Cromosomas, grandes moléculas de nuestro ADN que componen quiénes somos y codifica nuestro desarrollo como humanos. Algunos genes se transmiten de madre a niño e incluso de padre a niño, y esto continúa durante siglos. Sin embargo, a veces falta un cromosoma.
Una de las deleciones más comunes de un cromosoma es la del cromosoma 5. El cromosoma 5 es solo un cromosoma de 23 pares de cromosomas en humanos y es uno de los más grandes. Este cromosoma normalmente tiene dos copias y contiene hasta trececientos genes.
El cromosoma 5 es responsable de agregar la resistencia y el apoyo a muchos de los tejidos de nuestro cuerpo, actúa como un supresor tumoral, un crecimiento temprano El sistema de respuesta, la curación de heridas y el desarrollo embrionario solo por nombrar algunos.
El síndrome de cri-du-chat es reconocible en los bebés en función de la forma en que lloran. Uno de los síntomas principales es un grito agudo que suena casi como un gato. El síndrome de CRI-du-chat a veces se llama síndrome de Cat Cry.
Esta es una enfermedad muy rara que es causada por muchos de los genes del cromosoma 5 que faltan o eliminan. Esta enfermedad es tan rara que solo afecta a 1 de cada veinte a cincuenta mil bebés y normalmente ocurre durante el desarrollo de un huevo o un esperma.
Las características físicas están extremadamente alteradas debido a esta enfermedad, como; Una cara completa redonda, ojos que están ampliamente separados, pliegues adicionales de piel que crecen en las esquinas internas de los ojos, el puente de la nariz está plano y ensanchado y las orejas están situadas en el cráneo. Se han detectado malformaciones de la laringe. También podría haber cintas parciales o combinar los dedos de manos y pies.
La mayoría de los niños que tienen CRI-du-chat tienen varios problemas para controlar sus habilidades motoras y dificultades para dormir. Cerca de la avisión, los ojos de baile y las anormalidades del nervio óptico. Ciertos sonidos también pueden causar angustia para el niño, como; Los aplausos fuertes de algún tipo o incluso aviones.
El lenguaje y la comunicación son muy difíciles para los niños con esta enfermedad porque están inclinados a crecer esa era de talento tranquilo y frecuente por medio de un lenguaje de señas o una forma del discurso animado.
Los berrinches también son consistentes como parte de una reacción o síntoma del síndrome de CRI-DU-chat. Este es solo un ejemplo de muchos problemas de comportamiento asociados. Algunos comportamientos pueden incluso ser compulsivos y propios perjudiciales.
Entonces, ¿cómo puedes tratar algo así? Bueno, desafortunadamente, no puedes. Según la mayoría de los médicos, sugieren que se aborde la condición y que los padres pasen por un tipo de asesoramiento para lidiar con el retraso y aprender a cuidar a su hijo adecuadamente. Muchos médicos también sugieren que los padres pasan por pruebas para identificar de dónde puede haberse adaptado la ruptura genética.
En conclusión, nunca nos detenemos a pensar en nuestra genética o en nuestros cromosomas, solo allí. Muchos pasan muy poco tiempo pensando en lo que los hizo exactamente quienes son y es muy triste cuando se produce una situación rara como esta donde nos vemos obligados a aprender sobre las posibilidades que podrían dañar nuestra existencia.
Especialmente porque este síndrome no tiene una forma conocida de ser prevenida, pero se sugiere que si su familia tiene antecedentes de esta enfermedad, antes de considerar tener hijos, es mejor buscar asesoramiento genético. Entonces, cuídate aprendiendo lo que te hace, quién eres, puede ayudar a los demás algún día.
