Hay dos tipos de porfiria, porfiria cutánea y porfiria aguda; Bajo los dos tipos de varios subtipos. Los síntomas de porfiria dependerán de qué enzima sea deficiente; Cada forma de la enfermedad se caracteriza por su enzima deficiente. Hay al menos 8 tipos (2 grupos de 4) de porfiria que caen bajo los grupos cutáneos y agudos. El grupo cutáneo de porfirias también se llama porfirias crónicas. Cuando se usa la palabra singular porfiria , se refiere al grupo, y cuando se usa la palabra plural, se refiere a más de un tipo o subtipo de porfiria.
Los síntomas de la porfiria cutánea
Las porfirias cutáneas afectan la piel; Por lo tanto, la piel es muy sensible a los rayos del sol. Es probable que la piel se vuelva roja y luego se ampolla. Después de la ampolla, es probable que ocurra una cicatrización.
síntomas de porfiria aguda (hepática)
Las porfirias agudas involucran el nervioso sistema. Los posibles síntomas incluyen:
dolor muscular
debilidad muscular
Dolor en las extremidades
Dolor de espalda
Dolor abdominal
Disfunción hepática
ictericia
entumecimiento o hormigueo
angustia emocional
cambia en personalidad </ P>
Inestabilidad mental
Orina de color rojo
subtipos de porfiria aguda
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< B> Porfiria intermitente aguda – La porfiria intermitente aguda es causada por un aumento no controlado de los receptores de enzimas ALA Synthrase. Esta anomalía puede ser provocada por hipoglucemia y por ciertas drogas entumecedor utilizadas para anestésicos locales. Cualquiera que tenga este tipo de porfiria debe informar a su médico o dentista antes de que se administre cualquier anestesia. deshidratasa. Esta es una forma extremadamente rara de porfiria que causa dolor abdominal y varios tipos de neuropatías.
Coproporfiria hereditaria – Coproporfiria hereditaria es causada por un 50 por ciento deficiencia de deficiencia de la enzima coproporfirina oxidasa . The symptoms include skin sensitivity to sunlight, neurological disorders, behavioral problems and abdominal pain.
Variegate porphyria – Variegate porphyria is caused by a partial defect of protoporphyrinogen oxidase</ I> Actividad enzimática. Los síntomas incluyen problemas con el sistema nervioso simpático que puede conducir a la insuficiencia orgánica. Esta forma de porfiria es más común en Sudáfrica.
subtipos de porfiria cutánea
porfiria eritropoyética <// B> – La porfiria eritropoyética es causada por una acumulación de la molécula de protoporfirina. La molécula es estimulada por la energía de la luz que hace que se liberen los radicales libres. Los síntomas de la porfiria eritropoyética son la enfermedad hepática; La insuficiencia hepática es rara, fotosensibilidad a todos los tejidos del cuerpo que están expuestos a la luz.
porfiria eritropoyética congénita – Porfiria eritropoyética congénita es causada por una deficiencia en el <iporfirinógeno uroporfirino III Synthrase enzima; Esta afección también se conoce como enfermedad de Gunther. Esta es una de las formas más raras de Porfiria. Los síntomas de la eritropoyética porfiria congénita son erupciones en la piel, ampollas de la piel, orina de color rojo y ceguera.
Porfiria hepatoeritropoyética – La porfiria hepatoericropoyética es extremadamente rara; Es causada por una deficiencia de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa . Esta condición se caracteriza por una sobreabundancia de porfirinas en los glóbulos rojos, médula ósea, plasma, hígado, orina y heces. Los síntomas incluyen ampollas de la piel cuando se exponen a la luz solar y la orina de color rojo. La atrofia cortical (degeneración de las células cerebrales) puede causar problemas con la cognición que podrían dar lugar a demencia.
Porfiria cutanea Tarda – Porphyria cutanea tarda es un trastorno adquirido que es causado por una deficiencia de La uroporfirinógeno descarboxilasa enzima, que se debe a la herencia. Los síntomas de la porfiria cutanea tarda son la piel frágil, la erosión de la piel (especialmente en la nariz, los labios y las orejas). Otros síntomas incluyen ampollas grandes llenas de líquidos llamadas bullas, quistes llenos de queratina llamados Milia y quistes llenos de líquidos llamados vesículas. También puede haber un crecimiento excesivo del vello corporal, y la piel puede espesarse y ulcerarse. La hiperpigmentación de la piel en algunos lugares puede hacer que la piel tenga una apariencia moteada.
conclusión
no hay ninguna causa de Porfiria, porque Porfiria es un grupo de enfermedades. La mayoría de los tipos de porfiria se heredan; Raramente se adquiere cualquier tipo de porfiria. Porfiria cutanea tarda es una forma de la enfermedad que no es causada por una mutación genética hereditaria. Algunos tipos de la enfermedad son heredados por un rasgo autosómico dominante de la mutación génica y otros son causados por el rasgo autosómico recesivo de la mutación génica. La mutación del rasgo dominante autosómico es cuando solo tiene que obtener el gen defectuoso de un padre; Es necesaria una copia del gen defectuoso para que la enfermedad tenga lugar. La mutación autosómica del rasgo recesivo ocurre cuando obtienes los genes defectuosos de ambos padres; Dos copias de los genes defectuosos deben estar presentes para causar la enfermedad.
Las opciones de diagnóstico y tratamiento para las porfirias se discutirán en un artículo futuro.
fuentes:
http://www.genome.gov/19016728#al-2
http://emedicine.medscape.com/article/1389981-overview#drugstoavoid
http : //ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002052.htm
http : //www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm
