El síndrome de Down es el resultado de una copia adicional del cromosoma 21. Hay 23 conjuntos de cromosomas en la persona promedio, saludable y “normal”, con dos cromosomas presentes por conjunto. Por lo tanto, las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21, y cuarenta y siete cromosomas en total, a diferencia de los cuarenta y seis que se encuentran en la mayoría de las personas.
este cromosoma adicional o “copiado” en personas con abajo El síndrome es causado por uno de los tres fenómenos cromosómicos. Estas anormalidades se denominan no disjunciones, mosaicismo y translocación. Dependiendo del tipo de síndrome de Down que tenga una persona, el cromosoma adicional se puede encontrar en todas sus células, o solo en algunas, sin embargo, todas las personas con síndrome de Down tendrán alguna aparición del cromosoma adicional 21.
Información del síndrome de Down
Causas: no disyunción
La anomalía cromosómica más común que causa el síndrome de Down se llama no disyunción. Esta es la forma de síndrome de Down que también se conoce como Trisomy 21, un término que, debido a su frecuencia, a menudo se usa sinónimo de la condición, aunque existen otra forma de síndrome de Down. Es causada por una falla del par de cromosoma 21 para separarse en la concepción, ya sea en el esperma o en el huevo. Por lo tanto, cuando el par no separado se encuentra con su coincidencia en los cromosomas correspondientes del otro padre, tres copias del cromosoma 21 están presentes en el embrión.
La no disjunción es, con mucho, la causa más frecuente del síndrome de Down. De hecho, este mal funcionamiento de la división celular es responsable de aproximadamente el 95% de todos los casos. Los niños nacidos con síndrome de Down debido a que la no discreto posee la tercera copia del cromosoma 21 en cada celda de sus cuerpos.
no existe una causa definitiva de no disyunción, al menos, no una que se entienda actualmente . Sin embargo, parece haber una correlación entre la incidencia de no disyunción y la edad de la madre. También se puede ver que ocurre junto con la edad del padre, sin embargo, estos casos representan aproximadamente el 5% de los ocurrencias. Es por eso que se fomentan más pruebas de diagnóstico en madres mayores que las madres más jóvenes, y en los EE. UU., La amniocentesis se está volviendo bastante estándar en las madres mayores de treinta y cinco.
Información del síndrome de Down < > Causas: Mosaicismo
Similar a la no disjunction, el mosaicismo también es un mal funcionamiento de la división del par del cromosoma 21. Sin embargo, el mosaicismo tiene lugar poco después de la fertilización del huevo, donde no La disyunción ocurre en la concepción. Este proceso es muy raro y representa menos del 2% de todos los casos de síndrome de Down.
denominado “mosaicismo” debido a un mosaico como una apariencia a las células al verlas bajo un microscopio, personas con abajo El síndrome debido a este error de división celular particular se cree que el proceso se ve menos afectado por el proceso. Sin embargo, debido a que el síndrome de Down en todas sus formas es tan variable en severidad de persona a persona, esto es más una impresión que un hecho. Sin embargo, lo que se sabe es que el mosaicismo ocurre en las primeras etapas del desarrollo del embrión, en las primeras divisiones de células posteriores a la fertilización, y no en la concepción. Debido a esto, hay una mezcla para dos tipos diferentes de células en personas con síndrome de Down debido al mosaicismo, algunas células con cuarenta y seis cromosomas en total y otras con cuarenta y siete.
Síndrome de Down Información
Causas: Translocación
El tercer tipo de problema de división celular responsable de la ocurrencia del síndrome de Down se llama translocación. La translocación es un tipo diferente de mal funcionamiento cromosómico por no disyunción y mosaicismo.
En la translocación, inicialmente hay 23 pares de cromosomas “normales” presentes en las células hasta que, durante la división celular, una porción de uno de uno de El cromosoma 21 se rompe y se encuentra unido a otro cromosoma. Todavía se ven cuarenta y seis cromosomas en personas con síndrome de Down debido a la translocación, pero esa pieza adicional del cromosoma 21 presente en la célula provoca algunas de las características del síndrome de Down en el niño.
como no -disjunction, la translocación ocurre antes o en la concepción. Es la causa de la condición en aproximadamente el 3% de las personas con síndrome de Down. La edad de la madre no se considera un factor en la translocación, aunque puede haber un factor genético que se transporta en uno de los padres. Debido a esto, los padres con un hijo con síndrome de Down debido a la translocación corren un mayor riesgo de tener un segundo hijo con la condición que aquellos con un hijo nacido con él debido a la no disjunción o el mosaicismo.
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Referencia:
- Asociación de National Down Syndrome Societynational para el síndrome del síndromedo down: Síndrome de problemas de salud Dot COM
