El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por tres factores principales, genética, formación de cromosomas y división celular. A través de la investigación científica, los científicos han hecho grandes descubrimientos sobre cómo “tratar” a las personas con la enfermedad y cómo ayudar a las familias a hacer frente a un niño con síndrome de Down. A través de nuestra investigación, esperamos hacer que más personas sean conscientes del síndrome de Down, cómo se causa, cómo pueden ayudar y qué se está haciendo para tratar a las personas con la enfermedad, para que algún día sea “curable”. El síndrome fue descubierto a fines del siglo XIX por John Langdon Down. Su trabajo académico publicado en 1866 le valió el reconocimiento como el “padre” del síndrome. “Jerome Lejeune identificó el síndrome de Down como una anomalía cromosómica. El síndrome de Down es un cromosoma 21 adicional parcial o completo, lo que da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down”. “Se caracteriza por un tono muscular bajo, perfil facial plano, fisuras palpebrales oblicuas, oído displásico, pliegue profundo único en el centro de la palma, hiperflexibilidad, falange media displásica del quinto dedo, pliegues de piel de la esquina de la esquina épica en la esquina interna de los ojos, espacio excesivo entre el dedo del pie grande y el segundo, y la ampliación de la lengua en relación con el tamaño de la boca “.
Una de las causas del síndrome de Down es la genética. “La genética se agrupa a lo largo de estructuras similares a la varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre”. Sin embargo, en el síndrome de Down, las células generalmente no contienen 46, sino 47 cromosomas; Dado que el cromosoma adicional es un número 21. “” Debido a que el 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Down ocurren porque hay tres copias del cromosoma 21, se conoce como “Trisomía 21.” Los cromosomas se pueden estudiar examinando la sangre o las células de los tejidos . Los cromosomas individuales se identifican, se tiñen y se numeran de más grandes a más pequeños; esta pantalla visual se conoce como un cariotipo.
Otra forma en que se causa el síndrome de Down es a través de la división celular; generalmente a través de un error en no disyunción. Sin embargo, otros dos tipos de anomalías cromosómicas, mosaicismo y translocación, también están implicados en el síndrome de Down, aunque en menor medida. Independientemente del tipo de síndrome de Down, todas las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional, lo que agrega más Material genético, alterando el curso del desarrollo. “La noisjunción es una división celular defectuosa que da como resultado un embrión con tres cromosomas número 21 en lugar de dos. Antes o en la concepción, un par de número 21, ya sea en el esperma o el huevo, no se separan “. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma adicional se replica en cada celda del cuerpo. Esta división celular defectuosa es responsable responsable para el 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Se ha postulado que algunos factores ambientales pueden estar implicados en la no condición. El 21º cromosoma tiene lugar en una de las divisiones celulares iniciales después de la fertilización “. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen 46 cromosomas y otras que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un 21 ° cromosoma adicional. “Debido al patrón” mosaico “de las células, se usa el término mosaicismo. Algunas investigaciones han demostrado que las personas con síndrome de mosaico de Down están menos afectados que aquellos con trisomía 21. Sin embargo, las generalizaciones amplias no son posibles debido a la amplia gama de habilidades que poseen las personas con síndrome de Down.
La última causa del síndrome de Down es la translocación. La translocación es un tipo diferente de problema cromosómico y ocurre en solo el tres a cuatro por ciento de las personas con síndrome de Down. “La translocación ocurre cuando parte del cromosoma número 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanece 46, la presencia de una parte adicional del cromosoma número 21 provoca las características del síndrome de Down ” Al igual que con la trisomía de noisjunción 21, la translocación ocurre antes o en la concepción. La translocación no está vinculada a la edad materna, a diferencia de la noisjunción. “La mayoría de los casos son eventos esporádicos y casuales. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado. Por esta razón, el riesgo de recurrencia para la translocación es mayor que el de la noisjunción”. Se puede buscar asesoramiento genético para determinar el origen de la translocación.
El síndrome de Down es una enfermedad que es muy difícil de entender. Cuando un niño tiene síndrome de Down, hay ciertas características que distinguen al niño de otros niños. Cuando echamos un vistazo al síndrome de Down, debemos entender que las características físicas serán diferentes a las de un niño en desarrollo normal. El agotador 21 que causa el síndrome de Down afecta a muchas áreas de desarrollo. El área de desarrollo que se ve la mayor parte del tiempo son las características físicas que significan la cara y su altura.
Cuando una persona tiene síndrome de Down, se verá ligeramente diferente. La cabeza del niño será más pequeña que el promedio. La nariz tiende a ser más pequeña y el puente de la nariz parece ser algo bajo. Los ojos son ligeramente diferentes del promedio. El niño con síndrome de Down sus ojos están inclinados hacia arriba. La boca del niño es relativamente pequeña y el techo de la boca es un poco corto. Estos son solo unos pocos caracteres de un niño con síndrome de Down. Las tesis son diferentes, pero son niños muy especiales y deben tratarse de la misma manera que un niño promedio.
La siguiente característica que se ocupa de los caracteres físicos es el crecimiento del niño. La altura del niño es mucho afectada por la enfermedad. El crecimiento de un niño con síndrome de Down tiende a ser corto y su construcción es fornido. Su crecimiento hasta cuatro años está ligeramente detrás del promedio. Luego disminuye cada año. La altura es diferente cuando echamos un vistazo a niños y niñas. La altura promedio de un niño con síndrome de Down es aproximadamente la misma altura de la de los niños de ocho años. Eso es lo más alto que obtendrá el niño. La altura promedio de una niña con síndrome de Down es casi la misma que una niña de diez años. La altura promedio de un hombre con síndrome de Down tiene aproximadamente cinco pies de altura. La altura promedio de una hembra es de aproximadamente cuatro pies siete. Las tesis son el promedio, pero un niño podría acceder a estos niveles.
Los bebés con síndrome de Down pueden tener problemas médicos especiales. Aunque algunos de estos problemas pueden ser bastante graves, los tratamientos médicos han mejorado tanto que hoy la gran mayoría de los bebés con síndrome de Down pueden crecer saludables y activos. El material genético adicional puede causar una amplia variedad de afecciones médicas, incluidos problemas cardíacos, intestinos y oculares.
Más del cuarenta por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos. Durante décadas, estos defectos significaban la muerte temprana, pero hoy el tratamiento médico avanzado con drogas y la cirugía que salvan la vida es común, incluso casi rutinaria. Hay varios tipos de defectos cardíacos. El más común se llama defecto de cojín endocárdico. Esto significa que las paredes entre las dos cámaras superiores y las dos inferiores del corazón, así como las válvulas entre ellas, tal vez deformadas. También puede haber un todo entre las dos cámaras inferiores. Esta condición se llama defecto septal ventricular. Hay defectos menos comunes, que involucran un todo entre las dos cámaras superiores, los problemas con las válvulas cardíacas y las principales artes se unen al corazón. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen la misma calidad de vista que otros niños y desarrollan el mismo control de sus ojos, pero debido a que la vista puede afectar a otras facetas del desarrollo, es especialmente importante asegurarse de que la vista de su hijo sea normal tan pronto como posible. Los tres defectos oculares más comunes son los ojos cruzados, la miopía, la intensidad y las cataratas. Las orejas de los bebés con síndrome de Down tienden a ser más pequeños de lo normal, lo que puede causar algunos problemas. Esta oreja media también es más pequeña, y ahí es donde comienzan la mayoría de los problemas de los oídos. Los oídos medios de los niños a menudo pueden estar llenos de líquido. El tratamiento de las infecciones del oído varía desde la medicina hasta la cirugía, dependiendo de la gravedad de la congestión del oído. Otros problemas que pueden tener los niños con el síndrome de Down son problemas de tiroides e inestabilidad de las vértebras.
El desarrollo humano es un proceso complejo de creciente y adquirir habilidades. Los cimientos del proceso de desarrollo están en la composición genética de un bebé y su entorno. Hay muchos factores, como los factores psicológicos, biológicos, culturales y ambientales que tienen un gran impacto en la forma en que se desarrolla uno. El desarrollo es un proceso en evolución que está sujeto a influencias positivas y negativas. Erik Erikson desarrolló una teoría psicosocial que dividió el proceso de desarrollo en ocho etapas. Examinaremos las tres primeras de estas ocho etapas y compararemos cómo se desarrolla un niño que se considera “normal” en contraste con un niño que nace con el síndrome de Down. Estas primeras tres etapas son cruciales para el desarrollo de un niño en el sentido de que los cambios que ocurren durante estos tiempos son extraordinarios. Un niño desarrollará un control general sobre su cuerpo y se convertirá en un ser social.
La primera etapa es la confianza frente a la desconfianza, que tiene lugar durante el primer año de la infancia. En esta etapa, es muy importante que el bebé aprenda que puede confiar en su cuidador principal por afecto, protección y comodidad. Si esto no se aprende, entonces el niño desarrollará desconfianza porque sus necesidades no se están satisfaciendo. Este es un momento para colocar bases. Ser capaz de establecer el amor, la seguridad y la confianza ayudará a motivar a un bebé a moverse, explorar y desafiarse a sí mismos. Los bebés nacidos con síndrome de Down no son diferentes a un bebé que es “normal” en esta etapa de desarrollo. Es tan importante para ellos aprender a confiar en su cuidador principal y es aún más importante que sus necesidades se satisfagan en esta etapa de desarrollo. Cuando era niño con el síndrome de Down avanza a la siguiente etapa, su desarrollo tiende a disminuir. Los bebés en esta etapa están trabajando en sus habilidades motoras brutas, como el gateo, caminar y usar músculos grandes como las piernas y los brazos. Para una tarea simple como sonreír, puede tardar uno o dos meses más para un bebé con síndrome de Down para lograr esa tarea. Otra tarea como darse la vuelta puede suceder cuando un bebé es de aproximadamente 8 meses para un bebé del síndrome de Down en comparación con aproximadamente 3 meses para un niño que es normal.
La segunda etapa, autonomía versus vergüenza y duda, Cubre los años 1-2. Durante esta etapa, los niños obtienen control sobre las funciones eliminativas, aprenden a alimentarse y se les permite jugar solo y desarrollar un sentido de independencia. Si un niño está demasiado restringido durante esta etapa, entonces puede desarrollar una sensación de vergüenza y duda sobre sus propias habilidades. Para los bebés, esta etapa representa un período de transición. Los cambios que ocurrirán en esta etapa son tan críticos para la vida del bebé. Hay tres cambios principales que ocurrirán durante esta etapa. El primero es el comienzo del movimiento independiente. La siguiente es la comprensión de la permanencia del objeto y el tercero es el comienzo del uso del lenguaje. Una actividad como sentarse solo puede ocurrir para un niño normal alrededor de los 7 meses. Para un niño del síndrome de Down, se puede esperar que ocurra alrededor de 10 u 11 meses. Otra actividad, gatear, generalmente ocurrirá alrededor de 12-13 meses para un bebé del síndrome de Down, ya que esto generalmente ocurre alrededor de 8 meses para un niño normal. No es una gran diferencia realmente, incluso un niño “normal” puede tardar un poco más en desarrollar estas actividades.
La tercera etapa, Iniciativa vs. Culpa, tiene lugar de 3 a 5 años. Aquí es donde las habilidades motoras e intelectuales de los niños continúan aumentando. Este es un período de desarrollo intenso de habilidades. Es muy importante en esta etapa que un cuidador acepte la iniciativa de desarrollo del niño. Si no lo hacen, se inculcará un sentimiento de culpa sobre el niño. Algunas de las tareas que se realizan en esta etapa para un bebé del síndrome de Down están de pie, caminando, hablando en palabras y oraciones. Estas tareas se están logrando, pero aproximadamente de 6 a 7 meses detrás de un niño normal. Es muy importante que los padres participen en el desarrollo de su bebé, especialmente cuando ese niño tiene síndrome de Down. La mayoría de los niños elegirán aprender nuevas tareas de la manera más fácil para ellos. Debido a las características únicas particulares de los bebés con síndrome de Down, necesitan una guía especial para ayudarlos a dominar estas etapas de desarrollo.
En muchos sentidos, criar a un bebé con síndrome de Down será lo mismo que criar cualquier otra bebé. Pero también habrá algunas diferencias. Como padre de un niño con síndrome de Down, debe ser muy consciente del desarrollo del niño. Tendrá que ayudar a dirigir su desarrollo y también unirse, en este trabajo. La enseñanza es un trabajo muy importante de los padres y los profesionales también. Uno de los métodos que un padre puede usar es observar. Las características que un padre estaría observando son la capacidad de respuesta, ¿está el niño alerta? ¿Es consciente de su entorno? Un padre también estaría observando el movimiento. ¿Esto incluiría observar cómo un niño agarra los objetos o el niño usa solo un lado del cuerpo? Una tercera área de observación sería la comunicación. Lo que estaría observando aquí es buscar ver si el niño entiende palabras o nombres familiares. También podría estar observando para ver si ciertas actividades o movimientos motivan al niño a hablar. Un par de otras áreas que deben observarse son la entrada sensorial, la capacidad de respuesta o el nivel de energía.
Hay una variedad de estrategias de enseñanza que pueden usarse para que la enseñanza de su hijo sea más efectiva. Debes ser consistente como sea posible. Ser más consistente en su enfoque fomentará un nuevo aprendizaje. También debe tener expectativas bien definidas. Si los objetivos que establece son demasiado elevados para su hijo, entonces estas tareas podrían no hacerse. También debe ser muy positivo en su enfoque. Deberá usar muchos elogios y otras recompensas positivas para motivar a su hijo a aprender. La repetición también es una parte muy importante del proceso de aprendizaje para su hijo. Usted, como padre, puede aburrirse fácilmente con la repetición, pero es importante mantenerse enfocado en este paso. Por último, tome pequeños pasos. Una tarea demasiado grande podría significar no poder lograr ciertas tareas.
