La retina (capa delgada de células neurales que cubren los dos tercios del globo ocular) contiene dos tipos de fotorreceptores: varillas y conos. Aproximadamente 125 millones de receptores de varilla, ubicados principalmente en la periferia de la retina, más sensibles a la luz que los conos, pero no pueden diferenciar entre los colores y no poder percibir tonos de gris, blanco y negro. Los receptores de varilla funcionan mejor en ligero ligero. Aproximadamente seis millones de fotorreceptores de cono, ubicados principalmente en la mácula (parte pequeña y altamente sensible de la retina, responsable de la visión central detallada, como la lectura). Proporcione un centro de discriminación de visión, color y contraste de la retina.
acromatopsia ( ‘Día de ceguera’) es un defecto ocular congénito (hereditario), ceguera de color severa, visión detallada deficiente y fotofobia, sensibilidad a la luz. Esta condición hereditaria ocurre una de cada 30,000 personas en los Estados Unidos, y es más probable que ocurra en hombres que en mujeres. Ambos padres deben tener el gen que hace que el niño herede ambos genes defectuosos. La enfermedad no afecta a los padres del niño, ya que cada uno solo tiene una copia del gen defectuoso. Hay dos variaciones de acromatopsia, distinguidas por la gravedad de los síntomas: monocromatismo de la barra completa (achromatopsia completa) y monocromatismo de varilla incompleta (acomatopsia incompleta) o monocromatismo de cono azul (el tipo depende de qué conos se ven afectados). El monocromatismo completo de la barra es raro, una falta total de función de cono. Los síntomas de este trastorno incluyen una sensibilidad a la luz, incluso en habitaciones iluminadas normales. Los pacientes con acromatopsia solo perciben el negro, el blanco y los tonos de gris. Además, los síntomas incluyen mala agudeza visual (capacidad de los ojos para distinguir formas y objetos a ciertas distancias) y nistagmo, movimiento involuntario de los ojos. Las personas con acomatopsia incompleta generalmente tienen una pequeña cantidad de visión de color con una visión ligeramente mejorada en comparación con las personas con achromatopsia completa. Trastorno del monocromatismo del cono azul (ceguera del color azul) en el que los conos azules son normales, pero los conos rojos y los conos verdes no contribuyen a la visión del color, una enfermedad rara, afecta a menos 200,000 personas en la población de los Estados Unidos.
Diagnóstico de acromatopsia difícil porque la parte posterior del ojo parece normal cuando se examina. Los síntomas y el electroretinograma (pueden mostrar una señal fotópica anormal o de la luz del día mientras se mantiene la señal de visión nocturna normal), proporciona la base para el diagnóstico de este trastorno ocular hereditario. Además, la capacidad de conducir se ve afectada, los pacientes tienen problemas con los semáforos, las luces de freno y la lectura de ciertos signos de color. No hay tratamientos médicos o quirúrgicos para la acromatopsia. Sin embargo, las ayudas ópticas, las gafas de sol e iluminación reducida pueden proporcionar cierto alivio. Además, las lentes de contacto teñidas proporcionan más alivio, ver más claramente.
El 22 de mayo de 2007, documento de edición publicada en línea de Medicina Natural, investigadores de la Universidad de Florida y el Laboratorio Jackson en Maine, restauró la vista en ratones con Achromatopsia, una forma de ceguera hereditaria, diagnóstico en humanos. Según el documento de investigación, los investigadores científicos Bo Chang describen el uso de virus inofensivos (virus adeno-asociado), entrega (inyectado en el espacio subretinal de los ojos del ratón) genes correctivos para ratones para el tratamiento y cura de un deterioro genético, priva a ellos de visión. Estos ratones se encontraron tres años antes con acromatopsia, mientras que detectan cepas principales de problemas de visión de ratones. La capacidad de entregar genes específicos a las células de cono tiene implicaciones para el tratamiento de todas las enfermedades cegadoras, no solo las heredadas. El profesor William Hauswirth de la genética molecular oftálmica y el miembro del Instituto de Genética de la Universidad de Florida dijo: “Incluso en dos tipos muy comunes de ceguera, degeneración macular relacionada con la edad y la retinopatía diabética, si puede apuntar con conos, podría rescatar esa visión que podría rescatar esa visión. . El impacto inmediato podría afectar a algunos miles de pacientes, pero existe la posibilidad de un impacto a término más largo que podría afectar a millones de pacientes con otras formas de ceguera “. Dentro de los dos meses de la inyección de terapia génica de ratones, los investigadores midieron la actividad eléctrica en sus retinas. Descubrieron que 19 de los 21 ojos de ratones tratados respondieron positivamente a la terapia: 17 de los 19 tenían lecturas eléctricas de sus retinas a la par con las tomadas en ratones normales.
retinitis pigmentosa (enfermedad ocular hereditaria que afecta la Retina) afecta a aproximadamente uno de cada 3.000 estadounidenses. A medida que avanza la enfermedad y se degeneran más células de varilla, los pacientes pierden su visión periférica. Tratamiento de conos por terapia génica podría proporcionar una nueva opción de tratamiento.
El proceso para comprender o medir los resultados de la terapia génica, ratones rodeados por cuatro monitores de computadora simularon la apariencia de estar dentro de un tambor en movimiento con rayas verticales encendidas los muros. Los científicos observaron que los ratones podían ver las rayas porque los animales avistados mueven naturalmente sus cabezas, en la misma dirección que las rayas en movimiento. Durante la prueba, las rayas se hicieron cada vez más estrechas (similares a la forma en que las letras se vuelven más pequeñas hacia el fondo de un gráfico ocular), los investigadores evaluaron una mejora favorable, después de la terapia génica, las habilidades visuales de los ratones. Los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación para la Ciudad del Ciudad del Fighting, la Fundación de Investigación de Diabetes Juveniles, la Fundación de Investigación de Visión de Máxula, los Leones Central de Nueva York, la investigación para prevenir la ceguera, la lucha por la vista y la NASA contribuyeron con subvenciones para la investigación de terapia génica de cono.
El profesor Hauswirth y la Universidad de Florida tienen interés en una compañía de biotecnología, pueden seguir comercializando la tecnología de genes de investigación.
A principios de mayo de 2007, un estudio de prueba dirigido por Robin Ali, A Profesor de Genética Molecular Humana en University College London, desarrollado después de 15 años de Tube Tube and Live Animal Study, el tratamiento con terapia génica cura la amaurocis congénita de Leber, una importante causa de ceguera congénita. Un hombre llamado Robert Johnson bajo fue este procedimiento por el cual se insertó una aguja en el ojo del Sr. Johnson, en su retina, para reemplazar el gen defectuoso (gen rpe65) que lo había estado cegando durante años (enfermedad ocular heredada rara), realizado en Moorfield Eye Hospital en Londres, Inglaterra. Los médicos del Reino Unido tendrán que esperar meses para determinar si el procedimiento funcionó. Poco después del procedimiento, un segundo paciente recibió el mismo tratamiento y diez más programados para seguir su ejemplo.
