El estudio examinará el papel del gen MEGF-10 en la herencia de la esquizofrenia. Habrá un grupo de control de pacientes que han tenido antecedentes familiares de esquizofrenia y han sido diagnosticados con esquizofrenia. El grupo de tratamiento debe incluir pacientes diagnosticados con esquizofrenia que no tienen la esquizofrenia de antecedentes familiares conocidos. Si el gen MEGF-10 está genéticamente vinculado al desarrollo de la esquizofrenia, entonces debe representarse en ambos grupos en cantidades iguales. Si esto es cierto, entonces algún factor ambiental tendría que estar en el inicio de la esquizofrenia en pacientes que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Específicamente, esto podría indicar que los factores ambientales durante el desarrollo temprano juegan un papel vital en el inicio de esta enfermedad.
heredabilidad de la esquizofrenia a partir de una mayor expresión del gen megf-10
esquizofrenia puede definirse como Un término general que abarca muchas enfermedades mentales. Estos diversos tipos de esquizofrenia generalmente comparten algunos síntomas similares, incluidos los siguientes: alucinaciones, delirios, emociones rectas y pensamiento desordenado (Enciclopedia Britannica, 2010). Los problemas que preocupan a las personas con esquizofrenia típicamente varían, y se puede considerar mejor que son síntomas positivos, negativos y cognitivos (www.schizophrenia.com, 2009). Los síntomas positivos incluyen el desarrollo de problemas que generalmente no son experimentados por una persona mentalmente sana, por ejemplo, delirios. Los síntomas negativos pueden considerarse como lo contrario; Incluyen la falta de cosas que tiene una persona mentalmente sana. Los síntomas negativos podrían ser algo como la falta de empatía o una falta total de funcionamiento social (www.schizophrenia.com, 2009). Varios componentes son necesarios para un diagnóstico de esquizofrenia. Esto generalmente incluiría síntomas positivos y negativos, disfunción social y persistencia de estas dos cosas durante un período de seis meses (DSM IV-TR, 2000).
Hay muchos elementos que conforman un régimen de tratamiento para aquellos diagnosticados con esquizofrenia. Si los síntomas son agudos, puede ser necesaria psicoterapia solo para frenar la enfermedad. Desafortunadamente, la mayoría requiere medicamentos. Actualmente, la esquizofrenia se trata de manera más efectiva con fármacos antipsicóticos “típicos” o “atípicos” (www.nimh.nih.gov, 2010). Los medicamentos típicos serían los antipsicóticos originales, mientras que los fármacos atípicos son la segunda ola de tratamiento para pacientes con esquizofrenia. La principal diferencia entre los dos es que los medicamentos típicos a menudo tienen más efectos secundarios adversos. Ambos tipos de medicamentos antipsicóticos son extremadamente costosos, no cure la enfermedad y deben tomarse indefinidamente (www.psychcentral.com, 2010). Esto plantea la pregunta de dónde podría mentir una posible cura para la enfermedad. Antes de comprender qué tipos de tratamiento pueden resultar efectivos, uno debe ver lo que se sabe sobre la heredabilidad de la esquizofrenia.
ha demostrado la herencia genética que tiene un gran impacto en el desarrollo de la esquizofrenia (Slater y Cowie 1971 ). El riesgo de desarrollar esquizofrenia se duplica si tiene un pariente de tercer grado. Los niños de aquellos con la enfermedad cuentan con al menos una incidencia diez veces mayor de contraer la enfermedad. Ciertos conjuntos de gemelos idénticos, que llevan el mismo genoma, no siempre heredan la enfermedad. Esto lleva a los investigadores a pensar que la esquizofrenia no puede estar completamente vinculada a una fuente genética. Estos investigadores creen que diversas genes e influencias externas de la vida cotidiana se combinan para formar la expresión de la enfermedad. Una alteración de un determinado gen, la catecol-o-metiltransferasa, reduce la cantidad de dopamina en los lóbulos frontales del paciente. Una consecuencia directa de esta reducción incluye algunos de los síntomas positivos de la esquizofrenia (www.schizophrenia.com, 2009). El papel que juegan los genes para alterar físicamente el cerebro es un área que se encuentra actualmente bajo una gran investigación. Las diferentes representaciones de estos genes pueden incluir una disminución del tejido cerebral en general, cambios más localizados o una alteración química en el hipocampo. Estos tipos de variaciones apuntan a la esquizofrenia como una enfermedad neurológica que involucra conectividad en el cerebro. Es muy probable que esto sea el resultado de la producción hipoactiva o hiperactiva de la dopamina neurotransmisora. La reducción de la investigación a la vía que utiliza la dopamina mejora enormemente nuestras posibilidades de encontrar tratamientos más efectivos para la enfermedad (Harrison 2005).
También se cree que los factores ambientales producen grandes aumentos en la posibilidad de un individuo de desarrollar esquizofrenia. Los estresores físicos durante el embarazo temprano o la infancia son especialmente peligrosos a este respecto. La epigenética es una explicación actual de cómo el estrés sufrido incluso en la vida adulta de uno podría convertirse en esquizofrenia (www.schizophrenia.com, 2009). Los siguientes pasos pueden explicar qué sucede cuando se estresa el cuerpo: predisposición genética, anormalidades de la desarrollo neurológico, disfunción adicional y neurodegeneración (Glick 2005).
La investigación se ha interesado en identificar qué genes particulares están involucrados en esta genética predisposición. Algunas investigaciones sugieren que pueden estar involucrados múltiples factores de crecimiento epidérmico, como MEGF-10. Este grupo particular de genes influye en el crecimiento de las células de la piel. Esto plantea la idea de que ciertas neuronas y células de la piel podrían crearse a partir de células similares al principio del desarrollo embrionario. X, Chen (2008) usó una mezcla de pacientes esquizofrénicos y noquizófrénicos. Eligieron estudiar MEGF-10 debido a su papel en la apoptosis. La apoptosis implica el proceso de autodestrucción de células preprogramadas. Chen sugiere que aunque se ha sospechado una relación entre la apoptosis disfuncional y los trastornos neurológicos, aún no se ha demostrado. Sus resultados mostraron que MEGF-10 se encontró con más frecuencia en aquellos con la enfermedad, en lugar del grupo de control que no tenía esquizofrenia (Chen, 2008). Esto respalda aún más la idea de que la esquizofrenia está genéticamente vinculada, aunque en realidad no dice nada por las causas ambientales de la enfermedad. Esto podría ampliarse investigando cómo los estresores ambientales pueden conducir al desarrollo de la esquizofrenia. Mirar los factores estresantes que ocurren durante el desarrollo temprano sería un buen punto de partida para explicar cómo la esquizofrenia podría desencadenarse por factores ambientales.
Método
Los participantes
Los participantes incluirían una variedad de individuos. Algunas personas que tienen la enfermedad, así como una historia de batallas familiares con esquizofrenia, comprenderían el grupo de tratamiento. Los pacientes que sufren de esquizofrenia que no tienen los antecedentes familiares significativos de los pacientes anteriores constituirían el grupo de control. Cada grupo sería tener quince participantes. Este número fue seleccionado para reducir el impacto de los factores que no fueron controlados. Estos factores podrían incluir miembros de la familia desconocidos con la enfermedad, un diagnóstico médico incorrecto o muchos otros.
Design
El diseño experimental sería relativamente simple. Incluiría una evaluación de salud mental de los participantes (para confirmar la esquizofrenia), los perfiles genéticos de los participantes y una lista de cualquier factor estresante conocido durante la primera infancia de los participantes. Los factores estresantes pueden variar desde problemas de embarazo hasta enfermedades durante los primeros años de la vida del paciente.
materiales
ivamente sujetos de prueba para comprender los dos grupos </p >
ivamente un profesional de la salud mental para evaluar a los individuos
ivamente un médico que podría realizar un análisis genético para MEGF-10
Presupuesto <// P>
ivamente Evaluación psiquiátrica por paciente*Número de pacientes = ($ 75*30) = $ 2250
ivamente compensación para sujetos de prueba = ($ 50*30) = $ 1500
ivamente Costo de prueba genética * Número de pacientes = ($ 200 * 30) = $ 6000
ivamente Costo de prueba genética * Family Members = ($ 200 * 15) = $ 3000
Total $ 12,750.00
Procedimiento
Los sujetos de prueba primero deben seleccionarse cuidadosamente. Tendrían que ser examinados por tener signos de enfermedad mental, tener miembros de la familia con cualquier historial de enfermedad mental, y todos tendrían que tener niveles comparables de estrés diario. Se utilizaría un historial médico y una entrevista del paciente para determinar si se hubieran ocurrido un estrés significativo temprano en la vida del sujeto de prueba. Además de esto, los miembros de la familia de estas pruebas los sujetos tendrían que estar disponibles para pruebas genéticas adicionales. Esto puede ser un proceso de detección que consumen mucho tiempo, pero que vale la pena.
Después de esta detección inicial, se podría obtener una evaluación más formal. Se requeriría un psiquiatra, psicólogo clínico o un profesional de salud mental acreditado para esta investigación. Se podría hacer rápidamente una evaluación mental para aquellos que ya tenían antecedentes de esquizofrenia, mientras que un chequeo para las personas completamente sanas sería aún más rápido. Las muestras de células se recolectarían de cada miembro de cada grupo. Cada uno sería probado para la cantidad de representación del gen MEGF-10. Los resultados se analizarían.
Aquí hay un plan para demostrar cómo los factores ambientales durante el desarrollo temprano podrían desencadenar el desarrollo de la esquizofrenia en los pacientes. El grupo de control incluirá pacientes diagnosticados con esquizofrenia que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. El grupo de tratamiento debe incluir pacientes diagnosticados con esquizofrenia que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Se realizaría una prueba para el gen MEGF-10 en ambos grupos y se generaría datos cuantitativos. Estos datos se examinarían para la expresión del gen MEGF-10. Existe una expectativa de que los datos muestren una representación similar entre aquellos que actualmente tienen esquizofrenia y los miembros de la familia con antecedentes de la enfermedad, debido a la creencia de que la expresión del gen MEGF-10 se asocia con tener esquizofrenia.
.
Como las pruebas anteriores han demostrado, esperaríamos una representación muy diferente de MEGF-10 en pacientes con esquizofrenia versus aquellos que no tienen la enfermedad. Los datos probablemente también mostrarían que los miembros de la familia del grupo de control probablemente no tendrían la representación del gen MEGF-10. Esto es contrario a lo que la mayoría creería si estuvieran argumentando que la esquizofrenia es una enfermedad completamente predispuesta genéticamente. Si ese es el caso, y el grupo de control no tiene la representación, entonces podríamos concluir que los factores ambientales deben estar involucrados en el inicio de la enfermedad. Esta investigación intentará buscar el estrés del desarrollo temprano como el factor responsable de la representación repentina del gen megf-10.
resultados
Los resultados lo harían Ajusta bien los criterios para llevar a cabo un ANOVA bidireccional. Los dos factores serían la cantidad de estrés y la representación del gen MEGF-10. Hacer esto haría que mostrar un vínculo entre el estrés de desarrollo temprano y el gen que conduce a la esquizofrenia muy fácil. con los aspectos genéticos y sociales de la esquizofrenia. Si la hipótesis dada aquí es cierta, entonces podría llevarnos por un camino más preocupado por las influencias ambientales en el desarrollo de la enfermedad. Esto puede mostrar que esta es la verdadera causa del problema para la mayoría de las personas. Si se toma la investigación en esa dirección, podríamos encontrar formas de prevención, así como curas. Por ejemplo, conocer los estresores ambientales tempranos puede conducir a la esquizofrenia permitiría a las personas planificar mejor y prepararse para esa posibilidad. Luego, las familias podrían comenzar las evaluaciones de salud mental tempranas para la víctima del estresante.
La ciencia podría construir sobre este trabajo estudiando formas de reducir el impacto de las tensiones tempranas en el desarrollo. También se podría hacer un trabajo para descubrir exactamente cómo el estresor estaba dañando el sistema nervioso en desarrollo del individuo. Una mejor comprensión de esto nos permitiría comprender mejor cómo la esquizofrenia está afectando al cuerpo.
