Síndrome de Klinefelter: cuando su bebé tiene una anormalidad cromosómica

Explicar el síndrome de Klinefelter

Este es un síndrome que afecta solo a los hombres y es causado por el número incorrecto de cromosomas en cada célula que alteran el equilibrio natural del cuerpo. Este malestar lleva a que el hombre tenga una construcción de cuerpo más femenina (incluidos los senos), el subdesarrollo de los testículos y una altura más alta que la media como adulto. Los hombres con esta condición pueden probar ligeramente más bajo en las pruebas de IQ que sus hermanos, y también pueden tener problemas para hablar y escuchar. También son estériles.

Los machos normalmente tienen un cromosoma X e Y en cada célula (XY). En el síndrome de Klinefelter, el macho tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY) en cada celda. Las características físicas del síndrome de Klinfelter son causadas por la cantidad más baja de la hormona sexual masculina, la testosterona.

El síndrome de Klinefelter ocurre aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos vivos, o 1 de cada 500 nacimientos vivos masculinos. Por lo general, la condición no es obvia al nacer. La mayoría de las veces se sospecha en la pubertad cuando las características sexuales secundarias no se desarrollan normalmente. Los testículos siguen siendo pequeños y firmes, pero el pene generalmente se amplía normalmente. Los senos comienzan a agrandarse en la pubertad y hay un crecimiento de la facial, las axilas y el vello púbico muy escaso. La libido es baja. Los niños con este síndrome tienden a ser tranquilos, sensibles y sin asertas, pero las características de la personalidad pueden variar entre los hombres Klinefelter individuales.

Otros síntomas del síndrome de Klinefelter incluyen: un cuerpo en forma de pera con proporciones anormales (tronco corto, largo, largo, largo piernas, brazos largos, parte inferior del cuerpo más grande que la parte superior del cuerpo); Anormalidades de los dientes (pulpa agrandada y superficie del diente delgada); Venas varicosas, arañas y coágulos; Trastornos autoinmunes (lupus, artritis reumatoide, síndrome de Sjogren); Energía baja; Retrasos del desarrollo; Dificultad con las habilidades motoras; Habilidades de lenguaje/habla deterioradas; Dificultades de aprendizaje; IQ normal o alto; Dificultades de interacción social: TDAH; Trastorno de control de impulso; Depresión; Y baja autoestima. Los hombres Klinefelter son más propensos que otros hombres a tener sobrepeso y más altos que sus padres y hermanos.

READ  Películas sobre eutanasia

en comparación con otros hombres, los hombres adultos con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno y una enfermedad inflamatoria crónica llamada lupus eritematoso sistémico. Las posibilidades de desarrollar estas condiciones son las mismas que las de las hembras adultas normales. También tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis.

La mayoría de los síntomas del síndrome de Klinefelter son tratables. La cirugía puede reducir el tamaño del seno y las inyecciones regulares de la hormona macho testosterona, que comienza alrededor de los 11 o 12 años de edad, puede promover el crecimiento del cabello facial, la fuerza y ​​un tipo de cuerpo más muscular. También puede mejorar el estado de ánimo y la autoestima, aumentar la concentración y aumentar la energía y el impulso sexual.

A veces a los padres de los niños con síndrome de Klinefelter están preocupados de que sus hijos se vuelvan homosexuales. no hay no es evidencia de que estos hombres estén más inclinados hacia la homosexualidad que otros hombres. Pero con las inyecciones regulares de la hormona sexual masculina, su cámara de accionamiento sexual se lleva a niveles normales.

Las inyecciones de testosterona a veces pueden conducir a una falsa sensación de seguridad, y los hombres, después de recibir la hormona por un tiempo. , puede concluir que han recibido la mayor cantidad de beneficios posible y suspender las inyecciones. Cuando detienen las inyecciones de testosterona, su interés en el sexo disminuye casi invariablemente hasta que las inyecciones se reanudan nuevamente.

El siguiente es del sitio web de los Institutos Nacionales de Salud:

¿Qué son Los tratamientos para la condición XXY?

READ  Causas y tratamientos crónicos de boca seca

El patrón cromosómico XXY no se puede cambiar. Pero, hay una variedad de formas de tratar los síntomas de la condición XXY.

tratamientos educativos: como niños, muchos hombres XXY califican para servicios especiales para ayudarlos en la escuela. Los maestros también pueden ayudar mediante el uso de ciertos métodos en el aula, como dividir tareas más grandes en pequeños pasos.

Opciones terapéuticas: una variedad de terapeutas, como físico, habla, ocupacional Los terapeutas conductuales, de salud mental y familiar, a menudo pueden ayudar a reducir o eliminar algunos de los síntomas de la condición XXY, como el tono muscular deficiente, los problemas del habla o el lenguaje, o la baja confianza en sí mismo.

Tratamientos médicos La terapia de reemplazo de testosterona (TRT) puede ayudar enormemente a los hombres XXY a que sus niveles de testosterona en el rango normal. Tener un nivel de testosterona más normal puede ayudar a desarrollar músculos más grandes, profundizar la voz y crecer el vello facial y corporal. TRT a menudo comienza cuando un niño alcanza la pubertad. Algunos hombres XXY también pueden beneficiarse del tratamiento de fertilidad para ayudarlos a los niños que son niños. >

Hay mucha información valiosa en el sitio web de los Institutos Nacionales de Salud para el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. Consulte el enlace a continuación.

referencia: