Se estima que uno de cada 10,000 nacimientos femeninos vivos sufre de un trastorno genético conocido como síndrome de Rett. Como trastorno neurológico, el síndrome de Rett a menudo no se diagnostica hasta que la niña alcanza su primer cumpleaños. Como padre, es importante comprender los síntomas y las complicaciones del síndrome de Rett, especialmente si tiene antecedentes familiares de defectos de nacimiento genéticos que involucran complicaciones neurológicas.
El síndrome de Rett, que se encuentra en las mujeres, es una condición progresiva que resulta en significativo que resulta en significativo que resulte en significativo que resulte en significativo que resulte en significativo que resulte en una condición progresiva que resulta en una condición progresiva que resulta en una condición progresiva que resulta en una condición significativa que resulta como resultado. complicaciones neurológicas. A menudo, los padres no son conscientes de que su hijo sufre de la complicación neurológica hasta el momento en que aparecen las señales de alerta temprana del síndrome de Rett. Estas señales de advertencia pueden incluir complicaciones con la respiración, el desarrollo de la escoliosis, las convulsiones e incluso una marcha anormal cuando el niño comienza a intentar caminar. A medida que el niño continúe desarrollándose, la forma y el tamaño anormales de la cabeza se harán evidentes a medida que el cuerpo del niño aparentemente supera la pequeña formación de la cabeza.
A medida que avanza el trastorno neurológico genético, el síndrome de Rett conducirá a complicaciones que implican el habla , el lenguaje y dará como resultado una regresión dentro de la niña a medida que los procesos de crecimiento, uniformemente, se detengan por completo.
Para diagnosticar este trastorno genético, el pediatra de su hijo probablemente remitirá al bebé o un niño pequeño , a un neurólogo pediátrico que ordenará pruebas de ADN.
Debido a la naturaleza progresiva del síndrome de Rett, muchos padres se sorprenden de repente al descubrir que su hija ha experimentado un cese en el crecimiento y el desarrollo. Lo que comenzó como un nacimiento saludable y el primer año de vida pronto puede convertirse en una condición médica muy compleja.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, el equipo profesional de la salud necesitará manejar las complicaciones secundarias de su hijo, Uso de medicamentos para controlar las convulsiones y una dieta estricta para manejar el crecimiento, el desarrollo y las complicaciones asociadas con el tracto gastrointestinal.
En términos de vida, la mayoría de las mujeres nacidas con síndrome de Rett vivirán en su edad adulta temprana. Esto, por supuesto, dependerá del grado en que se manejen las complicaciones y se siga la dieta. Con el tratamiento médico adecuado, el diagnóstico temprano y el apoyo de la familia, las mujeres que padecen el síndrome de Rett, mientras que dependen de otros para la atención, experimentarán una vida bastante avanzada al considerar el cese del crecimiento y el desarrollo.
como Un padre que cuida a un niño que parece sufrir complicaciones de una naturaleza neurológica, es importante solicitar pruebas de ADN para descartar complicaciones como el síndrome de Rett. Si su hija es diagnosticada positivamente con el síndrome, el manejo de las complicaciones secundarias debe coordinarse con un equipo de atención médica de profesionales que se especializan en trastornos genéticos neurológicos de este tipo.
