Chicago, 28 de diciembre de 2007: En un informe presentado al Journal of Neuroscience esta semana, los investigadores de la Universidad de Chicago han identificado una mutación genética hereditaria que puede causar un trastorno nervioso humano llamado neuropatía periférica (PN (PN ). PN afecta a aproximadamente el 3% de las personas mayores de 60 años e incluye síntomas como el dolor en las extremidades, las manos y los pies, así como el aumento de la debilidad y el entumecimiento en las extremidades. Los síntomas empeoran progresivamente con el tiempo, debido al mayor daño a los nervios ubicados fuera del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Actualmente, no hay un tratamiento conocido.
Brian Popko y sus colegas descubrieron recientemente que los ratones que llevan mutaciones en solo una copia de un gen que codifica parte de la proteína Dynein terminaron teniendo problemas graves con la propiocepción, que es la capacidad de percibir La orientación espacial de las partes del cuerpo. La dineína es esencial para la función adecuada de las células nerviosas sensoriales. Encontrado en todo el cuerpo, la proteína juega un papel importante en la señalización de axón a cuerpo celular. Los axones son los zarcillos alargados de las células nerviosas que transmiten mensajes químicos, y que son los principales medios de comunicación nerviosa.
con la mutación de la proteína de la dineína también tenían problemas de movimiento de la pierna trasera, algo que comúnmente se evidencia en muchos Las neuropatías humanas también, especialmente la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y la neuropatía sensorial hereditaria. La enfermedad de CMT afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 individuos y da como resultado la pérdida progresiva del tejido muscular, así como la pérdida de sensación en las extremidades. El daño a los nervios sensoriales y motores es altamente característico de esta enfermedad. La neuropatía sensorial hereditaria produce un daño solo a los nervios sensoriales, lo que resulta en la pérdida de sensación de la extremidad y reflejo.
La importancia de la dineína no puede subestimarse: los ratones que contienen mutaciones en ambas copias del gen de la dineína mueren antes del nacimiento. Además, las mutaciones en diferentes partes del gen de la dineína produjeron diferentes variaciones de neuropatía.
Los investigadores de Chicago ahora planean buscar pacientes humanos que tienen mutaciones de dineína similares, para evaluar cómo las diferentes mutaciones genéticas afectan el humano Forma de Pn.
Una pista potencial de por qué y cómo la proteína de dineína está involucrada en PN puede provenir de estudios anteriores sobre el efecto de las estatinas en la enfermedad. Varios investigadores informaron que las personas que tomaban drogas estatinas tenían 14 veces más probabilidades de desarrollar PN que las personas que no toman las drogas. Las estatinas se prescriben ampliamente para el tratamiento de colesterol alto porque reducen los niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL). Esto se logra cuando el fármaco bloquea la producción de una enzima hepática (llamada HMG-CoA reductasa) utilizada para fabricar colesterol.
Referencias: la mutación puede causar neuropatía hereditaria de ciencia diaria. Recuperado el 28 de diciembre de 2007, de http: //www.scienedaily.comâ /releases/2007/12/071226003821.htm
Los medicamentos de las estatinas pueden aumentar el riesgo de neuropatía periférica. Ciencia diaria. Recuperado el 28 de diciembre de 2007, de http: //www.scienedaily.comâ /releases/2002/05/020514075710.htm
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