Los seres humanos están formados por células que contienen 23 conjuntos o pares de cromosomas. La mitad de esos cromosomas provienen de la madre y la mitad del padre. En ocasiones, algo sucede dentro de las células para causar una anormalidad en el número de cromosomas presentes; A veces, hay muy pocos cromosomas y otras veces, hay demasiados.
La trisomía 18 es un trastorno cromosómico en el que hay 18 cromosomas adicionales en las células del cuerpo. En algunos casos, el tercer cromosoma está presente en todas las células del cuerpo, y en otros casos, solo está presente en parte de las células del cuerpo. Independientemente de cuántas células en el cuerpo se efectúan, la trisomía 18 a menudo es fatal, de hecho, en la mayoría de los embarazos donde el feto tiene trisomía 18, el resultado es un aborto espontáneo o el resultado muerto.
hay tres formas diferentes de la trisomía 18; Trisomía completa 18, trisomía mosaica 18 y trisomía parcial 18. La trisomía completa 18, la forma más común de este trastorno cromosómico, se caracteriza por la presencia de un tercer cromosoma 18 th en cada célula del cuerpo. La trisomía del mosaico 18 se caracteriza por haber una presencia de un tercer cromosoma 18
th en solo parte de las células. La trisomía parcial 18 se caracteriza por la presencia de solo parte de un tercer cromosoma 18
th en las células.
La trisomía 18, o el síndrome de Edward se puede diagnosticar durante el embarazo. Hay análisis de sangre especializados, conocidos como “pantalla triple” o alfa-fetoproteína sérica materna, que se pueden hacer primero para determinar la probabilidad de que el bebé tenga el trastorno. Esta prueba ahora se ofrece rutinariamente a las madres entre 15 y 20 semanas de embarazo. Es importante saber que esta prueba puede ayudar a determinar si existe o no la posibilidad de que el bebé tenga el síndrome de Edward u otro trastorno genético, no da un resultado definitivo.
ultrasonido es otro Prueba prenatal de rutina. Durante una prueba de ultrasonido, el médico puede determinar si existe el riesgo de que el bebé tenga trisomía 18 buscando detalles específicos. Muchas veces, los bebés que tienen Trisomy 18 tienen demasiado o muy poco líquido amniótico a su alrededor en el útero. Pueden tener un cordón umbilical de dos vasos en lugar de un cordón de tres vasos. Puede haber anormalidades en el corazón, los riñones, el cerebro o el sistema esquelético de los bebés que sugieren la posibilidad del trastorno. Una vez más, esta prueba puede ayudar a determinar si existe o no la posibilidad de que el bebé tenga el síndrome de Edward, no es una prueba definitiva.
Para obtener resultados definitivos, los médicos deben mirar los cromosomas mismos. Esto se puede hacer de un par de maneras. Es importante que la madre conozca y comprenda los riesgos asociados con estas pruebas antes de que se hicieran. líquido amniótico alrededor del bebé. Hay algunas de las células del bebé que fluyen naturalmente a lo largo del fluido amniótico y estas células se prueban para su composición genética. Esta prueba es realizada por médicos que pegan una aguja larga a través de la pared abdominal inferior y hacia el útero para obtener el fluido. Utilizan un ultrasonido para ayudar a guiarlos y el procedimiento lleva menos de un minuto. Se sabe que esta prueba causa un aborto espontáneo en aproximadamente 1 de cada 300 embarazos. Después de completar este procedimiento, el médico le dará a la madre instrucciones y limitaciones muy específicas para ayudar a disminuir las posibilidades de aborto espontáneo. El diagnóstico preciso de los trastornos cromosómicos es muy alto con esta prueba.
La otra prueba disponible para obtener un resultado definitivo como se llama muestreo crónico de villus. Esta prueba generalmente se realiza entre 10 y 12 semanas de embarazo e implica obtener una muestra del tejido que está en el borde de la placenta en sí. Las vellosidades crónicas deben obtenerse del lado fetal de la placenta para obtener células que son las mismas que las del bebé. Para realizar esta prueba, el médico usará ultrasonido para ayudarlos a guiar una aguja a través del cuello uterino o el abdomen inferior y en la placenta. Se elimina y se usa una pequeña pieza de la placenta y se usa para probar. Esta prueba conlleva un riesgo mínimo o aborto espontáneo y también un pequeño riesgo de causar tipos específicos de defectos de las extremidades en el bebé. En aproximadamente el 3% de los casos, esta prueba proporciona resultados difíciles de entender y la amniocentesis es necesaria para un resultado definitivo.
Aunque el síndrome de Edward es altamente fatal y la mayoría de los embarazos terminan en aborto espontáneo o muerte fetal, hay bebés nacidos vivos con el desorden. Muchos de estos bebés pasaron por todo el embarazo no diagnosticado. En estos casos, es muy común que el bebé nazca con múltiples problemas de salud y anomalías físicas. La mayoría de estos bebés tendrán que pasar muchas horas en la unidad de cuidados intensivos neonatales, y muchos sufrirán múltiples cirugías. Sin embargo, la mayoría de estos bebés no vivirán. Aproximadamente el 40% de los recién nacidos que tienen Trisomy 18 sobrevivirán su primera semana de vida. Eso significa que el 60% no sobrevivirá. A la edad de un mes, solo el 20% de todos los bebés nacidos con Trisomy 18 sobrevivirán, dejando el 80% que no ha sobrevivido. A los seis meses de edad, solo el 6% sobrevivirá. Solo alrededor del 5% de todos los bebés nacidos con Trisomy 18, o el síndrome de Edward vivirán para ver su primer cumpleaños. Para aquellos bebés que nacen con la trisomía del mosaico o parcial 18, los números son ligeramente más altos, pero la perspectiva sigue siendo sombría. Aquellos que sobreviven más allá de su primer año de vida probablemente tendrán muchos problemas de salud y anomalías físicas.
no hay cura para el síndrome de Edward, o la trisomía 18. Los efectos que tendrá en un bebé que es diagnosticado Con eso varía mucho de uno a otro. Muchos bebés nacen, aparentemente saludables y mueren inesperadamente debido a los casos no diagnosticados de trisomía 18. En estos casos, nunca hay una respuesta definitiva porque las pruebas cromosómicas no se pueden hacer con precisión. Algunos bebés nacen con múltiples problemas de salud y/o anormalidades físicas y no viven lo suficiente como para ser diagnosticados. Sin embargo, otros, habiendo sido diagnosticados, sufren solo problemas leves y logran vivir más allá de su primer cumpleaños. No hay forma de saber cómo la trisomía 18 afectará al bebé hasta que nace el bebé. u> http://www.trisomy18.org
http://www.novelguide.com
http://children.webmd.com/ Trisomy-18-syndrome
