Josh era el tercer hijo de sus padres, nacido después de dos niñas. Su papá, Ed, un ex destacado de la universidad, pasó mucho tiempo en actividades físicas con todos los niños. Ed estaba preocupado por una llamada del profesor de educación física de séptimo grado de Josh. El maestro dijo que Josh actuó reacio a participar en la clase y se preguntó si se debía a algún problema físico. Finalmente, los médicos diagnosticaron al joven que sufría de una anomalía de Polonia.
Descripción general de la anomalía de Polonia
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) informa que esta condición es el desarrollo subdesarrollo o La ausencia del pectoral – el músculo del pecho en un lado de un cuerpo y sindactilia cutánea – Sedicidad de los dedos – en el mismo lado. Llamado por el anatomista de 19
th del siglo, Sir Alfred Poland, también se conoce como síndrome de Polonia.
Los investigadores no saben por qué este trastorno puede afectar a ambos lados del cuerpo de un paciente, pero tiene el doble de probabilidades de apuntar a la mitad correcta. Es más probable que los niños lo desarrollen que las niñas. Algunos casos suaves como los de Josh no son obvios hasta la pubertad, cuando el desarrollo de tejido mamario y el desarrollo de la masa del músculo pecho se pronuncia, según Medicinenet.
causa
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< P> La incidencia de la anomalía de Polonia es difícil de calcular. Las estimaciones sugieren que ocurre entre 1 de cada 10,000 a 1 en 100,000 nacimientos. Las causas exactas siguen siendo desconocidas. Sin embargo, los expertos en atención médica creen que algo ocurre durante la sexta semana de desarrollo fetal que lleva al trastorno. La malformación de las arterias subclavias que restringen la cantidad de sangre que alcanza un lado del cuerpo.
Medicinenet informa que los pacientes rara vez heredan la anomalía de Polonia. Si se produce la transmisión genética del trastorno, los investigadores no han descubierto el modo.
síntomas
mientras que la gravedad del trastorno varía considerablemente, la mayoría de los pacientes con anomalías de Polonia tener algunos síntomas en común. aplasia – La ausencia de algunos de los músculos del pecho – es obvia. Por lo general, a los pacientes les faltan el extremo del músculo pecho principal en el punto donde debe unirse al esternón.
En muchos pacientes, el pezón y el área más oscura que lo rodean – la areola </i > – están desaparecidos o subdesarrollados. Para los pacientes femeninos, la deformidad puede incluir los tejidos de seno y subyacentes.
dedos que son anormalmente cortos y webbed son signos de anomalía de Polonia. Muchos pacientes carecen de cabello a las axilas. La piel que cubre el área afectada del cuerpo está subdesarrollada, con una capa de grasa adelgazada o faltante debajo de él.
En casos raros, la caja de costilla en la mitad afectada del cuerpo puede faltar o subdesarrollarse. Otro signo inusual es el desarrollo anormal de los huesos en el antebrazo o el omóplato. A veces ocurren malformaciones de la columna y el riñón.
Diagnóstico y tratamiento
Cuando una deformidad es obvia al nacer, los médicos pueden hacer un diagnóstico rápido. Para los pacientes mayores, utilizan imágenes especializadas como tomografías computarizadas y estudios de resonancia magnética.
El tratamiento primario para la anomalía de Polonia es la cirugía reconstructiva. Los cirujanos utilizan el tejido muscular del pecho o el músculo trasplantado de otra área del cuerpo para crear una apariencia simétrica de ambos lados del cuerpo. La implantación del cartílago bioingenado mejora la apariencia cuando las costillas en la pared torácica faltan o subdesarrollan. Para crear la apariencia de un pezón y una areola, el tatuaje terapéutico es útil.
Los hombres que tienen al menos 13 son candidatos para la cirugía. Sin embargo, los médicos generalmente recomiendan esperar a las mujeres hasta que el desarrollo de los senos en el lado no afectado del cuerpo esté terminado.
Fuentes:
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) Sitio
Sitio de Medicinet
Referencia:
- El sitio del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI)
- Sitio de Medicinenet
