Galactosemia: intolerancia extrema a la lactosa y un trastorno médico peligroso

¿Crees que ser intolerante a la lactosa es malo? Espere hasta que lea sobre galactosemia. La galactosemia es un trastorno congénito, afortunadamente bastante raro, que presenta un obstáculo para la capacidad del cuerpo de convertir naturalmente la galactosa en glucosa. Como su nombre probablemente sugiere, la galactosa es un tipo de azúcar que se forma cuando la lactosa se descompone. La lactosa, como probablemente sepa, se encuentra en la leche. Los problemas provienen del hecho de que si la galactosa no se descompone, continúa construyendo dentro del cuerpo, y eventualmente se vuelve tóxica.

La galactosemia llega con dos variaciones y afecta 1 de cada 100,000 nacimientos. El tipo más común se conoce como galactosemia clásica y se manifiesta por la total falta de la enzima necesaria para la descomposición. Para que un niño nace con galactosemia clásica, se requiere que ambos padres pasen un gen galactosémico. La acumulación de galactosa funciona tóxicamente dentro del cuerpo y puede causar efectos tan devastadores como ampliar la insuficiencia renal o renal. Además, siempre existe el potencial de daño cerebral. El tratamiento

para la galactosemia requiere una adherencia excepcional a una dieta estrictamente supervisada. Cuando se diagnostica galactosemia, el paciente debe evitar toda la leche y cualquier producto que contenga leche. Los bebés recién nacidos pueden recibir fórmula de soja o cualquier otra fórmula libre de lactosa, pero dado que no hay cura y la condición estará presente durante toda la vida, es esencial que los padres sean muy conscientes de no ceder ante el deseo de un niño de probar algo que contenga leche como helado o una barra de chocolate. Desafortunadamente, la supervisión va más allá de lo inmediatamente obvio. Se trata de que los padres se conviertan en el tipo de personas que leen religiosamente las etiquetas de productos e ingredientes antes de darle algo a un niño afectado por la galactosemia. Por ejemplo, incluso los alimentos que normalmente no se asocian con la lactosa, como las carnes de órganos, las carnes procesadas y las legumbres, deben evitarse. Tampoco es solo comida. Cualquier persona que utilice una píldora que utilice un relleno a base de lactosa no puede ser tomada por alguien que sufra de galactosemia.

Obviamente, este trastorno grave es particularmente peligroso para los recién nacidos. La mayoría de los padres no tienen idea de que llevan el gen, por supuesto, y la única forma de detectarlo es a través de una proyección adecuada. Cuanto antes se pruebe un niño, más probable es que el bebé viva una vida normal. Si se deja sin diagnosticar y, por lo tanto, no se trata, la galactosemia puede dejar al niño severamente retrasado, causar cirrosis del hígado y, en el 75% de esos bebés no tratados dentro de las dos semanas posteriores al nacimiento, incluso ser fatales. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el tratamiento rígido pueden llevar al niño a crecer solo con problemas menores del habla o discapacidades de aprendizaje.