La coagulación puede significar la diferencia entre la vida y la muerte. En personas normales y sanas, la coagulación previene la pérdida de sangre; En otros, el mecanismo de coagulación no funciona correctamente y los coágulos superarán su bienvenida.
La trombofilia es un término general para cualquier trastorno que ponga a alguien en un mayor riesgo de desarrollar coágulos de sangre. El factor V Leiden es una de las trombofilias recientemente reconocidas.
El factor V Leiden es una mutación genética que fue descubierta hace solo 16 años por un grupo de científicos en los Países Bajos. Aunque esto fue bastante reciente, los científicos ahora estiman que la mutación ocurrió en un solo individuo en el norte de Europa hace unos 30,000 años.
Los científicos han sabido sobre la deficiencia del factor V, anteriormente, y a veces aún, conocidos como activados activados Resistencia de la proteína C: desde 1943, pero no identificó la ubicación genética exacta de la mutación hasta 1994. Un grupo de investigadores en Leiden, Países Bajos, descubrió que las personas con la mutación del factor V leiden tienen una transposición simple de los aminoácidos glutamina y arginina en una ubicación genética específica.
¿Quién tiene factor v leiden?
Debido a que esta es una mutación genética, los padres pueden transmitir esto a sus hijos . Es un rasgo autosómico dominante, lo que significa que cada padre que lleva la mutación tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de transmitirlo. Se estima que del tres al ocho por ciento de los blancos en América del Norte y Europa llevan al menos una copia de este gen. El factor V Leiden, de hecho, es la trombofilia hereditaria más común entre los europeos, y la concentración es aún mayor entre las personas de ascendencia del norte de Europa o Mediterráneo. Suecia tiene la tasa más alta, con hasta el 15% de las personas suecas que tienen al menos una copia de la mutación del factor V leiden.
¿Dónde se originó la mutación?
Según la investigadora Ariella Zivelin, como se publicó en una edición de 1998 de Blood Journal , Factor V Leiden “se originó a partir de un solo evento mutacional que tuvo lugar hace aproximadamente 21,000 a 34,000 años después de la divergencia evolutiva del no evolutivo de la no evolutiva -Africanos de africanos y de caucásicos de mongoloides “. La prueba de esta teoría se encuentra en el hecho de que la mutación del factor V leiden es extremadamente rara en los asiáticos y los nativos americanos, y también es relativamente raro en los hispanos y los africanos.
¿Cuáles son los riesgos << /B>
En comparación con las personas normales y sanas, las personas con una copia de la mutación del factor V leiden tienen hasta ocho veces más probabilidades de desarrollar un coágulo potencialmente mortal en algún momento de la vida. Las personas con dos copias son 80 veces más probables.
Los mayores riesgos para las personas con factor V leiden son la embolia pulmonar y la trombosis venosa profunda. De hecho, según la referencia del hogar de genéticos, se encuentra que hasta el 30% de los pacientes con trombosis venosa profunda o una embolia pulmonar tienen la mutación del factor V leiden. Las mujeres con el factor V leiden tienen un mayor riesgo de complicaciones del embarazo, como preeclampsia, parto prematuro, desprendimiento placentario, aborto espontáneo e incluso muerto fetal.
Es importante tener en cuenta que el factor V Leiden no aparece Poner a un individuo en un mayor riesgo de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular, a pesar de que estos eventos peligrosos también son causados por coágulos. Son causados por un tipo diferente de coágulo.
¿Cómo se diagnostica?
El factor V leiden puede diagnosticarse con una prueba genética simple, que puede También determine si una persona es heterocigoto (con una copia de la mutación, solo una copia de un padre) o homocigoto (con dos copias de la mutación, una copia de cada padre).
porque el factor V Leiden no puede ser diagnosticado sin una prueba genética definitiva (no hay síntomas, aparte de un coágulo lo suficientemente sustancial como para causar lesiones o la muerte), muchas personas no se dan cuenta de que tienen la condición hasta que sufren un incidente de coagulación y se prueban posteriormente. Una vez que un paciente ha sido diagnosticado, es imperativo que sigan las órdenes de su médico y realicen cambios en el estilo de vida para reducir sus riesgos de sufrir otro coágulo o muerte.
si le diagnostican el factor V Leiden
Ciertos factores de riesgo aumentarán las probabilidades de coagulación en aquellos con Factor V Leiden:
–Haboking.
-El uso del control de la natalidad de estrógenos en mujeres, conocidos por aumentar el riesgo de coagular seis veces, según la Universidad de Illinois.
-tings aún durante un largo período de tiempo (en un vuelo largo o al recuperarse de la cirugía, por ejemplo).
-pregnancy.
La única forma de evitar la coagulación futura es evitar los factores de riesgo conocidos y, si es necesario, usar medicamentos que diluyen la sangre o la coagulación lenta. Se han demostrado que los tratamientos como un régimen de aspirina de dosis bajas diarias y/o la heparina de bajo peso molecular de peso molecular. El nombre de la contraparte genérica, Coumadin), pero nunca en las mujeres embarazadas: la administración de alimentos y medicamentos es reconocida como peligrosa durante el embarazo porque cruza la placenta.
hace 30,000 años, una mutación genética aleatoria ocurrió en un solo individuo. Esta mutación se pasó de esta persona a miles, y luego a millones. Durante siglos, cuando estos humanos afectados sufrían una embolia pulmonar repentina o perdieron un feto después de formar un coágulo, probablemente asumieron que la respuesta estaba en algún lugar dentro de ellos; Nunca podrían haber imaginado que estaba contenido en pequeños planos dentro de sus células, que el simple error de la naturaleza en un cromosoma podría ser la causa.
