Alison, de 25 años, había estado casada menos de un año cuando ella y su esposo decidieron que era hora de comenzar la gran familia que ambos esperaban tener. Cuando notó que los letreros de la calle familiares, así como los números en la pantalla de su computadora, estaban un poco borrosas, lo atribuyó a la fusión de las largas horas en el trabajo. Sin embargo, a medida que se hizo evidente que su pérdida de visión estaba progresando, Alison vio a un oftalmólogo. El médico la diagnosticó que sufría de la mejor enfermedad, un trastorno relacionado con la herencia.
La mejor enfermedad a veces también se llama distrofia macular viteliforme tipo 2 (VMD2 ) . Según el Centro Nacional de Información de Biotecnología, es más frecuente en los caucásicos de ascendencia europea. Machos y mujeres desarrollan la enfermedad en proporciones aproximadamente iguales.
El gen responsable de este orden, VMD2, se encuentra en el cromosoma 11. Una mutación en una sola copia de este gen puede hacer que un individuo desarrolle el desorden .
con el tiempo, a menudo comenzando en la infancia, el paciente pierde agudeza visual.
El patrón típico de El desarrollo de la mejor enfermedad incluye una pérdida gradual de visión aguda que comienza cuando era adolescente. Sin embargo, la frecuencia de los signos de este trastorno raro y la gravedad de sus síntomas varían de un paciente a otro, informa Emedicine. Aunque los médicos pueden notar signos del trastorno durante un examen ocular, muchos pacientes inicialmente no tienen síntomas.
Antes de notar una pérdida de visión, los pacientes desarrollan una masa que parece un yugo ocular en la sección de la sección de la sección Retina que gobierna la visión central. A medida que avanza la enfermedad, esta masa se rompe, lo que resulta en una pérdida gradual de visión.
La mejor enfermedad tiene cinco etapas definidas: previteliforme, viteliforme, pseudohipopyon, viteliruptiva y atrófica. A medida que un paciente progresa a través de cada uno, la agudeza visual disminuye de una lectura óptima de 20/20 a 20/200 o incluso menos. Durante la quinta etapa, atrófica, es difícil para los médicos distinguir la condición de varios tipos de degeneración macular.
diagnóstico y tratamiento
Los médicos diagnostican mejor Enfermedad como resultado de tres tipos de pruebas. Un electrooculograma determina la diferencia en una carga eléctrica entre el frente y la parte posterior del ojo de un paciente, vinculado al movimiento del globo ocular. Los electrodos colocados en la piel del individuo cerca de la información de transmisión del ojo. En la mayoría de los pacientes con la mejor enfermedad, los médicos señalan una marcada disminución en la respuesta de la luz. Los resultados suelen ser similares para ambos ojos, pero la prueba no define la etapa del trastorno.
an Electroretinograma (ERG) es otra herramienta de diagnóstico. Si bien un ERG de campo completo generalmente muestra un resultado normal para los pacientes con la enfermedad de Best, un ERG focal o multifocal puede revelar una función anormal que se asigna al área del ojo afectado.
Pruebas genéticas <// i> puede confirmar un defecto genético en el cromosoma 11, en la región Q12-Q13.1, indicativa de la mejor enfermedad.
Desafortunadamente, no hay cura o tratamiento estándar para la mejor enfermedad. Algunos pacientes parecen estar de alguna manera ayudados por inyecciones de bevacizumab en el vítreo del ojo. Otros reciben tratamiento directo con láser para ayudar a controlar el trastorno. Para algunos pacientes, los dispositivos de asistencia son útiles. Tanto los pacientes con asesoramiento genético como profesional que padecen este tipo de visión deteriorada.
Los profesionales más a menudo involucrados con el cuidado de individuos con la mejor enfermedad incluyen oftalmólogos, especialistas en enfermedades vitreoretinales, especialistas de baja visión, terapeutas ocupacionales y ocupacionales Genetistas.
fuentes:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk22187/
http://emedicine.medscape.com/article/1227128-overview
