Imagine haber nacido sin anclajes que mantienen unidas las capas de la piel. La piel es tan frágil que el más mínimo toque puede dañar y rasgar la piel tierna, dejando las llagas agonizantes, llorosas y abiertas que se infectan fácilmente. Las llagas son como quemaduras de segundo grado y pueden ocurrir en todo el cuerpo.
La vida de estos desafortunados individuos es tan corto que la mayoría de los niños nacidos con una de las formas severas de EB generalmente no llegan a su adolescencia, con frecuencia muriendo en la infancia temprana. Este trastorno heredado se conoce como epidermólisis bullosa o eb.
Afortunadamente, esta condición es extremadamente rara, lo que afecta aproximadamente a 50 de un millón de nacimientos vivos. La infancia es especialmente difícil para los pacientes con EB ya que la infección, la sepsis e incluso la muerte son muy comunes. La tasa de mortalidad de algunas formas de EB es tan alta como 87% durante el primer año de vida.
Hay varias formas de epidermólisis bulosa que varía de muy leve a extremadamente severa y puede afectar todas las áreas del cuerpo , incluyendo tejidos, membranas mucosas, órganos y estructuras internas y sus funciones. La causa más común de muerte en pacientes con un tipo de EB, una forma hereditaria recesiva, es el carcinoma de células escamosas metastásicas. Este cáncer de piel particular ocurre específicamente en individuos con la forma de enfermedad recesiva de la enfermedad conocida como Herlitz o Letalis y comúnmente afecta a pacientes entre las edades de 15 y 35 años. cicatrices, formación de adhesión, pigmentación de la piel moteada, distrofia muscular, anormalidades dentales (incluida la formación anormal del esmalte y la caries dental), la atresia pilórica (obstrucción en el paso del estómago al intestino pequeño), clavos deformados o ausentes de dedo y punta, y daños y daños Para los folículos capilares, lo que resulta en la calvicie posterior se ven en la edición de la edición. Las deformidades de la mano y el pie en forma de guante y, a medida que la víctima de la víctima, las contracturas de las extremidades. La malabsorción y la anemia y la desnutrición general son frecuentes; y la falta de prosperar es a menudo una causa principal de muerte en bebés con epidermólisis bullosa.
El diagnóstico genético prenatal está actualmente disponible para las familias afectadas por EB. Además, la epidermólisis bullosa se puede identificar tan temprano como 8-10 semanas después del embarazo por la biopsia de la piel fetal o durante el segundo trimestre por el examen de líquido amniótico.
EB es una enfermedad genética de toda la vida y no hay un tratamiento efectivo . No se sabe que las drogas corrigan los defectos subyacentes. Tratar los síntomas es el único método para tratar con EB. La piel debe estar cubierta de gasa y ungüentos para prevenir y proteger las heridas. Los antibióticos orales y tópicos y los baños de remolino se utilizan para ayudar a prevenir las infecciones de la piel y tratar las infecciones cuando se producen. El injerto de piel es frecuentemente necesario. Los esteroides orales y los enjuagues salinos a veces son útiles para las lesiones bucales, pero el uso prolongado de esteroides debe evitarse para prevenir complicaciones inducidas por esteroides. La terapia con proteínas puede ser útil ya que algunos tipos de EB están relacionados con un defecto o deficiencia de proteínas.
es necesaria la dilatación del esófago para aliviar el dolor de las restricciones. Se inserta un tubo de gastrostomía (tubo G) para proporcionar nutrición cuando están presentes las estenosis esofágicas. Splinting las extremidades y los dedos por la noche puede ayudar a prevenir las contracturas. A veces se necesita cirugía para restaurar la función de las manos y los dedos cuando se han producido contracturas.
El manejo nutricional es extremadamente importante. El aumento de la ingesta calórica y de proteínas es obligatoria para la curación de heridas. La boca, las lesiones esofágicas y gastrointestinales amenazan en gran medida el bienestar nutricional de los pacientes con epidermólisis bulosa, así como las restricciones, la disfagia (dificultad para tragar), diarrea, malabsorción y problemas dentales. Otro problema que enfrentan los pacientes con EB. El dolor y las cicatrices hacen que las contracturas formen un movimiento limitante que es esencial para mantener el rango de movimiento y la movilidad.
EB es una enfermedad de por vida. Algunos tipos de EB, especialmente las formas más suaves, mejoran con la edad. La buena educación del paciente y la familia es esencial para tratar con la epidermólisis bullosa.
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