El síndrome de maquillaje de Kabuki (también conocido como KMS y Síndrome de Niikawa-Kuroki) se encontró por primera vez en 1967 y luego informó en 1981 por el Dr. Niikawa y el Dr. Kuroki que trabajaban independientemente en Japón. Se llama así debido a las extrañas características faciales en pacientes que se parecen fuertemente a la famosa forma de arte japonesa de Kabuki.
kms es raro con una estimación de aproximadamente 1: 32,000 nacimientos. Sin embargo, se cree que está ampliamente diagnosticado porque el número de profesionales médicos con conocimientos sobre el síndrome sigue creciendo. Deficiencia de crecimiento postnatal, retraso mental y anormalidades de las crestas dérmicas. El trastorno generalmente es diagnosticado por un genetista porque las pruebas de sangre y cromosómica no son efectivas en este momento. El diagnóstico se realiza en función del reconocimiento de cuatro de las cinco manifestaciones, con las características faciales distintas que son más imperativas.
Las características faciales comúnmente descritas de KMS son: ojos de conjunto amplio con cejas arqueadas que son escasas En la mitad lateral, las orejas bajas y grandes que parecen sobresalir, la punta nasal ancha o plana, las fisuras de los párpados largos y el paladar arqueado alto con la maloclusión de los dientes.
Las anomalías esqueléticas asociadas incluyen: dificultad: dedos (particularmente el quinto o dedo meñique), la falta de hueso inusual y las anormalidades de las vértebras como la escoliosis.
ocasionalmente se ha encontrado que los niños con síndrome de Kabuki son deficientes en el crecimiento, lo que a veces explica su corta estatura . La mayoría de los pacientes están muy por debajo del percentil 50 para la altura dentro de su grupo de edad.
La mayoría de los pacientes (aproximadamente 92%) con el síndrome de Kabuki experimentan una discapacidad intelectual leve a moderada, pero ocasionalmente se puede diagnosticar retraso mental o discapacidad de desarrollo como severo.
En 2004, se observó que el 93% de los pacientes con síndrome de maquillaje de Kabuki tenían anormalidades dermatoglíficas (anomalías en la cresta dérmica o formaciones de huellas dactilares) en sus dedos y dedos. Las almohadillas de los dedos fetales también se informan comúnmente en KMS.
Algunas anormalidades adicionales a veces se informan con síndrome de Kabuki como: infecciones frecuentes del oído con pérdida auditiva, problemas urogenitales y renales, problemas rectales e intestinales, labios hendido o paladar hendido. (40%), anormalidades inmunes y anormalidades cardíacas (58%).
La etiología del síndrome de maquillaje de Kabuki aún no está claro, pero algunos genetistas han especulado que Kabuki es causada por la micro-deleción de A cromosoma. Un estudio del Dr. Milunsky y sus colegas, publicado en 2003 en genética clínica, descubrieron una duplicación submicroscópica en el octavo cromosoma a 8p22-23.1 en seis casos no relacionados. Sin embargo, desde este hallazgo inicial, el Dr. Milunsky ha colaborado con tres grupos de investigación para tratar de duplicar estos resultados, con un éxito limitado. Otros otros grupos de investigación que usan muchas metodologías diferentes tampoco han podido confirmar los resultados iniciales. Para la gran mayoría de los niños, los estudios cromosómicos producen resultados normales. Las deleciones o duplicaciones microscópicas no se exhibirán en los estudios cromosómicos realizados en la actualidad. 1
El síndrome golpea a hombres y hembras por igual y tiene una baja recurrencia en los hermanos. A veces, el trastorno se asocia con la edad de los padres avanzada al momento del nacimiento, pero no hay evidencia indiscutible para afirmar que este es un factor que contribuye. Aunque inicialmente informado en Japón, KMS también se ha descrito en Sudamérica y Europa. Las personas con KM alcanzan su máximo potencial. La intervención temprana es crucial seguida de por vida con estas terapias: ocupacional, física, del habla y la música. La inclusión y la aceptación de la comunidad pueden ofrecer una gran mejora en las habilidades sociales y la calidad de vida general de los pacientes con KMS. Algunas opciones a considerar son las actividades de natación, equitación y grupo de pares comunitarios.
fuentes:
1. Síndrome de Kabuki en línea, Hechos sobre Kabuki
2. Indian Journal of Pediatrics, Síndrome de maquillaje Kabuki
3. Pediatría india, Síndrome de maquillaje Kabuki
