¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. Dado que se encuentra el tejido conectivo en todo el cuerpo, esto puede causar síntomas relacionados con el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Incluso la piel puede verse afectada. Los síntomas de Marfan son causados por una mutación en el gen FBN1. Las personas con este trastorno pueden tener varios síntomas o rasgos relacionados con Marfan diferentes. P> Síntomas de Marfan
Hay varios síntomas clásicos del síndrome de Marfan, aunque una persona no tiene que exhibir todos estos síntomas. Según la Fundación National Marfan, los síntomas de Marfan más comunes incluyen:
estatura alta
Brazos y piernas desproporcionadamente largos
articulaciones sueltas
con sangría o sobresaliente de hueso del pecho
BR Patones planos
SIGUIENTE
Lente dislocada
Otros síntomas de Marfan
Hay otros síntomas de Marfan menos obvios. Estos síntomas pueden afectar muchas áreas diferentes del cuerpo. Estos síntomas de Marfan incluyen:
aorta agrandada
Separación de capas aórticas
prolapso de válvula mitral
dedos largos y delgados
dientes llenos
retina separada
Glaucoma temprano
Cataratas tempranas
estrías (no debido al embarazo o al aumento de peso)
colapso pulmonar repentino
ectasia dural (hinchazón del saco alrededor de la columna espinal)
Una mirada más cercana a los síntomas de Marfan
La estatura alta es un signo distintivo de síndrome de Marfan. Sin embargo, la mayoría de las personas altas no tienen síndrome de Marfan. ¿Cómo puede saber si es solo una persona naturalmente alta o si tiene el síndrome de Marfan?
Hay algunas maneras en que puede probar estos síntomas en el hogar; Sin embargo, debe informar a su médico si cree que podría tener el síndrome de Marfan. Como cada individuo con síntomas de Marfan muestra diferentes rasgos, no debe autodiagnosticar ni descartar el síndrome de Marfan únicamente en estas pruebas.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen extremidades extremadamente largas. Puede medir el tramo de su brazo (cuando sus brazos se estiran a sus lados, paralelos al piso) y compare su tramo de brazo con su altura. Si su tramo de brazo es mayor que su altura, este podría ser un síntoma del síndrome de Marfan.
Otra prueba fácil se llama “signo de muñeca positivo”. Envuelva los dedos alrededor de su muñeca. Si sus dedos se superponen, esto podría ser un síntoma del síndrome de Marfan. Los dedos de la mayoría de las personas apenas tocan o no tocan en absoluto. Un hueso del brazo alargado y los dedos largos permiten un signo de muñeca positivo.
Pon el pulgar en la mano (use el mismo pulgar y mano). Si su pulgar se extiende más allá de su palma, tiene un “signo positivo del pulgar”. Este es otro posible síntoma de Marfan.
Es posible tener el síndrome de Marfan, incluso si no nota nada inusual después de realizar las autoexpresas anteriores. Si cree que puede tener el síndrome de Marfan, avísele a su médico. Hay muchos síntomas diferentes de Marfan que no se pueden detectar sin el uso de equipos médicos. Para que un médico haga un diagnóstico del síndrome de Marfan, debe ser examinado a fondo para los síntomas de Marfan en una variedad de sistemas corporales.
fuentes
Fundación National Marfan, marfan.org/marfan/
Instituto Nacional de Lungones del Corazón y Blood, ¿qué es el síndrome de Marfan? nhlbi.nih.gov/health/dci/diseases/mar/mar_whatis.html
