La enfermedad de Tay-Sachs, también conocida como gangliosidosis GM2, es una enfermedad transmitida como un rasgo recesivo. Encontrado que se remonta al siglo XV, Tay-Sachs ha sido una enfermedad mortal entre un grupo más pequeño de personas. Es más frecuente entre la población judía Ashkenazi (en su mayoría judíos de Europa del Este), pero ha visto una disminución en los últimos años como resultado de pruebas extensas. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad muy peligrosa y necesita ser reconocida.
Recibió su nombre del oftalmólogo británico Warren Tay y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs. La enfermedad de Tay-Sachs es físicamente la acumulación excesiva de ácidos grasos llamados gangliósidos en las células nerviosas del cerebro. Es el resultado de una mutación en el gen hexa en el cromosoma 15. Debido a que es un gen recesivo, requiere que ambos padres de un niño sean portadores o infectados con la enfermedad para que puedan pasar el rasgo a su hijo. Si ambos padres son portadores, el niño tiene un 25% de posibilidades de recibir la enfermedad genética.
tay-sachs viene en tres formas que afectan a los bebés, juveniles y adultos. El más fatal y común de los tres es TSD infantil. Un niño infectado con la enfermedad vivirá los primeros seis meses de su existencia normalmente, pero luego enfrentará ola tras ola de deterioro mental y físico. El niño puede volverse ciego, sordo e incapaz de tragar hasta la muerte (generalmente antes de los tres años). Las otras dos formas de Tay-Sachs son extremadamente raras, pero aún posibles.
La acumulación de ácidos grasos que resulta en la enfermedad es el resultado de la falta de una enzima llamada hexosamindasa A.
Cualquiera que tome un simple análisis de sangre es capaz de probar el gen recesivo. Sin embargo, la detención de la propagación de la enfermedad es otro asunto. La detección de Tay-Sachs ha sido un gran éxito en el campo emergente del asesoramiento genético. Debido a su predominio sobre los judíos, las comunidades judías han tomado medidas fuertes para tratar de obstaculizar el crecimiento de la enfermedad. Israel se ha convertido en el primer país en ofrecer evaluaciones genéticas gratuitas y asesoramiento para todas las parejas. También es el centro líder de investigación sobre enfermedades genéticas. Se han tomado pasos
para tratar de reducir la amenaza de Tay-Sachs entre la población judía. Por ejemplo, el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo ahora son opciones viables para los padres. Si ambos padres saben que son portadores, pueden probar a su hijo para ver si tiene el rasgo homocigoto recesivo. Sin embargo, hay otras opciones disponibles. Por ejemplo, si las personas se registran para un programa de detección anónimo, las organizaciones pueden implementar medidas que asesoren a las parejas del riesgo de continuar su relación.
Finalmente, las parejas pueden optar por participar en un procedimiento más costoso, diagnostico de preimplantación genética; Un programa donde los embriones se crean fuera del útero e se implantan solo si están libres del gen recesivo. Estos pasos han encontrado resultados como se ve en las estadísticas. De 10 bebés nacidos con Tay-Sachs en América del Norte en 2003, ninguno era parte de las familias judías. Además, solo uno nació en Israel.
Sin embargo, si se encuentra que un niño tiene Tay-Sachs, hay medidas alternativas disponibles. Aunque no detienen la enfermedad, la ralentizan. Con la continua investigación de la esperanza radica en varias alternativas nuevas, incluida la terapia de reemplazo enzimático, la terapia génica y la terapia metabólica. Hoy, uno de cada 27 judíos Ashkenazi es un transportista recesivo. Los canadienses franceses y la comunidad cajún de Louisiana también tienen un dilema similar.
Los estadounidenses irlandeses tienen una probabilidad de 1 en 50 de ser portador. Finalmente, en la población general, la probabilidad de ser portador es de aproximadamente 1 en 300. La investigación exhaustiva sobre el tema también ha llevado a avances en la investigación de otras enfermedades genéticas. Aunque aún no se ha curado, se está trabajando a un ritmo rápido, y lentamente se está erradicando de la población, generación tras generación.
obras citadas:
“Enfermedad de Tay-Sachs – Wikipedia, la enciclopedia libre.” URL de Wikipedia: (http://en.wikipedia.org/wiki/tay-sachs_disease)
