Una condición rara y debilitante, conocida como atrofia muscular espinal (SMA), es una enfermedad hereditaria que causa consecuencias paralizantes. Se estima que esta condición afecta a aproximadamente una de cada 6,000 personas. Debido a la falta de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) se produce la pérdida de funciones motoras. Con esta proteína ausente, las células nerviosas dentro de la médula espinal no pueden funcionar correctamente. Esto hace que los músculos se debiliten y eventualmente dejen de funcionar.
Hay tres formas comunes de atrofia muscular espinal: Tipo L, Tipo LL y Tipo LLL. Una forma más rara de SMA es el tipo LV, que solo ocurre en adultos. El tipo de paciente SMA a un paciente se diagnostica depende de la edad del paciente, así como del conjunto de síntomas. P> numerosos síntomas están asociados con la atrofia del músculo espinal. El síntoma más notable y debilitante de la SMA es la pérdida de movimiento y el control muscular debido a la falta de función adecuada dentro de la médula espinal. En algunos casos, la disminución de la movilidad puede ser solo leve, pero para casos más graves de movilidad de SMA puede ser severamente limitado. Los síntomas generalmente comienzan como una ligera disminución en la capacidad de pararse y caminar y eventualmente progresar a plena inmovilidad. Es común que los pacientes con SMA también sufran afecciones respiratorias.
Diagnóstico de atrofia del músculo espinal
Si bien la condición en sí es compleja, diagnosticando el músculo espinal La atrofia es relativamente simple. Se recoge una muestra de sangre y se envía para pruebas de laboratorio para determinar si hay una falta o mutación del gen SMN1. En casos raros, se puede realizar una biopsia muscular, así como una electromiografía (EMG). Una biopsia muscular toma una muestra de tejido muscular para ser probado, mientras que un EMG prueba para la actividad eléctrica dentro de los músculos esqueléticos.
Tratamiento para la atrofia del músculo espinal
Lamentablemente, no hay cura para la atrofia muscular espinal. El pronóstico para los pacientes con la afección es sombrío porque la capacidad de los cuerpos para usar los músculos para continuar respirando adecuadamente se vuelve limitada, lo que es común que la muerte prematura sea común. La esperanza de vida para un paciente con atrofia muscular espinal varía el caso del caso y depende del tipo de SMA. Algunos pacientes solo pueden vivir durante dos años, pero otros con formas más leves pueden vivir una vida larga con la atención adecuada.
La atención para la SMA generalmente incluye terapia física y ocupacional, así como terapia respiratoria y apoyo nutricional. Con estos métodos de tratamiento establecidos, la calidad de vida de un paciente con SMA puede mejorar enormemente.
La terapia respiratoria es un componente vital para el tratamiento con SMA porque las complicaciones respiratorias y la enfermedad son la principal causa de muerte entre los pacientes con Atrofia muscular espinal. El objetivo detrás de la terapia respiratoria es educar a los cuidadores con métodos adecuados para reducir el riesgo de infección y enfermedad respiratoria, así como mantener una vía aérea transparente.
Se necesita intervención nutricional para el cuidado de la SMA, especialmente con los niños, Porque los pacientes con SMA son susceptibles a comer en exceso o comer. Es vital que los niños con SMA sean monitoreados adecuadamente para garantizar que estén creciendo y desarrollándose lo más normalmente posible.
La terapia física y ocupacional es importante para reducir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de los pacientes de la calidad de vida. Estas terapias mantendrán la función de la movilidad del cuerpo el mayor tiempo posible mientras promueven a un paciente con un nivel adecuado de independencia.
Actualmente, el proyecto de atrofia muscular espinal está en marcha, centrándose en crear otras terapias y tratamientos para Sma. Este proyecto realiza investigaciones sobre la condición, que incluye la creación de medicamentos para promover el crecimiento de la proteína mutada o faltante.
Referencias:
“Ninds espinal muscular Página de información de atrofia “9 de julio de 2008 ninds.org
” SMA FAQ “2010 smafoundation.org
” atrofia muscular espinal “nih.gov
