El síndrome de Riley-Day es un trastorno raro y heredado que se encuentra comúnmente en las personas de la extracción judía de Europa del Este. Si bien aparece en otras nacionalidades, el hecho es mucho más raro. El trastorno afecta el sistema nervioso y aparece poco después del nacimiento. Con el tiempo, el trastorno progresa y los síntomas pueden volverse más graves.
¿Por qué ocurre el síndrome de Riley-Day?
El síndrome de Riley-Day es el resultado de una mutación de un gen específico, Ikbkap que es encontrado en el cromosoma 9 en el cuerpo humano. Al menos 1 de cada 3.700 personas de ascendencia judía de Europa del Este se ven afectadas por el desorden. Algunos adultos pueden ser portadores del trastorno, sin mostrar ningún síntoma, empeorando las posibilidades de que sus hijos desarrollen el síndrome de Riley-Day.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Riley-Day?
Hay varios síntomas asociados con el síndrome de Riley-Day. Incluyen una incapacidad para prosperar o un crecimiento deficiente en los niños, dificultad para tomar alimentos que pueden conducir a la aspiración de partículas de alimentos a los pulmones, causando neumonía, así como sudar mientras se comen. Las convulsiones pueden estar presentes, así como episodios de presión arterial alta. Los niños afectados por el síndrome del día de Riley pueden contener la respiración, experimentar episodios alternativos de diarrea y estreñimiento, y pueden ocurrir manchas de piel. Los episodios frecuentes de vómitos también son comunes.
Otros síntomas comunes incluyen una inestabilidad en la marcha o la mala coordinación, el mal tono muscular, la falta del sentido del gusto, la escoliosis y una lengua inusualmente lisa. Uno de los síntomas distintivos es la insensibilidad al dolor, lo que hace que el síndrome sea muy peligroso para los niños pequeños. Muchas víctimas no experimentan sensaciones normales del dolor, como el roce de la piel, los ojos secos, las quemaduras y la presión. Esta insensibilidad no siempre continúa por el dolor interno, y muchas personas pueden sentir dolor interno, como los calambres menstruales.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Riley-Day?
para determinar si Un niño sufre de síndrome de Riley-Day, un médico observará sus síntomas. Si se cree que el niño puede tener el trastorno, se requieren pruebas genéticas adicionales sobre el cromosoma 9. Otras pruebas incluyen una prueba de histamina que se realiza debajo de la piel. Una histamina, que normalmente produce una colmena cuando se inyecta debajo de la piel se inyecta en el niño. Si no desarrollan una colmena, es probable que tengan el síndrome de Riley-Day.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Debido a la falta de sensibilidad al dolor, la primera prioridad Al tratar el síndrome de Riley-Day es proteger al niño de las lesiones. En el caso de que las convulsiones estén presentes, generalmente se prescribe la medicación anticonvulsiva. Las gotas para los ojos pueden combatir el síntoma de los ojos secos y los antieméticos se administran para controlar los vómitos.
Gracias a los nuevos métodos de tratamiento y un mayor monitoreo de los niños afectados con el síndrome de Riley-Day, las tasas de supervivencia están aumentando. Ahora, un niño con síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de vivir más allá de la edad de treinta años, y estas tasas continúan mejorando. La clave para el tratamiento exitoso de Riley-Day es el monitoreo constante y el tratamiento para los efectos secundarios que pueden ser potencialmente mortales.
