Todas las células del cuerpo humano, excepto los glóbulos rojos, contienen mitocondrias. Estas son partes especializadas de las células que convierten los alimentos y el oxígeno en energía. Cuando hay un problema con estas células, hay una descomposición en los sistemas en el cuerpo que puede conducir a una gran cantidad de síntomas que van desde leve hasta grave.
La mayoría de la enfermedad mitocondrial se hereda de la madre. Las mitocondrias contienen su propio ADN. Todo este ADN se hereda de la madre. A medida que las mitocondrias se replican, los defectos aumentan. La tasa de aumento afecta la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad. La ubicación de las mitocondrias afectadas afecta qué sistemas del cuerpo están involucrados y qué síntomas estarán presentes. La enfermedad mitocondrial también puede ser causada por toxinas mitocondriales y por mutaciones aleatorias del ADN mitocondrial.
Los síntomas de la enfermedad mitocondrial son diversos, dependiendo de los sistemas afectados, lo que dificulta el diagnóstico. Los síntomas pueden incluir convulsiones, vómitos graves inexplicables, intolerancia al calor o frío, tono muscular deficiente, retrasos en el desarrollo, diarrea o estreñimiento grave inexplicable, mal crecimiento, problemas visuales o auditivos, y la incapacidad para combatir las infecciones. Los trastornos cardíacos, hepáticos, renales o respiratorios pueden ser causados por la enfermedad mitocondrial, así como las afecciones de diabetes y tiroides. Para facilitar el diagnóstico, los médicos buscan patrones en los síntomas. Un niño o adulto con tres o más sistemas de órganos enfermos o con una enfermedad típica después de un patrón atípico puede tener enfermedad mitocondrial. El diagnóstico preciso requiere una batería de pruebas. Aquellos con enfermedad mitocondrial leve pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta o incluso hasta después de la muerte.
El pronóstico para aquellos con enfermedad mitocondrial varía según los sistemas de órganos involucrados. Los músculos, los nervios y el cerebro requieren la mayor energía y, por lo tanto, son los más severamente afectados por las mitocondrias dañadas. Se han reconocido varios síndromes causados por la enfermedad mitocondrial. Su médico puede trabajar con usted para averiguar si sus síntomas caen dentro de los límites de uno de estos síndromes, lo que le da una mejor idea de cómo puede progresar su enfermedad individual. Los peores casos resultan en la muerte. En casos muy suaves, los únicos problemas pueden ser la intolerancia al ejercicio, o la necesidad de ver qué y cómo se come. En algunos casos, la enfermedad implica pérdida de audición o visión, o la necesidad de una mayor atención médica para enfermedades menores como resfriados.
uno de cada 4000 niños será diagnosticado con enfermedad mitocondrial antes de los 10 años. cada vez más diagnosticado con enfermedad mitocondrial también. Muchas afecciones, incluidas la diabetes tipo 2, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer, pueden dañar las mitocondrias. Algunos medicamentos también pueden causar daño.
La enfermedad mitocondrial no es curable. Las opciones de tratamiento para ayudar con los síntomas y para retrasar la propagación de la enfermedad están disponibles. El diagnóstico temprano mejora el pronóstico de los afectados. Los tratamientos incluyen varios medicamentos y suplementos de vitaminas, así como la fisioterapia ocupacional y fisiográfica. La función y la enfermedad mitocondrial son cada vez más sujeto de investigación médica con algunos médicos que ahora se especializan en medicina mitocondrial.
