Hiperglucinemia no cetótica (NKH) Hace unos meses, una pareja que conozco tenía gemelas. Bebés hermosos, perfectos, saludables y prósperos … o, por lo que pensamos … unas horas después de que nacieron, comenzó a suceder. Se volvieron letárgicos y no podían despertarse. Dejaron de responder. Fueron encerrados en un sueño profundo y sin responder y […]
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Síndrome linfoproliferativo autoinmune, (también conocido como Alps, síndrome de Canale-Smith, síndrome linfoproliferativo autoinmune relacionado con CASP10, el síndrome autoinmune relacionado con FAS de FAS, síndrome lympoproliferativo no relacionado con FASLG: <Síndrome raro que se relaciona con una enfermedad rara caracterizada por 3 pilas no relacionadas con FASLG: Enfermedad autoinmune de por vida, dirigida principalmente a […]
Millones en todo el mundo sufren enfermedades raras que atraen poca atención en el ámbito público. El 28 de febrero, aquellos que soportan estas enfermedades a menudo descuidadas tomarán el centro del escenario en una observación global de Día mundial de enfermedades raras . La Organización Europea de Enfermedades Raras, o Eurordis, estableció por primera […]
Cualquier forma de agua como la lluvia o incluso el sudor hace que las personas con uriticara aquagénica estallan en una erupción que se asemeja a las colmenas y hace que experimenten un dolor insoportable. Para la mayoría, el ejercicio en el jardín en un caluroso día de verano seguido de una ducha fría o […]
hembras triple-x Una hembra generalmente tiene solo 2 cromosomas X en cada célula. En aproximadamente 1 por 1,000 nacimientos femeninos, un niño nace con 3 cromosomas X en cada célula. La mayoría de las veces esta condición no se diagnostica hasta más tarde en la vida. Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula. […]