Hiperglucinemia no cetótica (NKH)
Hace unos meses, una pareja que conozco tenía gemelas. Bebés hermosos, perfectos, saludables y prósperos … o, por lo que pensamos … unas horas después de que nacieron, comenzó a suceder. Se volvieron letárgicos y no podían despertarse. Dejaron de responder. Fueron encerrados en un sueño profundo y sin responder y nunca se despertaron. A la familia se le dio la horrible noticia. Sus dos hermosas niñas tenían una condición llamada hiperglucinemia no cetótica y morirían. Para otros que no han oído hablar de este trastorno metabólico heredado, o quieren aprender más al respecto, decidí investigar un poco. Me sorprendió la poca información que había sobre esta enfermedad terriblemente triste.
Hiperglucinemia no cetótica (NKH)
Hiperglucinemia no cetótica (NKH) aparece en la lista (Oficina de Enfermedades Raras) de los Institutos Nacionales de los Institutos Nacionales de salud como un trastorno metabólico heredado raro e incurable. Eso significa que la hiperglucinemia no cetótica afecta a menos de 200,000 individuos en los Estados Unidos.
NKH, o la encefalopatía de glicina (GCE), como a veces se le llama, tiene un espectro muy amplio de gravedad. La mayoría de los bebés nacidos con este desorden mueren poco después del nacimiento, antes de la muerte, pasan por un período de letargo, grito débil, hipotonía generalizada (LIMP, Floppy) ausentes de reflejos y idiotas mioclónicos periódicos (convulsiones breves). A veces un niño sobrevive durante algunos años, pero con varios grados de retraso mental.
nkh es un rasgo genético autosómico recesivo y sin saberlo se transmite de generación en generación. Este gen defectuoso solo surge cuando dos portadores tienen hijos juntos y lo pasan a su descendencia. Por cada embarazo de dos portadores, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de posibilidades de que el niño sea portador del defecto genético.
nkh es un error innato del metabolismo caracterizado por la acumulación de grandes cantidades de la glicina de aminoácidos en la sangre, la orina y, particularmente, el líquido cefalorraquídeo (LCR). El bloque metabólico ocurre en la conversión de glicina en moléculas más pequeñas. Hay cuatro formas de este trastorno: una forma neonatal relativamente común, una forma infantil, una forma episódica leve y una forma de inicio tardío.
Los niveles elevados de glicina en el cerebro y el LCR causan neurológicas deterioro que se ve casi inmediatamente después del nacimiento. El pronóstico es pobre, y la mayoría de los pacientes mueren en las primeras semanas de vida. Aquellos que sobreviven tienen convulsiones intratables y malos resultados del desarrollo neurológico.
se han realizado un progreso durante la última década para un mejor tratamiento de NKH, pero no se ha encontrado una cura. Algunos medicamentos ayudan con los síntomas más graves de la enfermedad. El benzoato de sodio se ha utilizado durante mucho tiempo para reducir la glicina excesiva en la sangre y el LCR, aunque esto debe iniciarse temprano en la vida para mostrar beneficios.
dextrometorfan es otro medicamento principal agregado recientemente al tratamiento de niños NKH Para reducir las convulsiones, pero tiene efectos secundarios relativamente fuertes después del uso regular a largo plazo, por lo que la dosis óptima para cada niño es bastante diferente y difícil de regular.
parece ser lo mejor que se puede esperar para niños NKH es Emplear medidas de comodidad junto con otros medicamentos a medida que estén disponibles. Solo podemos esperar que el diagnóstico aún más preciso esté disponible muy pronto, y que en el futuro cercano, esta enfermedad terriblemente triste se eliminará por completo.
referencia:
- NKH International Family Network: www.nkh-network.org/
