Síndrome de Aicardi: una descripción general del impacto en los bebés femeninos

Para una pareja esperando su primer bebé, hay muchas emociones que abarcarán el embarazo. De estas emociones, el miedo y la ansiedad son bastante comunes entre las parejas que se han sometido a asesoramiento genético prenatal y han sido alertados sobre el posible trastorno genético de su bebé no nacido. De estos trastornos genéticos, el síndrome de Aicardi, aunque raro, puede conducir a un miedo y ansiedad significativos en los futuros padres. Síndrome de Aicardi. Un trastorno genético raro que se cree que está conectado a una complicación en el cromosoma X dominante que significa la complicación Solo presente en el nacimiento vivo de bebés femeninos. Como una condición que crea complicaciones que involucran la función mental, cognitiva y visual del bebé, es bastante normal sentirse angustiado por la llegada de su hija recién nacida cuando el asesoramiento genético prenatal revela que el síndrome de Aicardi puede estar presente.

Cuando su hija nace con síndrome de Aicardi, sufrirá complicaciones asociadas con el Corpus calloso, un componente del cerebro que conecta los hemisferios derecho e izquierdo. Como resultado, no es raro que su hija experimente complicaciones asociadas con el sistema neurológico, incluidos los trastornos de las convulsiones. Además, debido a que el defecto sobre el cromosoma X dominante está presente, el desarrollo de la coroides y la retina de los ojos se verá afectada, lo que provocará complicaciones que implican visión inmediatamente después del nacimiento.

sin asesoramiento genético prenatal, una hembra, una hembra El bebé nacido con síndrome de Aicardi puede no ser diagnosticado con la complicación hasta que los espasmos, los trastornos convulsivos y las complicaciones de la visión se vuelvan más aparentes. Como regla general, estas complicaciones en el bebé del síndrome de Aicardi aparecerán hasta los cinco meses de edad. Para diagnosticar el trastorno genético, el profesional de la salud, generalmente el pediatra del niño, ordenará una variedad de pruebas de diagnóstico desde resonancia magnética hasta pruebas genéticas. Una vez confirmado como síndrome de aicardi, se establecerá un plan de tratamiento y se adaptará a las necesidades del niño.

Tratar el síndrome de aicardi casi siempre incluye el uso de medicamentos recetados neurolépticos para controlar los espasmos y las convulsiones tan comúnmente asociados con este síndrome. Además, la corrección de la visión es la próxima consideración importante que, sin la gestión de la visión adecuada, su hija pequeña solo se verá afectada en el desarrollo infantil. Más allá de estas opciones de tratamiento, el próximo problema importante es la dieta y la nutrición, ya que el niño que sufre de síndrome de aicardi, en la mayoría de los casos, se limitará a alimentos para bebés o alimentos purados que generalmente se alimentan después de la edad de uno pero que pueden continuar por la vida. span.

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Debido a que los bebés masculinos no nacidos con síndrome de Aicardi no sobrevivirán al período de gestación, es inevitable que se produzca un aborto espontáneo o fetal antes del nacimiento. Sin embargo, para las mujeres bebés, la esperanza de vida puede variar entre seis y 14 años de edad.

Como una pareja que espera un bebé, confirmado como que lleva el código genético para el síndrome de Aicardi, hay muchas médicas médicas Las preocupaciones a abordar durante el período prenatal en preparación para las necesidades de nacimiento y salud del niño después del nacimiento. Sin las pruebas genéticas adecuadas, durante el período prenatal, muchos padres se sorprenden al enterarse del trastorno genético en su hija pequeña y aún más angustiada como la repentina anticipación de su esperanza de vida acortada.