Hace tres años, si me hubieras preguntado qué era PKU, no habría tenido ni idea de qué era. Todos los días escuchamos sobre enfermedades y condiciones que afectan a millones. Pero, ¿qué pasa con las raras condiciones de las que nadie ha escuchado?
Hace dos años y medio, di a luz a mi primer hijo, un hijo. Nunca olvidaré el día en que nació y el desbordamiento inmediato del amor que sentí por él. Después de una batalla con infertilidad, aquí estaba, nuestro pequeño milagro. Cuando nuestro hijo tenía 6 días de edad, su pediatra nos dijo que tendríamos que hacer un viaje al Hospital de Niños en Birmingham porque la detección de recién nacidos de Ian resultó positivo para fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico raro. Cuando su pediatra intentó explicarnos esta condición, me rompí. Solo recuerdo llorar y sentirme tan perdido y tan culpable por no poder protegerlo. Nunca había oído hablar de esta condición y ahora me decían que mi hijo lo tenía y que lo afectaría por el resto de su vida.
Al día siguiente, hicimos el viaje de 3 horas a los niños. Hospital. Una vez que llegamos, nos reunimos con un genetista y se ordenó más análisis de sangre y pruebas para confirmar si de hecho tenía o no PKU. Después de unas horas de espera ansiosa, nos reunimos con el médico, un dietista y el coordinador de proyecciones de recién nacidos. Cuando nos dijeron que tenía PKU, me rompí de nuevo. Había un niño perfecto por el que rezamos, y ahora iba a tener esta batalla para siempre. Nos dijeron que nunca podría comer nada alto en proteínas. Tan pronto como llegamos a casa, comenzamos la búsqueda de cualquier cosa que pudiéramos encontrar sobre este trastorno. Qué es, qué lo causa y cómo tratarlo.
La alianza Nacional PKU define PKU como “un trastorno metabólico raro y heredado que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para utilizar el aminoácido esencial , fenilalanina (PHE). Los aminoácidos, generalmente obtenidos de los alimentos que comemos, son los bloques de construcción para las proteínas del cuerpo. PKU es causada por una deficiencia de la enzima producida fenilalanina hidroxilasa (PAH).
this esto La enzima normalmente convierte el Phe en otro aminoácido, la tirosina. Sin esta enzima, el Phe se acumula en la sangre y los tejidos del cuerpo. El exceso de Phe es tóxico para el sistema nervioso central y causa los problemas graves normalmente asociados con PKU. Cuando no se tratan, los pacientes con PKU que son que PKU que son que los pacientes que no se quedan. Consumir demasiado PHE está en riesgo de complicaciones neurológicas graves, incluida la pérdida de coeficiente intelectual, pérdida de memoria, problemas de concentración, trastornos del estado de ánimo y, en algunos casos, retraso mental severo.
El daño hecho es irreversible, por lo que la detección temprana es crucial . Cuando el tratamiento se inicia temprano (dentro de las primeras semanas de vida) y se adhiere rigurosamente, los niños afectados pueden esperar el desarrollo normal y una vida útil normal. PKU puede tratarse con una dieta baja en fenilalanina y alta en tirosina. Si bien no hay cura, en los últimos años se han disponibles algunos productos farmacéuticos que pueden usarse en casos limitados para mitigar los efectos del trastorno . Http://www.npkua.org/index.php/pku-facts.
A medida que pasaron los meses, aprendí cada vez más sobre este trastorno y fue más fácil de manejar y!
Entender. Un año y medio después del nacimiento de nuestro hijo, recibimos a una hija en El mundo. Ella también fue diagnosticada con PKU. Habiendo pasado por él una vez que las noticias hicieron mucho más fácil tomar la segunda vez, pero aún lloré.
Nuestro hijo ahora tiene 2 1/2 y nuestro La hija será 1 el próximo mes. Ambos lo están haciendo muy bien y agradezco a Dios todos los días por estas pequeñas bendiciones. Todavía es una lucha que trata y aprende sobre su trastorno porque se sabe muy poco. Hacemos un trabajo de sangre semanal para asegurarnos de Mantienen un nivel seguro de PHE.
es el mes de concientización de PKU y espero que mi esperanza y sueño que se recopilarán más información, se realizarán más estudios y se realizarán más opciones para este trastorno.
referencia:
- www.npkua. org
- www.pkunews.org/about /Intro.htm
- www.shs-nutrition.com/conditions/phenylketonuria-pku?gclid=cju6kpsc25ocfrjdxwodfh4xga
