El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por una anormalidad del gen, donde una persona tiene una tercera copia del cromosoma dieciocho. Una persona que tiene esta tercera copia adicional del cromosoma dieciocho es susceptible a las principales deformidades físicas y el retraso mental, y como tal, es una enfermedad muy grave. La enfermedad a menudo afecta a los bebés recién nacidos, ya que es imposible crear espontáneamente un cromosoma adicional fuera del nacimiento. El síndrome de
edwards es esencialmente cuando se produce un error genético durante la formación celular, y el niño tiene el número incorrecto de cromosomas , lo que resulta en una copia adicional del cromosoma dieciocho. La enfermedad es increíblemente fatal y la mayoría de los bebés no sobreviven al proceso de parto. Para los bebés que lo hacen a través del riguroso proceso, se estima que aproximadamente treinta a cuarenta por ciento de ellos no sobreviven superiores a un mes. El síndrome de Edwards también se conoce como trisomía (tercer cromosoma) dieciocho años, y es la segunda trisomía con mayor frecuencia, después de la trisomía, veintiún síndrome de down.
El síndrome afecta aproximadamente uno en cada cinco mil Bebés, y es mucho más frecuente en las mujeres que en los hombres. Las madres que tienen mayores de treinta años tienen más probabilidades de nacer un bebé afectado por el síndrome de Edwards, aunque también puede ocurrir en otros casos.
Como el síndrome de Edwards afecta severamente al bebé, uno de Los síntomas principales son la debilidad y la fragilidad notables y muchos de los bebés afectados por ellas también parecen bajo peso y su cabeza está subdesarrollada. Además, como el síndrome de Down, el bebé también es probable que tenga orejas bajas, acompañadas de una pequeña boca y mandíbula. En algunos casos, el bebé también puede tener un labio hendido y/o alte de club con los dedos de los pies web. Internamente, numerosos síntomas están presentes con el síndrome de Edwards. Por ejemplo, las deformaciones pulmonares y de diafragma son comunes, al igual que varios defectos cardíacos. También es posible que el niño tenga riñones malformados, malformaciones del sistema urogenital y hernias.
Hay varias formas en que un médico puede diagnosticar la enfermedad, tanto por examen físico como interno. Los médicos a menudo buscan huesos de seno corto y patrones de dedo de tipo arqueado como indicadores principales de la enfermedad. Para confirmar su diagnóstico, también realizan muestras de sangre del bebé, para examinar los cromosomas del bebé con un microscopio. Al realizar el examen del microscopio, los médicos buscan el cromosoma adicional dieciocho que se revelará. También es posible que el síndrome se detecte antes del nacimiento, debido a las anormalidades hereditarias, la edad de la madre, las anomalías entre hermanos y las pruebas. Esencialmente, los médicos pueden examinar el feto en busca de indicaciones. Debido al líquido amniótico adicional, la madre también tiende a tener un útero agrandado.
no se conoce la cura para el síndrome de Edwards, y no hay un consenso general entre los médicos sobre cómo tratar el físico anormalidades. Algunos médicos eligen realizar varias cirugías para intentar corregir las deformidades, y otros eligen otros métodos. La escoliosis, entre otras cosas, es común en los sobrevivientes de la enfermedad, y a menudo los médicos intervienen y realizan cirugía para corregirla. Los niños afectados por el síndrome de Edwards también tienen frecuentemente problemas de estreñimiento y alimentación, por lo que los médicos deben buscar soluciones para garantizar su supervivencia. Desafortunadamente, los niños afectados por el síndrome de Edwards tienen un mayor riesgo de contraer el tumor de un Wilms y otros cánceres, los médicos hacen su mejor intento de tomar medidas preventivas para garantizar la supervivencia a largo plazo del niño.
