Las historias de atletas jóvenes que mueren repentinamente mientras participan en actividades atléticas adornan el frente de los periódicos locales de forma regular. La gente a menudo se pregunta cómo pudo haber sucedido esto y cuál fue la causa.
Dr. Daniel P. Judge y un equipo de colegas han hecho un estudio a través de John Hopkins para tratar de obtener algunas respuestas a esas preguntas. Según el juez, la condición que causa la mayoría de los casos de muerte súbita durante la actividad atlética se conoce como ARVD ((displasia ventricular derecha arrhmogénica). El juez dice que el caso que aportó la atención de su programa al asunto fue un caso en el que un padre e hija tanto murió repentinamente durante la actividad atlética. Los miembros de la familia querían saber cuál era la causa y cuál era el riesgo de que les pasara lo mismo. Además de la ronda habitual de pruebas cardíacas (pruebas de estrés, EKG, ecocardiograma, resonancia magnética cardíaca y Monitoreo del corazón eléctrico), Judge dice que su equipo realmente buscó hacerse un análisis de sangre que podría ayudar a identificar a aquellos que tenían el mayor riesgo de ARVD.
Lo que el estudio encontró es que las mutaciones en un gen llamado plakophilina- 2 (PKP2) son el culpable más probable de ARVD, que es una de las principales causas de muerte cardíaca repentina entre los atletas jóvenes. ARVD se caracteriza por un ventrículo derecho disfuncional, que supera de manera irregular y débiliza el músculo durante un período de tiempo debido a la vida por Acumulación de exceso de grasa y tejido cicatricial. Puede desencadenar una alteración de ritmo en el corazón, lo que causa la muerte, si no se trata.
Creemos que hemos identificado las mutaciones genéticas responsables del síndrome en muchas personas, y esperamos hacer un análisis de sangre Para identificar a aquellos con mayor riesgo de desarrollar ARVD clínicamente disponibles en los próximos meses “, dijo Judge. “Las pruebas genéticas están ingresando gradualmente a la práctica clínica. El uso de tales pruebas parece ser una buena manera de identificar a familiares de personas con esta condición que tienen un mayor riesgo de muerte súbita.
El informe, publicado en La revista, circulación, se considera el primer análisis de las mutaciones genéticas asociadas con ARVD. El estudio analiza las muestras de sangre de 58 pacientes que fueron diagnosticados previamente con ARVD y determinó que la mutación PKP2 de cada muestra. Al menos 30 de los participantes del estudio participaron en deportes competitivos. Todos formaban parte del registro de Hopkin de pacientes en los Estados Unidos tienen la afección.
Los investigadores compararon los resultados de pacientes con ARVD con aquellos que no están y observaron las diferencias entre los pacientes que reciben terapia preventiva y aquellos quien no. La terapia preventiva para ARVD incluye la implantación de un desfibrilador.
Lo que encontraron en el estudio es que hay un total de 13 mutaciones diferentes dentro de PKP2 y 25 pacientes tenían una. Los investigadores también señalaron que los pacientes con mutaciones PKP2 tenían más probabilidades de desarrollar ARVD antes que aquellos que no tenían las mutaciones, en algunos pacientes, en una década completa.
La investigación pasada realizada en la condición en Hopkins mostró que ARVD Strikes Esos son relativamente jóvenes y los síntomas podrían comenzar a aparecer mucho antes de que se realice un diagnóstico, en algunos casos 15 años antes del diagnóstico. Heart Institute, ha dicho que los miembros de la familia inmediata de aquellos que han sido diagnosticados o muertos de ARVD deben ser examinados, sin embargo, advirtió que la presencia de mutaciones PKP2 no significa que se produzca la arritmia fatal asociada con ARVD. >
Juez dice que este tipo de pruebas genéticas debe hacerse con cuidado. “Un antecedentes familiares de enfermedad cardíaca debe provocar una detección cercana para problemas cardíacos similares. Si bien las pruebas genéticas se están convirtiendo en parte de la evaluación clínica para enfermedades cardíacas heredadas, no lo recomendamos sin asesoramiento genético”, dijo. “Cualquier individuo con antecedentes familiares de una forma genética de miocardiopatía puede decidir proceder con las pruebas genéticas clínicas después del asesoramiento adecuado”.
Los investigadores y la Sociedad del Ritmo del Corazón han dicho que ARVD es responsable de aproximadamente el cinco por ciento de Las 300,000 muertes cardíacas repentinas que ocurren en los Estados Unidos anualmente.
