Según Medicinenet.com, el síndrome de X frágil es la forma más común de retraso mental que se hereda. Es el resultado de una mutación de un gen que se puede transmitir en generación a generación. El síndrome de X frágil se puede ver en personas de todos los grupos étnicos y niveles de ingresos; No es más prominente en un grupo que en otro.
En el síndrome X frágil, el gen mutado no puede producir suficiente proteína que las células en el cuerpo necesiten desarrollar y funcionar normalmente, especialmente en las células cerebrales. La cantidad de esta proteína y la usabilidad de TI contribuyen a la gravedad de los efectos del síndrome X frágil.
El efecto del síndrome x frágil en la inteligencia de una persona es el efecto más consistente y notable del síndrome x frágil. Según la Fundación Nacional Fragile X, más del 80 por ciento de los hombres con este síndrome tienen un coeficiente intelectual de 75 o menos. Algunas mujeres pueden tener discapacidad mental, algunas discapacidades de aprendizaje y otras tienen un IQ normal
que las personas tienen síndrome x frágil tienen características comunes y problemas médicos. Las características físicas son orejas grandes y una cara larga. Los problemas con la sensación, las emociones y el comportamiento general son problemas médicos comunes.
La investigación realizada por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, ha demostrado que el gen que causa el síndrome de X frágil se lleva a cabo en el cromosoma X . Tanto los hombres como las mujeres tienen el cromosoma X, y uno, el otro, o ambos padres pueden pasar el gen mutado a los niños. Un hombre que tiene el gen mutado solo puede transmitirlo a sus hijas porque solo su cromosoma Y se transmite a sus hijos. Una mujer puede transmitirlo a un niño o una niña.
Si el padre tiene el gen mutado, pero la madre no, solo las niñas nacidas de ellas tendrán el gen mutado. Si tanto los padres como solo la madre tienen el gen mutado, es posible que tanto los niños como las niñas nacen de ellos también tengan el gen mutado.
También es posible que el gen mutado no se transfiera en todo. A menos que se realicen pruebas genéticas mientras la madre está embarazada, los padres no sabrían si su hijo tiene o no el gen mutado a menos que el niño muestre signos y síntomas del síndrome de X frágil que impulsan pruebas genéticas más adelante en la vida.
< P> Las personas que tienen síndrome X frágil no siempre muestran los mismos signos y síntomas. Algunos pueden tener un menor grado de signos y síntomas que otros. Esto se aplica incluso a los niños de la misma familia que tienen el gen mutado. Ellos lo hacen, sin embargo; tener algunas cosas en común. Todos los que tienen síndrome X frágil tienen muy poca proteína llamada FMRP que se necesita para que las células del cuerpo se desarrollen y funcionen correctamente. Las personas afectadas por el síndrome de X frágil también comparten un patrón de características específicas, que incluyen características físicas, características sociales, características mentales y características sensoriales. En general, los signos y síntomas del síndrome de X frágil se dividen en cinco categorías diferentes; Inteligencia y aprendizaje, físico, social y emocional, habla y lenguaje, sensorial y trastornos que están asociados o comparten características del síndrome de X frágil.
En la primera categoría, inteligencia y aprendizaje, con frágil X El síndrome ha deteriorado el funcionamiento intelectual. Esto afecta su capacidad de pensar, razonar y aprender. Se utiliza una prueba de IQ para medir el funcionamiento intelectual. Una puntuación de 85 a 127 en una prueba de IQ se considera promedio. En machos con síndrome de X frágil, la mayoría obtendrá una puntuación por debajo de 85. En las mujeres con síndrome de X frágil, una puntuación de prueba de IQ de rangos normales es común es dos tercios de los afectados. Una prueba de IQ no es definitiva para medir a una persona con capacidades de síndrome de X frágil porque estas personas también comúnmente tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas de procesamiento del lenguaje que pueden interferir con la capacidad de tomar la prueba IQ.
P> Cuando se le da una prueba de IQ, ambos géneros muestran fortalezas y debilidades específicas. Las personas con síndrome X frágil tienden a tener buenos recuerdos cuando se trata de imágenes o patrones visuales. Esto les ayuda a seguir las instrucciones que se dan en forma de imagen y a aprender a reconocer letras, números y palabras. Las principales debilidades que se muestran implican pensar en ideas abstractas, organización de información, resolución de problemas y planificación con anticipación. No importa lo que muestre una puntuación de prueba de IQ, todas las personas con síndrome de X frágil son capaces de aprender. La mayoría de los niños que tienen síndrome de X frágil pueden progresar en la escuela y aprender habilidades académicas básicas. La mayoría de los adultos con síndrome de X frágil son capaces de aprender a cuidarse y mantener un trabajo. Estas personas más tiempo para aprender. Muchos necesitan métodos especiales de enseñanza, o un entorno adaptados a sus necesidades para ayudarlos a alcanzar su potencial, pero normalmente hacen un progreso constante en el aprendizaje.
En la segunda categoría, física, puede haber ciertas características . En un bebé con síndrome de X frágil, puede que no haya características distintivas, pero algunos niños pequeños tienen una piel muy suave, una frente ancha o una cabeza ligeramente más grande que otros niños de su edad. A medida que estos niños ingresan a la pubertad, alrededor de los 11 años, pueden desarrollarse ciertas características que son muy típicas de las personas con síndrome X frágil. Pueden tener una cara o una mandíbula más largas, y sus oídos pueden ser más grandes y más prominentes. Comúnmente, no crecen tan altos como otras personas de su edad, o tan alto como podría esperar que crezcan en función de la historia familiar.
Para los niños con síndrome x frágil, el desarrollo de testículos agrandados es común . Los testículos pueden crecer hasta el doble de su tamaño normal. Esta condición se conoce como macroorocidismo. No es causado por un desequilibrio hormonal y no afecta el desarrollo sexual de la persona.
para niñas con síndrome x frágil, insuficiencia ovárica antes de la menopausia normal es común. Algunas chicas experimentan esto tan joven como sus veinte veinte años. Esto significa que una niña con síndrome de X frágil puede ser incapaz de tener hijos después de alcanzar sus veinte años.
Muchas personas afectadas con el síndrome de X frágil tienen piel suelta y articulaciones muy flexibles. Pueden tener pies planos y poder extender las articulaciones como su codo o el pulgar mucho más lejos de lo normal. Debido a que tienen un tejido conectivo más débil en su cuerpo, las personas con síndrome de X frágil pueden tener fácilmente afecciones médicas como infecciones del oído medio y hernias. Los murmullos cardíacos también son comunes, pero normalmente no plantean un problema, y no son mortales. Esto está determinado en gran medida por la cantidad de mutación genética que existe.
En la tercera categoría, social y emocional, puede haber mucha ansiedad social. Esto es más común entre los hombres afectados con el síndrome de X frágil. No se sienten completamente cómodos con nuevas situaciones, actividades o personas. A veces, el nivel de ansiedad puede ser lo suficientemente alto como para evitar esas cosas por completo. La ansiedad puede presentarse por falta de contacto visual, o un discurso rápido y entrecortado.
Los machos con síndrome de X frágil tienden a molestar fácilmente, y se sienten fácilmente abrumados con las miras y los sonidos. Se molestan en una tienda ocupada o un área llena de gente. También se molestan cuando hay un cambio en su rutina normal. Algunos se vuelven rígidos y tensos, mientras que otros lloran. Hay momentos en los que reaccionan haciendo un berrinche o mostrando acciones repetitivas como ritmo o balanceándose de un lado a otro. Cuando llegan a la pubertad, sus arrebatos parecen más extremos, a menudo se muestran a través de la ira y la agresión, y meterlos en problemas en la escuela. Proporcionar un ambiente tranquilo y el uso de medicamentos puede ayudar a estos arrebatos. Los machos con síndrome de X frágil no se calman tan fácilmente como otros machos de su edad. Puede llevarlos bastante tiempo relajarse.
Las mujeres con síndrome de X frágil también tienen problemas sociales similares, pero sus problemas normalmente no son tan graves. Comúnmente se sentirán inquietas con las personas que no conocen, o tienen problemas para hacer amigos, pero no tienen las tendencias de volverse agresivos.
En la cuarta categoría, el habla y el lenguaje, las dificultades van desde muy leve a severo. Las personas con síndrome de X frágil pueden tartamudear, tienen problemas para decir palabras correctamente, tienen problemas para hablar claramente, tienen problemas para escribir o usar palabras y gramática correctamente, y/o tienen problemas para comunicarse de manera significativa.
mujeres que tener síndrome x frágil rara vez tiene problemas graves con el habla o el lenguaje. Muchos tienen habilidades apropiadas para la edad, pero debido a que son tímidos, pueden tener problemas para comunicarse correctamente con los demás. Algunas hembras con síndrome de X frágil hablarán de una manera divagante y desorganizada. Comúnmente deambulan de sujeto a sujeto mientras intentan comunicarse. La mayoría de las hembras con este síndrome tienen dificultades para expresarse.
machos con síndrome x frágil comúnmente tienen problemas para armar palabras, usando el tono correcto de voz, tono o volumen, y también movimientos necesarios para claros discurso. A menudo, estos hombres tienen problemas para recibir y procesar información verbal. Tienen problemas para comprender las instrucciones habladas, almacenar palabras y conceptos que pueden necesitar para un uso futuro y problemas para crear respuestas significativas. Los hombres a menudo tartamudearán o dejarán sonidos fuera de palabras cuando hablan. Pueden repetirse, reiniciar la misma declaración o preguntas varias veces, hablar demasiado rápido, murmurar o hablar muy fuerte. Se cree que algunos de estos signos son causados por una sobrecarga sensorial, en lugar de problemas con el habla. Muchos hombres con síndrome de X frágil a menudo hablarán fuera de turno, no responden una pregunta o se alejarán porque no saben qué hacer o cómo responder. Estos machos quieren comunicarse, pero tienen dificultades para mantener una conversación.
Para algunos niños con síndrome de X frágil, los problemas de lenguaje son más graves. Es común que estos niños comiencen a hablar más tarde de lo esperado, la mayoría comienza a usar palabras alrededor de los cuatro años, pero algunas, no hasta los de seis a ocho años. Ocasionalmente, una persona con síndrome de X frágil no hablará toda su vida. Para estas personas, se utilizan imágenes y otras formas de comunicación no verbal para ayudarlas a aprender y comunicarse. El idioma del signo y el gesto son formas comunes de comunicación no verbal utilizada.
En la quinta categoría, sensorial, ciertas situaciones o sensaciones realmente molestan a una persona con síndrome x frágil. Algunos se vuelven muy frenéticos cuando escuchan un ruido fuerte, algunos se distraen fácilmente incluso por los más mínimos sonidos en una habitación. Algunos se molestan por la forma en que se siente la ropa en su piel. Algunos tienen problemas para centrarse en cosas como la voz de un maestro o la voz de los padres. Los bebés con síndrome de X frágil pueden tener problemas para beber de una botella. Se cree que la forma en que se siente el pezón en su boca los molesta. Algunos niños evitarán ser tocados e incluso un pequeño abrazo puede molestarlos enormemente. Muchos de estos síntomas duran toda la vida de la persona, pero con el tratamiento y la intervención, pueden ser manejados o incluso superados.
El problema con el equilibrio es común entre los niños con síndrome de X frágil. Tienen problemas con su sentido del equilibrio, por lo tanto; Tenga problemas para sentarse, estar de pie, caminar y coordinar general. Esto puede deberse en parte a problemas con sus tejidos conectivos.
Actualmente, no hay cura para el síndrome de X frágil. Tampoco hay un tratamiento específico, pero hay formas de minimizar los síntomas. Para optimizar sus capacidades y habilidades, es importante que un niño con síndrome de X frágil tenga educación adecuada, terapia conductual, fisioterapia y medicamentos. Incluso aquellos que tienen el retraso mental más severo son capaces de aprender muchas habilidades de autoayuda. La intervención temprana es la clave para maximizar el potencial. El anterior en la vida se diagnostica el síndrome de X frágil, cuanto antes una persona pueda obtener ayuda para crecer y desarrollar su máximo potencial. Aunque el diagnóstico y el tratamiento tempranos son los mejores, las personas con síndrome de X frágil se beneficiarán de ser ayudados a cualquier edad.
El síndrome X frágil es un trastorno genético. Es causado por una mutación genética que cualquiera de los padres puede transmitir en el cromosoma X. Hace que el gen mutado no pueda producir suficiente proteína utilizable para las células del cuerpo, especialmente el cerebro. Hay algunos factores comunes entre los afectados por el síndrome de X frágil, pero los signos y síntomas pueden ser bastante diferentes de persona a persona, incluso aquellos en la misma familia. Solo se puede diagnosticar positivamente a través de pruebas genéticas. El diagnóstico temprano es la clave para ayudar a los afectados a alcanzar su máximo potencial en la vida. Actualmente, no hay cura para el síndrome de X frágil.
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También se obtuvo información de http://www.fragilex.org.
