En mi trabajo como enfermera registrada, trato con niños con problemas físicos y mentales. Una enfermedad con la que me he conocido es el síndrome de carga. Cuando escuché por primera vez sobre la enfermedad de carga, no estaba familiarizado con el síndrome, así que investigué un poco y aprendí más sobre la afección. Esta es una breve descripción general para familiarizar a otros con este trastorno genético.
C.H.A.R.G.E. Síndrome:
El síndrome de carga es un defecto de nacimiento genético que consiste en un patrón de varios problemas extremadamente graves y potencialmente mortales. La mayoría de las veces no hay antecedentes del síndrome u otros defectos de nacimiento en la familia, y es extremadamente raro que los padres tengan otro hijo con el síndrome. El cargo parece ocurrir en aproximadamente uno de cada 8,500 nacimientos. Los machos y las hembras se ven afectados en igual frecuencia.
El síndrome del término se introdujo por primera vez en 1981 como una forma de referirse a un conjunto de características recientemente reconocidas que se ve en varios niños. Dado que varios sistemas corporales se vieron afectados con defectos potencialmente mortales, se creó el acrónimo C.H.A.R.G.E. .
c. coloboma-an anomalía del ojo que a menudo resulta en cierta pérdida de visión.
h. del corazón y los diversos defectos cardíacos asociados con la enfermedad.
a . Atresia: la ausencia congénita o el cierre de una abertura, paso o cavidad.
r. representa el retraso.
g. </B. > Anomalías genitales
e. anomalías del oído
Estas características más comunes del síndrome de carga pueden variar de suaves a profundos. Otros defectos importantes que amenazan la vida también pueden estar presentes.
Uno de los síntomas físicos más comunes de enfermedad de carga es la apariencia anormal de los oídos. En la mayoría de los casos, las orejas son pequeñas, simples, bajas y/o en forma de taza. Otros síntomas físicos incluyen malformaciones de cabeza, manual y cara, y en niños, malformaciones genitales externas.
Los problemas de deglución y respiración son extremadamente graves, especialmente en el recién nacido. La mayoría de los bebés con síndrome de carga se someten a numerosas cirugías y tratamientos y pasan meses en el hospital antes de poder ir a casa para vivir con sus familias. La educación y la capacitación familiar y familiares también es extremadamente importante para prepararse para los desafíos de por vida del cuidado de los niños con síndrome de carga.
Las personas con enfermedad de carga tendrán un manejo médico continuo durante toda su vida. La mayoría de la atención médica dará como resultado los siguientes problemas:
– tragación, problemas de alimentación
– reflujo gastroesofágico
– Enfermedades de vías respiratorias y respiratorias
– Sinusitis
– Preocupaciones auditivas, audífonos
– Problemas oculares, retinas separadas, ulceración corneal
– Crecimiento y fallas de prosperar, estatura corta </// P>
– problemas de sueño, ciclos de sueño alterados de la causa desconocida
– Estreñimiento crónico de causa desconocida
– escoliosis
– problemas de comportamiento, inmadurez social
Un hecho positivo e interesante aprendí sobre C.H.A.R.G.E. El síndrome es que parece haber una característica oculta, casi universal de los individuos del síndrome de carga. Estos niños muestran una determinación inusual y un carácter fuerte.
Fuente: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=chargesyndrome </b >
