Nunca había oído hablar del Factor V Leiden hasta hace casi dos años. Recibí una llamada telefónica una mañana, mi madre me dijo que mi hermana, de 30 años en ese momento, había sido ingresada en el hospital. No sabíamos qué le había sucedido, pero ella no respondió a su esposo, por lo que él llamó a los paramédicos y la acogieron.
Fue trasladada de un hospital a otro, finalmente comenzó a venir, sin embargo, sin embargo, ella fue no hablando. Fue una pesadilla verla en el hospital apenas capaz de comunicarse conmigo. Podía entender todo lo que le estaba diciendo, pero no podía comunicarse correctamente en respuesta. Es como si su cuerpo no pudiera producir sus pensamientos en palabras, oralmente o escrita. Más tarde supimos que ella tuvo un derrame cerebral.
Después de una semana en el hospital, la terapia y varias pruebas para determinar la causa, se descubrió que mi hermana tiene el factor V Leiden. Mi madre y mi padre fueron probados, junto con mis otras cuatro hermanas y yo. Mi padre y mis cuatro chicas (incluido yo mismo) tenemos Factor V Leiden. Cualquiera de nosotros podría haber tenido ese accidente cerebrovascular.
Antes de entrar en lo que es el factor V Leiden, permítanme hablar primero sobre los coágulos de sangre (trombi). Los coágulos de sangre normalmente se forman para detener el sangrado cuando una vena o arteria está dañada (obteniendo un corte, por ejemplo). Las reacciones químicas entre las plaquetas y los factores de coagulación (proteínas) en la sangre forman coágulos de sangre. Tenemos factores antigüedades para controlar una formación excesiva de coágulos sanguíneos.
El factor de coagulación V es una proteína de coagulación, hecha por el gen F5 que reacciona con las plaquetas en nuestra sangre. El gen F5 juega un papel muy importante en la formación de coágulos de sangre debido a una lesión. Las personas con el factor V leiden tienen una mutación genética en el gen F5 que hace que la proteína del factor V responda más lentamente a los factores antiplejados.
La proteína C activada (APC) es una molécula que inactiva el factor V proteína en un esfuerzo por evitar que los coágulos de sangre sean demasiado grandes. Para aquellos con el factor V leiden, APC no puede inactivar la proteína del factor V normalmente, aumentando el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos anormales.
El factor V leiden es un trastorno genético heredado, lo que resulta en un mayor riesgo de desarrollar Los coágulos de sangre (trombosis), generalmente en las venas en lugar de las arterias. Esta mutación genética es transmitida por uno o ambos padres, pero solo si también tienen el trastorno. Tus padres transmiten dos genes normales, uno normal y un gen mutado (heterocigoto), o dos genes mutados (homocigoto). El factor V leiden es la forma más común de trombofilia (una tendencia hereditaria a formar coágulos de sangre). Entre el 3 y el 8% de los caucásicos en los Estados Unidos y Europa son heterocigotos para el factor V Leiden. Alrededor de una de cada 5,000 personas son homocigotas para el factor v Leiden. Esta mutación genética es menos común en otras razas. ¿Qué significa esto para usted?
Si sus padres han pasado dos genes normales, no tiene nada de qué preocuparse con respecto al factor V Leiden, sin embargo, eso no significa que no pueda formar coágulos de sangre anormales. Sin embargo, los coágulos de sangre pueden formarse a cualquier edad, para la mayoría de las personas, el mayor riesgo de coagulación no comienza hasta la edad adulta. Para la población general, el riesgo de desarrollar un coágulo de sangre anormal promedia que sea aproximadamente 0.1% por año. Para aquellos heterocigotos para el Factor V Leiden, el riesgo aumenta aproximadamente 0.4-0.8% por año. Para aquellos homocigotos para el factor v leiden, el riesgo puede ser tan alto como 8.0% por año.
La mayoría de las personas con factor v leiden no desarrollan coágulos anormales, sin embargo, algunas pueden conducir a largo plazo problemas de salud o puede ser mortal. La combinación del factor V leiden y otras mutaciones genéticas involucradas en la coagulación de la sangre también puede influir en su riesgo de coagulación anormal. Los hombres y las mujeres por igual pueden tener el factor V leiden, pero las mujeres pueden tener un mayor riesgo de desarrollar coágulos de sangre durante el embarazo o al tomar la hormona del estrógeno.
Si no está seguro de si tiene el factor V Leiden , debe ver a un médico si:
â € ¢ cualquiera de los miembros de su familia tiene factor v leiden.
â € ¢ Su familia tiene antecedentes de coágulos de sangre.
â € ¢ Has tenido una o más incidencias de coagulación sin causa aparente.
â € ¢ Eres mujer y has tenido espontáneo repetidos o complicaciones de embarazo inexplicables.
â € ¢ Si desarrolla signos o síntomas de trombosis venosa profunda (TVP), como el dolor de las piernas y la hinchazón.
â € ¢ Si desarrolla signos o síntomas de una embolia pulmonar, como dolor o molestias en el pecho. Al evitar situaciones que pueden aumentar su riesgo de coagulación de sangre. Algunas situaciones incluyen:
â € ¢ Siento por largos períodos de tiempo (paseos largos de automóviles o aviones): asegúrese de levantarse periódicamente y caminar, incluso si es solo por un minuto o dos.
â € ¢ Rest de cama prolongado (durante una enfermedad larga, parálisis o complicaciones del embarazo): cuando sus piernas permanecen quietas por largos períodos, los músculos de su pantorrilla no se contraen para ayudar a la sangre.
â € ¢ Lesión o cirugía: la lesión en sus venas o cirugía puede hacer que su flujo sanguíneo disminuya la velocidad, lo que aumenta el riesgo de formar coágulos sanguíneos. Los anestésicos generales utilizados durante la cirugía pueden dilatar sus venas, lo que también puede aumentar el riesgo de formar coágulos sanguíneos.
â € ¢ Anticonceptivos orales y terapia de reemplazo de estrógenos: discuta los riesgos y beneficios de los medicamentos que contienen estrógenos con su médico.
â € ¢ Obesidad: tener sobrepeso aumenta la presión en las venas en la pelvis y las piernas.
â € ¢ El fumar afecta la circulación y la coagulación de la sangre.
Si usted es una mujer que tiene factor V leiden, consulte con su médico las precauciones necesarias durante el embarazo. La mayoría de las mujeres con factor V leiden tienen embarazos normales, pero esta mutación genética se ha relacionado con un aborto espontáneo y posiblemente preeclampsia, crecimiento fetal lento y la separación temprana de la placenta de la pared uterina. Asegúrese de que su médico sea consciente de que tiene el factor V Leiden para que pueda monitorearlo de cerca durante todo el embarazo.
Mi hermana se ha recuperado casi completamente de su accidente cerebrovascular. Ella todavía tiene algunos problemas del habla, una dificultad para leer en voz alta a sus hijos a veces, y ya no puede escribir tan rápido como antes. Ella toma medicamentos diariamente para ayudar a reducir el riesgo de formar más coágulos. No hay forma de decir si su accidente cerebrovascular podría haberse evitado si hubiera sabido que tenía el factor V Leiden, pero ahora aquellos de nosotros que lo tenemos podemos ser más cuidadosos nosotros mismos.
Recursos:
Netdoctor
Referencia de origen de genética
mayoclínica.com
