Los investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID), al ver una conexión entre la mastocitosis y la anafilaxia idiopática, han podido determinar que varios pacientes con anafilaxia idiopática tienen mastocitos mutados. Esperan poder tratar pronto la anafilaxia idiopática dirigiéndose a inhibidores en las células mutadas.
Las personas que sufren de reacciones anafilácticas generalmente sufren los síntomas como resultado directo de una reacción alérgica. Pero para dos de cada tres personas que reacciones, la anafilaxia no puede atribuirse a ninguna causa conocida. Los médicos distinguen entre los dos tipos de reacciones. Los anafilaxos que son un resultado directo de una reacción alérgica se denominan “anafilaxia verdadera”, mientras que las reacciones que se derivan de ninguna causa conocida se denominan anafilaxia idiopática. , prostaglandinas y leucotrienos. Los mastocitos son células que viven en diferentes tejidos y contienen mucha histamina y heparina. Las cantidades de productos químicos liberados hacen que los vasos sanguíneos se filtren, los tejidos bronquiales se hinchan y la presión arterial cae. El choque y la inconsciencia de la anafilaxis generalmente se tratan con éxito con epinefrina, a veces denominada adrenalina. En casos raros de anafilaxia, la muerte puede ocurrir a los pocos minutos del inicio.
Los investigadores han hecho recientemente una asociación entre la anafilaxis idiopática y la mastocitosis. La mastocitosis es una enfermedad rara, que afecta a 200,000 o menos personas en los Estados Unidos, en la que los pacientes llevan un número excesivo de mastocitos. Los síntomas de la mastocitosis también son presión arterial baja y desmayos. Los científicos ya saben que la mastocitosis en adultos es un resultado directo del kit o el receptor C-kit que está siendo mutado. El c-kit es responsable del crecimiento de los mastocitos y la mutación se encuentra en la mayoría de los mastocitos en adultos con mastocitosis. Con la mutación, los mastocitos crecen anormalmente, lo que causa mastocitosis. Los investigadores se preguntaron si la misma mutación es responsable de liberar productos químicos que provocan una anafilaxia idiopática.
Los investigadores realizaron un estudio de dos años que examinó a 48 pacientes con mastocitosis. Algunos de los pacientes tenían anafilaxos, algunos de ellos no lo hicieron. También examinaron a 12 pacientes que específicamente tenían anafilaxia idiopática y otros 12 pacientes que no tenían ninguna de las dos enfermedades. De los 12 pacientes que tenían anafilaxia idiopática, 5 de los pacientes tenían un trastorno de mastocitos, llamado trastorno de mastocitos clonales. Los investigadores analizaron 3 de esos pacientes para una mutación de kit al examinar muestras de médula ósea. Las tres muestras mostraron una mutación del kit en los mastocitos. El kit mutado activa una proteína que aumenta la actividad de los mastocitos.
Los investigadores han concluido que las mutaciones del kit en los mastocitos provocan anafilaxia idiopática. También quieren comenzar a buscar mutaciones genéticas en los mastocitos de personas con alergias severas pensando que la mutación también puede predisponer a ciertas personas a la verdadera anafilaxia. Luego quieren ver si los mastocitos responderán a los inhibidores dirigidos al kit como un posible tratamiento de la anafilaxia idiopática.
Sitara Maruf, “Las células inmunes anormales pueden causar anafilaxia no provocada”, Instituto Nacional de Alergia e Infecciosa Enfermedades.
