Como condición que resulta en insuficiencia cardiovascular y renal, el síndrome de Noonan es, en la mayoría de los casos, una condición familiar pasada a través del código genético familiar. Sin embargo, en casos raros, la condición puede ser un defecto genético simple en el cromosoma 12, sin antecedentes familiares previos. Como una condición que normalmente se hereda, el síndrome de Noonan afecta a casi uno de cada 2.500 nacimientos en los Estados Unidos. Para los padres, la comprensión del origen, los síntomas y los tratamientos asociados, proporcionará el resultado más óptimo en términos de esperanza de vida para el sufrimiento del síndrome de noonan.
síndrome de noonan, en origen, se atribuye a un defecto genético en el que una proteína, Requerido por el cuerpo para producir tejido sano normal, es defectuoso, lo que resulta en un desarrollo fetal anormal. Al nacer, el niño exhibirá síntomas inmediatos del síndrome de Noonan y requerirá cuidados intensivos neonatales. Los síntomas pueden ser internos y externos y, para muchos padres, pueden ser una experiencia de parto traumático.
Cuando sufre de síndrome de Noonan, el niño a menudo exhibirá síntomas físicos externos y complicaciones de órganos internos. Físicamente, la víctima del síndrome de Noonan puede presentarse con una cabeza y el cuello de forma anormal. Sin embargo, en casos raros, no pueden estar presentes síntomas físicos externos. Más allá de la apariencia física inicial, el niño del síndrome de Noonan, a la primera infancia, comenzará a exhibir síntomas de desarrollo retrasado e incluso puede clasificarse como retrasado mental. La pubertad y, internamente, las cámaras del corazón se engrosarán, lo que resulta en un ajuste de las válvulas. Como resultado, la mayoría de los niños del síndrome de Noonan sufrirán complicaciones cardiovasculares significativas y de por vida que implican el estrés y la sobreexerción del sistema cardiovascular, especialmente del corazón y, como resultado, las complicaciones renales son bastante comunes en niños y adultos de síndrome de Noonan </p >
Como no hay cura para el síndrome de Noonan, el pediatra desarrollará un plan de atención vital para abordar el manejo de los síntomas. La mayoría de las veces, se requiere la consulta inmediata con un cardiólogo pediátrico, urólogo, un profesional de medicina ortopédica e incluso interna. A medida que el niño envejece, se necesitará el uso de dispositivos médicos como sillas de ruedas y tecnología de vida de asistencia. Como resultado, el pediatra puede poner a la familia en contacto con una empresa de redes sociales especializada en síndrome de Noonan.
La esperanza de vida para un niño diagnosticado con síndrome de Noonan es variada. Las variaciones dependen de la calidad y la puntualidad de la intervención médica junto con el diagnóstico temprano. Para la mayoría de los pacientes con síndrome de Noonan, la clave para la esperanza de vida óptima se encuentra dentro del manejo de las complicaciones cardiovasculares. Con los avances tecnológicos quirúrgicos, el niño del síndrome de Noonan, o adulto, puede la vida a una esperanza de vida relativamente normal.
Para obtener más información sobre el síndrome de Noonan, visite www.noonansyndrome.org.
