasan por la división celular (que es una etapa del desarrollo de células sexuales), los cromosomas no se separan como deberían. Esto se llama no disyunción y el resultado es que una célula de huevo o esperma tiene un cromosoma adicional cuando se forma. El huevo o la célula de esperma lleva este cromosoma adicional al evento de fertilización. Lo que significará que el niño en desarrollo tendrá este cromosoma o trisomía adicional.
La trisomía no se tolera bien humanos y, en muchos casos, el niño en desarrollo es abortado antes de ser llevado a término completo. Sin embargo, hay algunos casos de trisomía en los que un bebé puede ser llevado a término completo y nacido, pero el niño normalmente tiene algún tipo de trastorno debido a la presencia del cromosoma adicional. Estos incluirían la trisomía 18, la trisomía 21 y la trisomía de los cromosomas sexuales.
En la trisomía 18 o el síndrome de Edwards, el niño tiene una copia extra o parcial adicional del cromosoma 18. La tasa de supervivencia para la trisomía 18 no es bien. Un niño nacido con Trisomy 18 puede tener una variedad de defectos que amenazan la vida, incluidos defectos cardíacos; problemas de riñon; retrasos del desarrollo; problemas con el sistema digestivo (intestino fuera del cuerpo cuando se nace, y el esófago que no se conecta al estómago); líquido en el cerebro; y hernia umbilical o inguinal. Estos defectos son tan graves que menos del 10% de los niños nacidos con Trisomy 18 celebrarán su 1
st de cumpleaños. Sin embargo, algunos niños con Trisomy 18 pueden vivir bien en sus 20 y 30 años, pero generalmente necesitan atención constante y no pueden vivir una vida independiente.
En la trisomía 21 o el síndrome de Down, el niño tiene una copia adicional de cromosoma 21. La tasa de supervivencia para la trisomía 21 es mucho mejor que para la trisomía 18. Muchos niños con trisomía 21 sobreviven hasta los 50 y 60 años. Un niño nacido con Trisomy 21 puede tener una variedad de problemas de desarrollo, que varían de leve a grave. Estos defectos pueden incluir defectos cardíacos al nacer, problemas oculares, problemas de cadera (que conducen a la dislocación), la apnea del sueño e hipotiroidismo. También pueden haber retrasado el desarrollo mental y social, lo que puede conducir a un aprendizaje lento, breve capacidad de atención, juicio deficiente y comportamiento impulsivo. También pueden tener características físicas distintas que incluyen una estatura más corta (debido al desarrollo arrestado), exceso de piel en la nuca, nariz aplanada, orejas pequeñas y boca. Su cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal. Muchas personas con Trisomy 21 necesitan un cuidado constante durante toda su vida, pero algunas pueden tener vidas cercanas a las normas que viven en hogares grupales que tienen asistencia especial para las personas con trisomía 21.
Otros tipos de trisomía incluyen la trisomía del sexo del sexo cromosomas que incluyen XXY y XYY en hombres y XXX en mujeres. Estos normalmente no tienen los mismos efectos de desarrollo que la trisomía 18 y 21. La trisomía de los cromosomas sexuales puede hacer que un individuo sea infértil y puede causar algunos efectos físicos externos como el desarrollo de los senos en los hombres con XXY. Sin embargo, los individuos con trisomía de los cromosomas sexuales a menudo tienen cerca de la inteligencia normal y pueden llevar una vida normal sin la necesidad de cuidado constante de los individuos con la trisomía 18 y 21.
no hay tratamientos para la trisomía en humanos. Solo se pueden tratar los síntomas del trastorno. El diagnóstico de estos trastornos se realiza mediante una prueba en las células para ver si la célula lleva cromosomas adicionales. Esto se puede hacer después del nacimiento o durante una prueba de amniocentesis durante el embarazo si su médico siente que está en riesgo de tener un hijo con un trastorno de trisomía. Las posibilidades de que una mujer que da a luz a un niño de trisomía aumenta con su edad.
referencias
http://www.trisomy18.org/site/pageserver?pageName=whatist18_whatis</ P>
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/pmh0001992/
