Síndrome de Down asociado con un cromosoma adicional

El síndrome de Down es una condición que afecta a aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos. La diferencia entre un bebé sin duda y un bebé de Downs es la presencia de todo o una porción de un cromosoma 21 adicional. Esta condición lleva el nombre de un médico británico llamado John Langdon Down, quien hizo este descubrimiento en 1866. Tener un primo que tiene síndrome de Down, creciendo con una niña con bajas que asistieron a mi iglesia y habiendo cuidado de un niño del síndrome de Down En mi guardería durante años, me ha dado mucha información sobre estas personas especiales. Se pueden realizar pruebas

durante el embarazo, como el muestreo crónico de villus o una amniocentesis, para determinar si el feto tiene síndrome de Down. Además, en algún momento del embarazo, se ofrece una prueba de proteína alfa feto para mujeres de cierta edad, para determinar la presencia de síndrome de Down. Tuve a mis primeros cuatro hijos en mis veintes, y mi “bebé colaose” a los 35 años. Fue sorprendente cómo todo había cambiado porque había alcanzado este número mágico de 35. Nunca me ofrecieron esta prueba con mis otros hijos debido a la Factor de edad. A medida que aumenta la edad de una mujer, también lo hace su posibilidad de dar a luz a un bebé con síndrome de Down.

Aunque tenía 35 años en el momento de mi último embarazo, rechacé las pruebas. Sabía que amaba a este bebé, con o sin bajas, y que iba a ser parte de mi vida independientemente. La elección de cada mujer para probar o no es su propia decisión personal, y una que debe pensarse cuidadosamente debido a la mayor probabilidad de cada año que pasa con los 35 años (tenga en cuenta que mi fuente para este artículo tiene cinco páginas. Esta información se encuentra en Página cinco.). A los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 de tener un hijo con bajadas, donde a la edad de 35 años, esas estadísticas cambian dramáticamente a una probabilidad de 1 en 350. Cuando una mujer alcanza los 40 años, las posibilidades se convierten en 1 en 100. Se cree que los padres mayores han aumentado las exposiciones mutagénicas en sus células reproductivas, lo que podría atribuir a la mayor probabilidad de caídas. Un conjunto característico de características faciales que incluyen una barbilla anormalmente pequeña (microgenia), cara muy redonda y ojos en forma de almendra con un pliegue epicantico. Los niños del síndrome de Down también pueden tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía. Varios mayores riesgos para la salud también entran en juego con los bajos. Estos incluyen un riesgo de defectos cardíacos congénitos, enfermedad de reflujo gastroesofágico (ERGE), apnea del sueño, obesidad y disfunción tiroidea. Como sé por mi primo, que ahora tiene 40 años, tiene problemas de salud continuos que requieren hospitalización de vez en cuando.

Muchos niños con síndrome de Down pueden asistir a clases especiales en escuelas regulares, y Se ofrecen muchos servicios de intervención temprana para niños con bajadas. Los niños mayores de tres años tienen servicios educativos garantizados en virtud de la Ley de Educación de Informaciones con Discapacidades (Idea). De las personas que conozco personalmente con los bajos, creo que son muy capaces de aprender, amar y ser miembros productivos de la sociedad. Aunque ningún padre desea que nada esté mal con sus hijos, los que conozco que tienen niños de Downs realmente se sienten bendecidos de tener a este hermoso hijo en sus vidas, ya que han traído a sus familias tanto amor y alegría a través de los años.