El síndrome de
Cohen es un trastorno genético presente al nacer. Muchos padres de niños con esta afección están más frustrados por los años de diagnóstico erróneo que experimentan sus familias que las limitaciones físicas y mentales que causa el síndrome. La enfermedad es incurable.
Descripción general del síndrome de Cohen
Según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras de NIH, el trastorno fue identificado en 1973 por un médico de un médico de el mismo nombre. Hasta la fecha, se han informado menos de 1,000 casos en todo el mundo. Otros nombres comunes para la condición son el síndrome de pimienta y COH1.
Los niños afectados a menudo se diagnostican erróneamente con trastornos como Prader-Willi, Angelman, Bardet-Biedl, Williams y Mirhosseini-Holmes-Walton Síndromes, Cohen Informes de la Asociación de Síndrome (CSA). No es raro que los padres esperen más de cinco años antes de aprender exactamente lo que está mal con su hijo.
Se desconoce la causa precisa del síndrome de Cohen. Sin embargo, los investigadores han notado que la condición ocurre con mayor frecuencia en grupos específicos como el Amish, donde el matrimonio con los extraños es raro, según el Washington Post.
Los obstetras a menudo señalan de inmediato que algo está mal con un síndrome de Cohen recién nacido Pero no tengas un nombre para ello. Los niños con el trastorno deben ser evaluados por un genetista. Los investigadores saben que la enfermedad está vinculada a las mutaciones presentes en COH1 dentro del cromosoma 8, y la mayoría de los niños afectados heredan una copia defectuosa del gen de cada padre.
signos y síntomas <// P>
Los recién nacidos afectados a menudo tienen pesos muy bajos al nacer, incluso cuando ambos padres son más altos o más grandes que el promedio. Una cabeza muy larga y estrecha también es típica. Los médicos a menudo detectan un tono muscular disquetes.
para cuando un niño del síndrome de Cohen tiene unos pocos meses, los padres generalmente notan lento si hay un aumento de peso y retrasos en el desarrollo. Es posible que los bebés no se trasladen o se sienten tan temprano como se esperaba. Muchos pacientes son diagnosticados por no prosperar. Dado que estos niños realizan un progreso de desarrollo consistente pero muy lento, descubrir qué está mal puede ser frustrante tanto para sus familias como para los médicos que los tratan.
Los pacientes tienen características faciales distintas y son severamente miope. Algunos experimentan defectos cardíacos y problemas de retina que pueden provocar ceguera. Muchos experimentan problemas dentales y llagas en la boca. Siguen siendo pequeños en estatura y tienen manos y pies estrechos. La mayoría exhibe una disposición amistosa. Las discapacidades intelectuales pueden incluir retraso mental.
Qué esperar
no hay cura para el síndrome de Cohen. El tratamiento se centra en aliviar algunos de los síntomas físicos y abordar los retrasos en el desarrollo asociados con el trastorno.
Después del diagnóstico, un niño con esta afección de manera usualmente tiene una serie de proveedores de atención médica como pediatras, neurólogos y varios Terapeutas. Los pacientes necesitan terapia física y de voz intensiva para ayudar a desarrollar funciones motoras brutas y finas. Algunos permanecen no verbales. Debido a los posibles problemas oculares que acompañan al trastorno, los niños, como ver a un oftalmólogo al menos una vez al año.
Lo que cada niño con síndrome de Cohen puede lograr varía mucho debido a las diferencias en la capacidad intelectual. Los pacientes pueden hacer un progreso significativo en el desarrollo en un entorno positivo. Aquellos que carecen de la capacidad de hablar pueden comunicarse usando equipos adaptativos similares a un iPad. Las familias que una vez se sintieron aisladas se apoyan entre sí al participar en el CSA, un grupo internacional de defensa en línea.
fuentes:
http: // rarediseass.info.nih.gov/gard/disease.aspx?diseaseD=6126
http://cohen-syndrome.org/
http://www.washingtonpost.com /national/health-science/medical-mysteries-a-tiny-baby-who-didnt-grow/2011/07/19/giqaw76unj_story.html
