El síndrome de Marfan afecta a uno de cada 5,000 personas en los Estados Unidos. En la naturaleza hereditaria, la condición conducirá a una vida de problemas de salud que deben ser monitoreados y tratados en consecuencia. El síndrome de Marfan no se discrime en función de la etnia ni la raza y no se ha encontrado una cura. El síndrome de
Marfan afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Un paciente que padece el síndrome de Marfan se presentará como un individuo muy alto y delgado con anormalidades físicas que incluyen una cara larga y estrecha, boca arqueada con hacinamiento de los dientes, escoliosis o curvatura de la columna vertebral, estampado desfigurado, pies planos y estarán sueltos y aparecerán ser desproporcionadamente largo en relación con el resto del torso. Un paciente con Marfan puede ser miope, sufrir del desarrollo temprano de las cataratas y deberá ser monitoreado para detectar el desapego de la retina, ya que el 50% de todos los pacientes de Marfan sufrirán cierta dislocación de al menos una lente ocular.
Debido a que el sistema nervioso cardíaco y central se compone de tejido conectivo, las personas afectadas por el síndrome de Marfan requerirán un estrecho monitoreo por parte de un cardiólogo y neurólogo. En términos de complicaciones cardíacas, la válvula cardíaca y las cámaras aparecerán individuales y defectuosas y pueden fugas, lo que resulta en fatiga, falta de aliento y desarrollo de un soplo cardíaco. En casos raros, puede ocurrir la dialation aórtica, lo que resulta en una muerte súbita. Como resultado, se recomienda encarecidamente que los pacientes de Marfan usen un brazalete de alerta médica y se les pueda recetar betabloqueantes para garantizar un flujo de presión arterial constante. En raras ocasiones, se puede requerir cirugía para reparar las válvulas.
Además de las afecciones cardíacas, el paciente de Marfan también sufrirá complicaciones nerviosas centrales. El líquido espinal que rodea nuestros cerebros y columnas espinales está protegido por una capa de tejido conectivo llamado duramadre. A medida que avanza Marfan, la duramadre se compromete y puede ruptura, lo que resulta en la fuga del líquido espinal. Esto es raro. En la mayoría de los casos, la duramadre solo puede estirarse hasta tal punto que el peso de la duramadre comienza a afectar el área de la espalda baja y la pelvis del paciente que causa grandes niveles de dolor. En estas condiciones, un neurólogo recetará medicamentos para el dolor.
El síndrome de Marfan también afecta el sistema respiratorio con el 70 por ciento de los pacientes de Marfan que padecen enfermedad pulmonar restrictiva. Como resultado, a los pacientes de Marfan no se les permite fumar, debe ser monitoreado por apnea del sueño, dolor en el pecho y énfasis.
No hay cura para el síndrome de Marfan, sin embargo, el gen ha sido identificado. Para hacer un diagnóstico positivo, el paciente debe tener antecedentes familiares de Marfan más dos o más características del trastorno. En pacientes sin antecedentes familiares, se requieren tres características del trastorno para el diagnóstico. Sin cura, el tratamiento incluirá el monitoreo de las complicaciones de la salud por parte de un equipo de médicos, incluidos cardiólogo, ortopedista, oftamólogo, neurólogo y genetistas médicos.
cuando se encuentra con un paciente que padece el síndrome de Marfan, recuerde las características físicas de la afección no son la extensión total del trastorno. Subyacente a las desfiguraciones obvias se encuentra un reino de complicaciones y trastornos que pueden surgir de las dificultades con los tejidos conectivos que es la raíz de la enfermedad.
