Enfermedad ósea frágil: comprender las implicaciones de este trastorno deficiente en colágeno en los niños

Como un trastorno infantil complejo, la enfermedad ósea frágil es la condición principal que atribuye a las fracturas en niños pequeños. Debido a que las fracturas son bastante pequeñas y leves, muchos padres de niños con enfermedad ósea quebradiza, a menudo no se dan cuenta de que el niño está sufriendo por la afección. Para estos padres, comprendiendo cómo ocurre el desarrollo de huesos quebradizos, los métodos para diagnosticar la enfermedad ósea quebradiza y las opciones de tratamiento asegurarán que los padres estén bien educados en esta condición infantil a menudo subdiagnosticada.

Considerado un trastorno genético, la enfermedad ósea quebradiza es la condición que describe la frágilidad de los huesos resultantes de la falta de producción de colágeno dentro del cuerpo. El colágeno, un componente importante en la estructura del desarrollo óseo, es vital para garantizar que los huesos sigan siendo fuertes y saludables. Cuando sea deficiente en la producción de colágeno, los niños sufrirán huesos que son frágiles, se rompen y se fracturan fácilmente. Cuando un niño sufre una fractura o una ruptura a una edad temprana, una consideración en las pruebas de enfermedad ósea quebradiza puede ser prudente.

en el indicado, el diagnóstico de la enfermedad ósea quebradiza a menudo viene, inicialmente, con el inicio de fracturas temprano en la vida. Para algunos niños, pueden ocurrir fracturas durante el proceso de parto, mientras que otros niños pueden exhibir una fractura simple poco después del nacimiento. Si bien las fracturas pueden ser simples y pequeñas, muchos niños, con enfermedad ósea quebradiza, no se diagnostica durante muchos años. Además de fracturas menores, los padres a menudo pueden reconocer los otros síntomas de la enfermedad ósea quebradiza, como los dientes descoloridos y debilitados, la estatura acortada, la dificultad auditiva y el envejecimiento de los blancos de los ojos. Cuando estos síntomas estén presentes, el pediatra comenzará a ejecutar las pruebas necesarias para descartar o confirmar la falta de colágeno que atribuye a estos síntomas.

Prueba, para diagnosticar la enfermedad ósea quebradiza, puede incluir ADN o Pruebas genéticas, rayas X e incluso un estudio comúnmente conocido como una biopsia de punta de piel. En este procedimiento, se inyecta un anestésico local en el área, momento en el que se usa una pequeña herramienta para golpear las capas de piel multiplicación, eliminando una muestra de tejido circular. Aparte de un apósito quirúrgico menor, este procedimiento no proporciona complicaciones como parte del proceso de diagnóstico.

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Si bien no hay cura para la enfermedad ósea quebradiza, muchos pediatras recomiendan una serie de terapia ocupacional para padres en métodos para evitar que ocurran fracturas. En estas sesiones, a los padres se les enseña técnicas de retención adecuadas para los niños que sufren de huesos quebradizos. Además, un niño diagnosticado con huesos frágiles requerirá citas frecuentes y regulares con un ortopédico para garantizar que los huesos permanezcan lo más saludables posible y para garantizar que las fracturas y descansos se reparen de la manera más eficiente posible. En los avances médicos más recientes, se ha demostrado que la terapia génica revertirá el código genético involucrado en la promesa de préstamos de enfermedad ósea frágil para el desarrollo de un medicamento o terapia en el futuro cercano.

un concepto erróneo común de la enfermedad ósea quebradiza Incluya la condición y su relación con la deficiencia de calcio. Debido a que la condición es específicamente el resultado de una pobre producción de colágeno, la producción y el proceso de calcio, dentro del cuerpo, no es un factor. Además, otro concepto erróneo común es la importancia de la enfermedad ósea frágil en la edad adulta. Para muchos niños que sufren de la afección, el riesgo de fracturas y roturas disminuye lentamente a través de la infancia y hacia la adolescencia con muchos adultos que rara vez sufren los efectos de la enfermedad de los huesos frágiles más allá de los 20 años.

Cualquiera que sea el grado de hueso frágil Enfermedades, un niño que padece una falta de producción de colágeno, requerirá una atención física extensa durante la infancia y la adolescencia. Para los padres, comprender la base para el desarrollo de huesos frágiles, los recientes avances médicos y las opciones para prevenir las fracturas, asegurarán que el niño sea la transición a la edad adulta con pocas o ninguna complicación de salud asociada con la condición ósea quebradiza

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