¿Qué es la distrofia macular?

Antes de que el presentador del programa de entrevistas de Fox News, Glenn Beck, anunció que le habían diagnosticado distrofia macular, pocos de sus espectadores habían oído hablar de esta afección. La noticia de que podría ser ciego en el próximo año fue aleccionador.

¿Qué es exactamente la distrofia macular?

Según WebMD, la distrofia macular es un trastorno genético raro que resulta en el resultado de en pérdida de visión. Atrena la retina, que se encuentra en la parte posterior del ojo. La condición causa daño a las células conocidas como mácula . El daño a la mácula dificulta que los pacientes vean rectas y se centren en los objetos.

Este problema a menudo se equivoca en la conversación con un trastorno más conocido, degeneración macular . < /P>

Causa

Los expertos reconocen dos tipos de distrofia macular. El que generalmente se desarrolla en la infancia y da como resultado diversos grados de pérdida de visión se conoce como Mejor enfermedad . La otra forma generalmente ataca a la edad media de la edad y la edad de edad y generalmente da como resultado una pérdida de visión gradual.

Un paciente con la mejor enfermedad podría tener un solo padre que pasó el gen para el trastorno. Exactamente cómo se pasa la condición a los pacientes de distrofia macular de inicio en adultos ha eludido a los investigadores, ya que muchos de estos individuos no informan a otros familiares con ella.

La causa precisa del trastorno es una mutación genética. En algunos pacientes, dos genes se vieron afectados. Los cambios en el gen Best1 son responsables de la mejor enfermedad y, en ocasiones, del trastorno de inicio de adultos. Las mutaciones asociadas con el gen PRPH2 se han demostrado directamente responsables de la variedad de inicio de adultos. La mayoría de los pacientes nunca descubren qué gen causó su problema.

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Los investigadores también están desconcertados por qué las mutaciones genéticas causan una acumulación de pigmento en la mácula y por qué solo sufre la visión central.

Síntomas

Si bien los adultos pueden articular fácilmente los cambios en su visión, como la pérdida de la capacidad de concentrarse, la situación con los niños es diferente. Los padres y cuidadores deben estar atentos al notar cambios en el comportamiento de un niño pequeño.

A veces, un niño de repente comienza a tener problemas en la escuela. Los niños muy pequeños a menudo evitan jugar con juguetes pequeños. Girar la cabeza hacia un lado para ver mejor es común en todas las edades.

Dado que la mácula del ojo es responsable de la visión central, una vez que están dañados, se vuelve difícil para las personas ver en línea recta. Su visión generalmente se distorsiona o borra. Por lo general, no son completamente ciegos porque conservan la visión periférica.

tratamiento

No se considera efectivo ningún tratamiento para la distrofia macular. Por lo general, no hay forma de detener la pérdida de la vista. Sin embargo, Macular Dystrofy.com informa que hay varias formas de ayudar a un individuo con este trastorno a adaptarse a su entorno.

El uso de un sombrero con un borde amplio puede ayudar a evitar problemas causados ​​por brillantes luz. La mayoría de los pacientes pueden leer más fácilmente con iluminación brillante y estampado negro crujiente sobre un fondo blanco limpio. Algunos encuentran más fácil leer con el libro colocado en una pendiente. Varios programas de software comercial pueden mostrar solo una palabra de una oración a la vez. Uno se llama Ace Reader.

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Los adultos pueden agrupar los juguetes deliberadamente para facilitar que un niño con distrofia macular juegue con ellos. Esto significa colocar solo uno o dos juguetes a la vez en un fondo simple.

Los pacientes les resulta más fácil reconocer las expresiones faciales si el individuo que se acerca conoce cualquier límite en el campo visual e intenta permanecer siempre dentro de un distancia aceptable. Algunas familias querrán investigar si la contratación de maestros y terapeutas visitantes puede beneficiar a sus hijos con distrofia macular.

fuentes:

http://www.glennbeck.com/

http://www.webmd.com/eye-health/macular-dytrophy

http://www.macular-dytrophy.com/