La progeria es causada por una pequeña mutación puntual en el ADN de un niño, un error tipográfico de una letra en los miles de millones de letras que conforman el libro cromosómico. -Progeria Research Foundation
Si no ha oído hablar de Progeria, es probable que lo sepas con otro nombre: enfermedad de “envejecimiento rápido”. Progeria, también llamado Síndrome Hutchinson-Gilford , HGPS y Gilford , es tan raro que solo afecta a 1 de cada 8 millones de recién nacidos en todo el mundo. Los niños con progeria parecen normales durante el primer año de sus vidas. Alrededor de los 18 meses, los niños con progeria comenzarán a mostrar signos de envejecimiento, como la pérdida de cabello, las arrugas de la piel, la pérdida de grasa corporal, las articulaciones endurecidas, la dislocación de la cadera, la formación de dientes se retrasa y la acumulación de placa comienza en el corazón. Los niños con progeria también pueden experimentar accidentes cerebrovasculares, angina y presión arterial alta. La progeria hace que el cuerpo de un niño de 6 a 8 veces sea más rápido de lo normal y la mayoría de los niños con progeria son similares en apariencia. Las características físicas comunes de un niño con progeria incluyen: una nariz “pico”, una cara estrecha, ojos sobresalientes y son cortos en estatura.
El Dr. Jonathan Hutchinson registró el primer caso de Progeria en 1886 y en 1904 , El Dr. Hastings Gilford registró otro caso. En los casi 120 años transcurridos desde que se identificó por primera vez, solo se han informado 100 casos de progeria. Actualmente hay 30-40 casos conocidos de progeria y, aunque se han registrado casos en todo el mundo, se estima que el 97% de todos los niños con progeria son caucásicos y los machos superan en número a las mujeres en una proporción de 1.5: 1. Lamentablemente, la muerte puede ocurrir entre las edades de 7-28, pero la edad promedio es de 13.4 años. Se estima que el 80% de las muertes por progeria son causadas por insuficiencia cardíaca congestiva o ataques cardíacos. registrado 26 años de edad. No es verdad. El caso más antiguo jamás registrado fue un hombre japonés que vivió con la enfermedad durante 45 años. En este caso particular, el niño no mostró signos de retraso del crecimiento hasta alrededor de los 12 años de edad. Se observó, sin embargo, que su cabeza era más grande de lo normal a la edad de uno y experimentó la pérdida de cabello en la infancia, pero disfrutó de una vida bastante normal durante 12 años. A los 20 años, este sujeto en particular tenía una alopecia total y el envejecimiento comenzó a acelerar. El sujeto murió a la edad de 45 años por infarto de miocardio.
según la Progeria Research Foundation “un grupo de científicos líderes del Consorcio de Genética de la Fundación de Investigación de Progeria fue capaz de aislar el Gene Progeria en octubre de 2002, y en abril de 2003, PRF dirigió el anuncio de que Progeria es causada por una mutación del gen lmna, o lamin A “. Si bien no hay cura para la progeria, debido a que los investigadores, científicos y médicos ahora saben qué causa la progeria, actualmente están trabajando en tratamientos para la afección y otra ayuda está disponible para mejorar la calidad de vida. La atención cardíaca está disponible, así como la nutrición y la fisioterapia dirigida a los muchos síntomas asociados con la progeria. Los tratamientos farmacológicos también se están probando y de acuerdo con la clínica Mayo “Los nuevos medicamentos que se usan actualmente en el tratamiento del cáncer han demostrado ser prometedor en los estudios de laboratorio como una posible terapia para la progeria. Estos medicamentos, llamados inhibidores de farnesiltransferasa, deben Ahora se pruebe en ensayos clínicos . Esta es una noticia prometedora para los pacientes de Progeria y sus familiares.
Para obtener más información sobre el contacto de Progeria:
La Fundación de Investigación de Progeria
PO Box 3453
Peabody, MA 01961 -3453
979-535-2594
Correo electrónico: [email protected]
www.progeriaresearch.org
Referencia:
- La información sobre progeria (noticias, estudios, ayuda, consejo, etc.) se puede encontrar en: www.progeriaresearch.org â consejos, información sobre síntomas, ensayos clínicos, etc., se pueden encontrar en: www.mayoclinic.com/health/progeria/an00453
