El síndrome de Edwards es un trastorno genético más comúnmente conocido como Trisomy 18. Ocurre cuando un bebé tiene tres en lugar de dos copias del cromosoma 18.
¿Qué es exactamente el síndrome de Edwards?
Esta condición es bastante común. Según la Fundación Trisomy 18, ocurre en alrededor de 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Los investigadores creen que el trastorno ocurre con mayor frecuencia cuando consideran a los bebés perdidos durante el segundo y tercer trimestre.
Alrededor de la mitad de los bebés del síndrome de Edwards llevados hasta que el término no está nacido. Más de estos nacimientos muertos son de niños que niñas. MedlinePlus informa que en general, sin embargo, este trastorno es tres veces más común en niñas que en niños. Los médicos lo asocian con complicaciones potencialmente mortales durante los primeros años del niño.
¿Está relacionado con el síndrome de Down?
La única conexión es que la conexión es que la La causa de ambos síndromes es una trisomía. Sin embargo, en el caso del síndrome de Down, un bebé tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de 18.
Los proveedores de atención médica consideran las complicaciones asociadas con Edwards más potencialmente potencialmente mortales temprano en la vida de un niño que las de Síndrome de Down.
¿Qué causa el síndrome de Edwards?
Un bebé normalmente hereda 23 cromosomas de la madre y el padre, para un total de 46 en cada uno celúla. Una trisomía ocurre cuando aparecen tres cromosomas en lugar de dos.
Este evento ocurre en la concepción. El material cromosómico adicional interfiere con el desarrollo normal del bebé.
¿Qué son los síntomas?
La lista de síntomas es larga y varía algo de un niño a otro . Sin embargo, algunos de los más comunes incluyen la presencia de manos apretadas o piernas cruzadas, pies con fondos redondeados y orejas bajas. deficiencia. Las uñas subdesarrolladas, un testículo no descendido y un cofre con una forma inusual también son comunes. Algunos bebés sufren de una hernia umbilical, un agujero o división en el iris, enfermedad cardíaca congénita o problemas renales.
¿Cuáles son los diferentes tipos?
La Fundación Trisomy 18 indica que hay tres tipos de esta condición:
Trisomía completa 18. Esto representa alrededor del 95 por ciento de todos los casos de síndrome de Edwards. El cromosoma adicional aparece en cada célula del cuerpo del bebé. Los médicos no consideran este tipo hereditario o debido a nada que los padres hicieron antes o durante el embarazo.
Trisomía parcial 18. Esta variedad ocurre cuando solo una porción de un cromosoma adicional está presente en las células. Es muy raro. Algunos de estos casos podrían ser el resultado de factores hereditarios. Los expertos creen que en casos raros, una pieza de cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma antes o después de la concepción.
trisomía mosaica 18. Cuando un cromosoma 18 adicional ocurre en solo algunas células, El bebé tiene este tipo de trisomía rara. Los médicos creen que es el resultado de un evento aleatorio, no de la herencia.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Edwards?
entre los nacimientos vivos, un cincuenta por ciento completo de los bebés no sobreviven más de una semana. Aunque algunos niños han alcanzado la adolescencia, experimentaron problemas médicos y de desarrollo significativos.
Las complicaciones del síndrome de Edwards están vinculadas a los síntomas y defectos particulares del paciente. Dado que los niños experimentan diversos grados de gravedad, el tratamiento para el trastorno debe personalizarse a cada paciente. P>
