Cuando su hijo parece estar aprendiendo, desarrollándose o creciendo más lento que otros niños de la misma edad, puede ser preocupante y desalentador, o incluso puede negar que haya algo malo. Los amigos incluso pueden decirte: “¡Oh, Johnny no habló hasta que tenía tres años, y luego, una vez que lo hiciste, no pudiste callarlo!” Sin embargo, si tiene preocupaciones persistentes por la falta de habla de su hijo, el desarrollo motor bruto, el crecimiento, el resbalón o la debilidad, el desarrollo emocional o cualquier instinto de que algo simplemente no esté bien, puede ser una madre preocupada o < /i> Sus instintos pueden ser correctos.
El primer paso cuando tiene alguna inquietud es llevar a su hijo al pediatra. Solicite la opinión del pediatra sobre el desarrollo general de su hijo, cualquier característica física o facial que parezca inusual (que puede o no ser rasgos familiares). Además, cualquier defecto congénito (presente al nacer) del corazón, los riñones u otros órganos debe detectarse y monitorear de cerca. El desarrollo motor, como alcanzar hitos más tarde de lo esperado, el siguiente paso es pedirle al médico que remita a su hijo para las pruebas de desarrollo de referencia. Las pruebas de desarrollo le darán una idea de cómo se está desarrollando su hijo en relación con otros niños de la misma edad en el habla (balbuceo, gestos o conversaciones, capacidad apropiada para comunicarse por edad), motor bruto (gateo, caminar), motor fino ( La alimentación con los dedos, el agarre) y la capacidad cognitiva (como comprender y seguir las instrucciones: “toque el ombligo” “¿Dónde está su juguete?”) Esta prueba dará una idea de las fortalezas y debilidades de su hijo y si las debilidades son lo suficientemente significativas como para justificar Inscribir a su hijo en programas de terapia de habla, ocupacional, físico o de desarrollo para ayuda adicional.
Si el pediatra determina que su hijo tiene demoras significativas en el desarrollo o crecimiento, y/u otros problemas, como la facial inusual, como la facial inusual o características físicas, defectos de nacimiento o signos de autismo, querrá asegurarse de que su hijo sea referido a un genetista médico, porque muchas veces, estos síntomas pueden atribuirse a un trastorno genético subyacente.
cuando Su hijo está programado para ver al genetista, debe ser una evaluación completa y exhaustiva. Antes de la visita, la oficina puede recuperar cualquier registro que puedan necesitar, como otros informes de consulta especializada si su hijo ha visto a un cardiólogo (corazón) o nefrólogo (riñón) u otros especialistas. Esto también puede incluir el papeleo que es posible que deba completar documentar el historial médico familiar y personal de su hijo.
En la cita, un consejero genético lo entrevistará con mayor profundidad sobre los antecedentes familiares y creará un pedigrí o una familia Árbol, para ver si hay algún patrón en el historial médico familiar (si algo corre en la familia) que son significativos para hacer un diagnóstico para su hijo. El siguiente paso es una evaluación física completa de su hijo por parte del genetista, incluidos los signos vitales (altura, peso, circunferencia de la cabeza, presión arterial, frecuencia cardíaca, etc.), examen de todas las partes del cuerpo, incluidos los genitales (algunos síndromes incluyen características inusuales de genitales de genitales ) y revisión de sistemas (preguntas para ayudar a determinar si todos los sistemas corporales funcionan normalmente). El genetista también puede hacer que su hijo demuestre diferentes habilidades, como correr hacia adelante y hacia atrás por un pasillo, en tándem caminando hacia adelante (un pie delante del otro) y hacia atrás (un pie detrás del otro), y mirando a través de un telescopio de papel para ver ¿Qué ojo y mano son dominantes, lanzando y pateando para ver qué brazo y pierna son dominantes, etc.
Después de que todas estas piezas se completen, el médico armará todo y discutirá cuáles son sus hallazgos y recomendaciones que puede incluir pruebas.
Algunos síndromes genéticos se consideran solo un diagnóstico “clínico”. Esto significa que todavía no hay una prueba disponible para estos síndromes, por lo que el diagnóstico se realiza en función de la colección de síntomas, características faciales o defectos del niño que se sabe que están asociados con un cierto síndrome.
su hijo Puede tener síntomas de un trastorno que se puede ser detectado con pruebas genéticas. En este caso, el genetista puede ordenar análisis de sangre específicos, como un análisis de cromosomas, que puede determinar si el cariotipo de su hijo es normal (46, xx si una niña o 46, xy si es un niño) o si hay un trastorno de cromsoma básico como Trisomy 21 (tres cromosomas #21 – 47, xx o 47, xy) o síndrome de Klinefelter (47, xxy – macho con un cromosoma X femenino adicional) y pruebas de pescado se pueden pedir que pruebas para pequeñas deleciones o duplicaciones de un comosoma A específico A tales como el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome velocdiofacial: una pequeña deleción del cromosoma 22), o pruebas de diagnóstico molecular que tienen aún más profundidad y determina cosas como el síndrome prader -willi o el síndrome de Angelman.
Es posible que su hijo no se ajuste a un diagnóstico clínico y también puede que la batería de las pruebas básicas sea negativa, por lo que en este punto puede aceptar otro análisis de sangre para el análisis de microarrays cromosómicos/hibridación genómica comparativa. Esta prueba es como aproximadamente 2.000 pruebas en una y busca microdeleciones o microduplas en el ADN cromosómico.
¿Por qué es importante saber el nombre del trastorno genético subyacente de su hijo si de hecho él o ella? ¿Tiene uno?
Muchos trastornos genéticos son bien conocidos y si su médico sabe exactamente lo que tiene su hijo, ese conocimiento puede ayudar a determinar la mejor atención posible para su hijo.
¿Sabía? ¿Que los niños con síndrome de Down son susceptibles a tener problemas de corazón y tiroides y deben seguirse regularmente para estos? ¿Sabías que cuando tienen una edad para practicar deportes deberían tener una radiografía de la columna cervical porque es más probable que tengan vértebras de cuello inestables? Si su hijo con síndrome de Down no es seguido por un genetista, es posible que no lo sepa.
Muchos síndromes genéticos tienen sus propios problemas específicos como este para tener en cuenta, por lo que si sabe lo que tiene su hijo, usted, usted tendrá más orientación sobre qué esperar a medida que su hijo crece.
Otra razón para saber es para una futura planificación familiar para usted o sus hijos, y saber las posibilidades de que el mismo trastorno genético vuelva a suceder en la familia. . Algunos síndromes se transmiten en los cromsomes autosómicos (los 44 cromosomas que no determinan el sexo del niño), algunos se transmiten en el cromsoma X (estos trastornos se denominan unidos en X o ligados al sexo), y algunos son solo “De novo”, o Flukes! Los cántulas son anormalidades que ocurrieron cuando el esperma o el huevo se desarrollaban o poco después de la concepción cuando el embrión comenzaba a formarse, durante las primeras divisiones celulares. Es poco probable que estos trastornos de novo vuelvan a ocurrir si los padres tienen más hijos o cuando los hermanos tienen hijos. Sin embargo, el niño afectado puede transmitir su propia composición genética.
A veces, incluso las pruebas más profundas aún no revelan ninguna respuesta y esto puede ser frustrante, pero recuerde que aún no tenemos la capacidad de Prueba para todo lo que pueda existir. No importa cuál sea el resultado, las cosas importantes para recordar son amar y disfrutar de su hijo, ver que recibe un seguimiento regular para cualquier condición médica e identificar sus fortalezas y debilidades y darle todas las oportunidades para aprender y alcanzar su máximo potencial. .
(Sarah J Tyler ha trabajado como coordinadora clínica para un programa de genética hospitalaria y es la madre de un niño con un trastorno cromosómico).
