La amaurosis congénita de Leber (LCA): una enfermedad ocular genética (trastorno) rara: caracterizada por deficiencia visual severa, ceguera total o casi total, ocurre al nacer o dentro de los primeros años de vida. Los niños con cuenta de LCA 10 – 18 por ciento de todos los casos de ceguera congénita. Cuando la retina examinada por primera vez puede parecer normal. VITREO – Especialista en retina o neurooftalmólogo Utilice pruebas de diagnóstico electroentinográfico (ERG), mida la función visual, detectando poca o cualquier actividad en la retina (células neurales que se alinean en el fondo del globo ocular). Un bajo nivel de actividad retiniana, medida por ERG, indica muy poca función visual, supone el diagnóstico de LCA. Los síntomas se caracterizan o incluyen ojos cruzados (estrabismo), movimiento ocular involuntario o rápido (nistagmo), nubación de las lentes de los ojos (cataratas), sensibilidad inusual a la luz (fotofobia) y / o la protuberancia anormal de la parte delantera (anterior) , y globos oculares hundidos. Con frecuencia como resultado de LCA, se desarrollan complicaciones del sistema nervioso central o impedimentos motoros, retraso mental, convulsiones epilépticas y trastornos auditivos. Actualmente se conoce la causa de la amaurosis congénita de Leber vinculada a una mutación en genes específicos y once genes tipos. Uno de estos genes específicos es un defecto en el gen del epitelio del pigmento retiniano 65 (RPE65). Dr. Maguire Profesor Asociado, Instituto Scheie Eye, Universidad de Pensilvania e Investigador de Investigación, Centro Kirby de Oftalmología Molecular, Filadelfia dijo: “La presencia del defecto resulta en una falta de acumulación de retinoles en los fotorreceptores intactos (parte posterior de la pelota de ojos compuesta compuesta de muchas células responsables de detectar la luz, permitiendo ver) que no puede recibir luz e iniciar la fotorducción “.
La amaurosis congénita genéticamente heredó a ambos padres, portadores del gen defectuoso (RPE65). Esto se conoce como un patrón autosómico recesivo de herencia. Si solo un padre tiene el gen de la enfermedad, el niño será portador pero no tendrá síntomas.
Diagnóstico temprano de la amaurosis congénita de Leber, ocasionalmente confundida con otros problemas de los ojos retinianos, como retinitis, pigmentación, congénita y hereditaria Atrofia óptica, síndrome de Usher (problemas de audición y visión) y otras enfermedades oculares. La espera aconsejable hasta que se confirmen los síntomas de LCA antes de realizar el tratamiento.
En mayo de 2007, la Corporación de Genética dirigida (Compañía Pública de Traded – Símbolo TGEN), Seattle USA Biotech Siren, informó el inicio de los ensayos clínicos (uno y uno y uno y Dos) en el Reino Unido, la terapia génica (más del 70 por ciento hasta la fecha ha sido para el tratamiento del cáncer) para el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber, al insertar una copia normal del gen RPE65. Actualmente no hay un tratamiento efectivo disponible. Entrega de los genes Copias normales RPE65 tratados con éxito perros ciegos, que proceden 15 años de experimentos de laboratorio y animales. El Dr. Maguire y sus colegas de la Universidad de Pensilvania, la Universidad de Florida y la Universidad de Cornell trataron a varios perros de briard por inyección subretiniana (inyectando líquidos o medicamentos en el espacio subrentinal mediante el uso de un dispositivo de micro de micro flexible) copias sanas del gen RPE65, diagnosticado con LCA.
El Dr. Maguire dijo: “Después de una inyección, hemos visto que el efecto del tratamiento dura más de 13 meses en nuestros perros tratados, sin una disminución estadísticamente significativa en la respuesta”. La prueba electroetinográfica (ERG) confirmó un aumento del treinta por ciento de visión de luz restaurada. Además, los perros demostraron un comportamiento visual en los ojos tratados; Evitaban obstáculos al ambular y mantuvieron la fijación en los objetos. Además, el Dr. Maguire dijo: “Para llevar este tratamiento a los ensayos clínicos en humanos, se deben realizar estudios de toxicidad”. El proceso por el cual se administra el gen RPE65, utilizando un virus o “vector” inofensivo para llevar el gen a las células. El vector ha sido fabricado para el próximo ensayo humano por la genética objetivo.
En febrero de 2007, cirujanos en el Moorfields Eye Hospital en Londres, actuados por primera vez (primero de once planificados), inyectando copias donadas de saludables El gen RPE65 en la parte posterior del ojo de un paciente, nacido con trastorno ocular heredado, detiene su retina detectando la luz adecuadamente. El procedimiento requiere una precisión precisa Evite desgarrar la retina. Después de esta cirugía, comienza el ensayo clínico de fase uno / dos (adultos y niños), nuevo tipo de terapia génica: la inserción de genes RPE65 saludables, realizado por un equipo del Instituto de Oftalmología de la UCL y Moorfields Eye Hospital está dirigida por el profesor Robin e incluye el líder Cirujano ocular Sr. James Bainbridge y el principal profesor especialista Tony Moore. El Departamento de Salud de Gran Bretaña dio dos millones de dólares para financiar el ensayo clínico. El profesor Moore dijo: “Algunas indicaciones de los resultados del ensayo pueden estar disponibles dentro de varios meses. Sin embargo, los sujetos deberán ser seguidos para evaluar el efecto a largo plazo del tratamiento. Pasarán muchos meses antes de que tengamos el Imagen completa. Anticipamos el mejor resultado en pacientes más jóvenes, también será tratar la enfermedad en las primeras etapas de su desarrollo “. Además, el profesor Moore comentó que la terapia génica humana potencialmente podría conducir a un tratamiento efectivo para otras enfermedades debilitantes. En el futuro, el tratamiento de la degeneración retiniana requiere una terapia génica individualizada específica, antes de ser aprobada, debe probarse en un ensayo clínico para esa enfermedad.
