¿Qué son las mitocondrias?
Las mitocondrias son partes de cada célula del cuerpo humano, excepto los glóbulos rojos. Son responsables de procesar oxígeno y convertir los alimentos en energía. Este proceso representa más del 90% de la energía que el cuerpo utiliza para mantener la vida. Debido a su presencia en todas las células que contienen material genético, las enfermedades y los trastornos de las mitocondrias pueden seguir un número casi ilimitado de patrones y sintomologías. Este artículo intentará simplificar algunos de los patrones más comunes de enfermedades mitocondriales. Sin embargo, es importante tener en cuenta que las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse en un número diverso de maneras. Es importante permitir que sus médicos lo ayuden a determinar si sufre una enfermedad mitocondrial.
¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
En este momento, hay más de cuarenta trastornos reconocidos diferentes. que se identifican como enfermedades mitocondriales. En personas con enfermedad mitocondrial, también conocida como enfermedad metabólica, las mitocondrias no pueden quemar adecuadamente los alimentos y el oxígeno, y convertirlos en energía, debido a una reacción química incompleta o inexacta. Como resultado de esto, la materia alimentaria convertida incorrectamente se convierte en materia tóxica en el cuerpo, afectando las otras reacciones químicas de las células del cuerpo, también causando daño celular y muerte. Con el tiempo, los efectos de la enfermedad mitocondrial pueden volverse tan extensos en la estructura celular del cuerpo que el daño causado por estos defectos es permanente. Los efectos de la enfermedad mitocondrial cubren un espectro amplio, en términos de gravedad, y pueden ser potencialmente devastadores para la salud de la persona que vive con uno de estos trastornos. La enfermedad resultante puede variar en gravedad de leve a fatal.
Las formas más comunes de la enfermedad mitocondrial parecen causar el mayor daño a las células del cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, el riñón y el endocrino y sistemas respiratorios. Dependiendo de qué células se vean afectadas, los síntomas pueden incluir la pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor, trastornos gastrointestinales y dificultades de deglución, mal crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales/auditivos, láctica. Acidosis, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a la infección. Las enfermedades mitocondriales afectan más comúnmente a los niños, pero el inicio en adultos de los síntomas de la enfermedad mitocondrial es cada vez más frecuente. Sin embargo, como la genética, y la comprensión sobre las mitocondrias, es una ciencia bastante nueva, este aumento en el inicio de la enfermedad mitocondrial adulta puede deberse al mejor diagnóstico de la clasificación de los trastornos. (La Clínica Cleveland, la Fundación de Enfermedad Mitocondrial Unida)
La enfermedad mitocondrial ocurre en aproximadamente 1 de 4,000 niños a la edad de diez años.
¿Cuáles son los síntomas de la mitocondrialidad Enfermedad?
La enfermedad mitocondrial afecta las células de los sistemas de órganos del cuerpo. Dependiendo del trastorno particular, uno o múltiples sistemas de órganos pueden verse afectados. Las partes del cuerpo que pueden ser atacadas por la enfermedad mitocondrial incluyen las células del cerebro, los nervios, los músculos, los riñones, el corazón, el hígado, los ojos, los oídos y el páncreas. El cuerpo se ve afectado, los síntomas pueden incluir una estatura corta y un mal crecimiento, pérdida de la coordinación muscular, debilidad muscular, trastornos del movimiento, contracción muscular o sacudidas, neuropatía, encefalopatía (una condición del cerebro que causa el estado mental alterado entre otras complicaciones), escucha de problemas , problemas visuales, ptosis (caída de los párpados), migraña complicada, accidente cerebrovascular, enfermedad cardíaca, problemas de conducción eléctrica cardíaca, enfermedad hepática, enfermedad renal, acidosis láctica (una acumulación de ácido láctico en el cuerpo), problemas gastrointestinales, estreñimiento (estreñimiento (( A menudo severo y crónico), trastornos respiratorios, diabetes, mayor riesgo de infección, problemas neurológicos, convulsiones, disfunción tiroidea, retrasos en el desarrollo, discapacidades de aprendizaje, regresión del desarrollo, retraso mental y demencia. (La Clínica Cleveland, United Mitocondrial Enfoin Foundation)
Debido a que estos síntomas pueden explicarse por cualquier cantidad de problemas, el diagnóstico de enfermedad mitocondrial requiere cierta resolución de problemas. Cuando se producen estos síntomas, pero exhiben características inesperadas, cuando están involucrados múltiples síntomas o sistemas de órganos, o cuando los síntomas continúan volviendo a ocurrir, a menudo acompañados de infecciones, la enfermedad mitocondrial debe considerarse e investigarse. > ¿Cómo se diagnostica la enfermedad mitocondrial?
El primer paso hacia el diagnóstico de la enfermedad mitocondrial es obtener antecedentes familiares, realizar pruebas físicas y neurológicas completas, y mediante la realización de trabajos de laboratorio no invasivos, incluidas las pruebas de laboratorio de sangre y Muestras de orina para verificar si hay irregularidades metabólicas obvias.
Si se sospecha de enfermedad mitocondrial, pero no identificada o no concluyente a través del examen de la sangre y la orina, también se pueden requerir otras pruebas para obtener un diagnóstico. El líquido espinal puede recolectarse a través de un procedimiento llamado punción lumbar. Prueba de los ojos (particularmente las retinas, mediante el uso de una exploración de retina llamada electroretinografía [ERG]), oídos, corazón (a través de un EKG), cerebro (a través de MRI). Si es necesario, pueden realizar pruebas más invasivas. La biopsia muscular y la recolección del fluido de la columna vertebral a través de un procedimiento llamado punción lumbar.
El uso de pruebas de ADN también es posible diagnosticar la enfermedad mitocondrial. Sin embargo, estas pruebas son increíblemente costosas y rara vez están cubiertas por los seguros bajo los sistemas de salud actuales de los médicos de EE. UU. Generalmente intentarán todas las demás medidas para diagnosticar o descartar la enfermedad mitocondrial antes de ordenar las pruebas de ADN, y luego solo si se considera necesario.
¿Qué causa la enfermedad mitocondrial?
En la mayoría de los casos, la enfermedad mitocondrial es de naturaleza genética y se hereda a través del ADN. Hay dos tipos de ADN a través de los cuales se puede pasar la enfermedad mitocondrial, el ADN y el ADNmt (ADN mitocondrial).
La enfermedad mitocondrial a menudo se hereda a través del ADN. Esto se llama herencia autosómica. La transmisión puede ser recesiva o dominante. En la herencia recesiva, generalmente ningún otro miembro de la familia se ve afectado con el trastorno. En la herencia dominante, otros miembros de la familia a menudo se ven afectados, y su herencia en otros hermanos ocurre en aproximadamente el 50%.
La enfermedad mitocondrial también se hereda a través del ADNmt. Este tipo se llama herencia de ADNmt. La enfermedad mitocondrial hereditaria de ADNmt se hereda de la madre, y su herencia en otros hermanos ocurre en aproximadamente el 100%.
La enfermedad mitocondrial también se puede adquirir. Hay una serie de factores que pueden explicar la enfermedad mitocondrial de inicio tardío, incluida la toxicidad de los medicamentos. Se desconocen muchas causas de la enfermedad mitocondrial adquirida. (The Cleveland Clinic)
¿Qué sigue para las personas con enfermedad mitocondrial?
Para aquellos disgrazados con una enfermedad mitocondrial, no hay cura. Las opciones de tratamiento son específicas del individuo, dependiendo de qué sistemas de órganos se vean afectados y cómo. No hay dos personas con trastorno mitocondrial será tratado de manera idéntica, o responderá de manera idéntica al tratamiento, debido a la naturaleza celular de la enfermedad. No hay tratamiento estándar, y es muy importante recordar que un especialista metabólico debe determinar el régimen específico de un paciente. La sospecha de enfermedad mitocondrial de los tratados autónomos puede en realidad alterar o destruir la capacidad de un médico para diagnosticar adecuadamente la enfermedad.
El tratamiento de la enfermedad mitocondrial será específico de la sintomología del paciente. En la mayoría de los casos, el objetivo del tratamiento es abordar los síntomas negativos de la enfermedad y retrasar su progresión en el cuerpo. Algunos tratamientos comunes incluyen terapias de vitaminas y enzimas, y terapia de dieta. El uso de antioxidantes también se está investigando. Se considera beneficioso que las personas con enfermedad mitocondrial eviten las toxinas comunes. Algunas de estas toxinas incluyen alcohol, humo de cigarrillo y MSG. Además, evitar el estrés fisiológico puede ser útil para manejar la enfermedad mitocondrial. Algunos de los ejemplos de estrés fisiológico incluyen extremos en temperaturas calientes y frías y cantidades inadecuadas de alimentos y sueño. (Fundación de enfermedades mitocondriales unidas)
Desafortunadamente, no hay forma de predecir qué ruta seguirá la enfermedad mitocondrial. La naturaleza celular metabólica de la enfermedad hace imposible clasificarla como una enfermedad de cualquier gravedad específica o como una que sigue una línea de tiempo identificada o afecta a ese cuerpo de manera predecible. El pronóstico de una persona que vive con enfermedad mitocondrial será específico de la naturaleza de su enfermedad y los sistemas de órganos afectados. Se requiere una mejor información de un especialista metabólico para ayudar a un paciente y a su familia a comprender mejor la naturaleza de la enfermedad mitocondrial particular con la que está viviendo y las mejores opciones de tratamiento disponibles.
referencia:
- La clínica de Cleveland
