El síndrome de proteus es un trastorno congénito raro. El trastorno es bastante complejo y se caracteriza por una variedad de anormalidades. Por lo general, hay participación multisistema y una gran variabilidad clínica en los signos y síntomas. El síndrome de Proteus es un tipo de trastorno hamartomatous y se asocia con el sobrecrecimiento irregular de muchos tejidos corporales diferentes. Las personas con el desorden a menudo tienen numerosos tumores anormales, a veces que cubren más de la mitad del cuerpo. El gigantismo parcial también es común entre las personas con síndrome de proteus. El trastorno varía de persona a persona y puede variar de leve a grave. Sin embargo, en cualquier momento, los casos aparentemente suaves pueden progresar a formas más severas de la condición.
¿Quién obtiene el síndrome de proteus?
El síndrome de proteus es extremadamente raro. Se han confirmado un poco más de doscientos casos de la condición. La prevalencia es inferior a uno por cada millón de nacimientos vivos. El síndrome de Proteus afecta a ambos sexos por igual y todas las razas por igual. Aunque la condición siempre está presente al nacer, generalmente no se reconoce hasta más tarde en la vida. El síndrome no parece ser hereditario.
¿Qué causa el síndrome de proteus?
Se desconoce la etiología del síndrome proteico. La investigación continúa encontrando la causa de la afección. La hipótesis actual es que la condición ocurre como resultado de las mutaciones del gen PTEN en el cromosoma 10 o el cromosoma 16. Es casi seguro que el síndrome de proteus es el resultado de una mutación somática. Es decir, hay una alteración en el ADN que ocurre después de la concepción y puede ocurrir en cualquier célula corporal que no sea células germinales (células reproductivas).
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de proteus?
Por lo general, no hay síntomas del síndrome de Proteus presentes al nacer. La condición es progresiva, lo que significa que empeora con la edad. El síndrome de Proteus es único porque existe una gran variabilidad en los signos y síntomas. Los signos y síntomas pueden incluir agrandamiento parcial de las manos y/o pies; asimetría de las extremidades; sobrecrecimiento de un lado de la cara, cuerpo o extremidades; piel descolorida oscura; tumores; lipomas; asimetría del cráneo; trastornos vasculares; crecimiento acelerado durante la infancia y la primera infancia; escoliosis y cifosis; atrofia muscular; lesiones de la piel; retraso mental; enfermedad pulmonar quística; sobrecrecimiento visceral de órganos; malformaciones vasculares internas; defectos cardíacos congénitos; y convulsiones.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de proteus?
Debido a la gran variabilidad clínica asociada con la afección, es extremadamente difícil diagnosticar el síndrome de Proteus. Esta dificultad se ve agravada por la rareza de la condición. Los pacientes que tienen síndrome de Proteus generalmente tienen que ver innumerables médicos y especialistas antes de diagnosticarlos. Existen numerosas afecciones que deben descartarse antes de que se pueda diagnosticar la afección. No hay prueba para el síndrome de proteus. El diagnóstico llega una vez que se ha descartado todo lo demás y hay evidencia que respalda el diagnóstico.
¿Cómo se trata el síndrome de Proteus?
no existe una cura ni hay un tratamiento específico para el síndrome de proteo . El tratamiento tiene como objetivo tratar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento es de por vida y es altamente individualizado, lo que significa que varía de un paciente a otro dependiendo de los síntomas presentes.
¿Cuál es el pronóstico de aquellos con síndrome de proteus?
síndrome de proteus es es Variable en el pronóstico. Varía del paciente al paciente y el paciente dependiendo de la gravedad de la afección y de cuán progresivo es. Aproximadamente el veinte por ciento de los pacientes experimentan la muerte temprana como resultado de complicaciones de la afección. Sin embargo, con un diagnóstico rápido y una atención médica apropiada, los pacientes con síndrome de proteo pueden esperar vivir una vida relativamente normal.
fuentes
wikipedia
emedicina
