La enfermedad de Wilson es una enfermedad que se hereda, una que hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos de una persona. En una persona típica, el cobre se absorbe de sus alimentos y lo que sea excesivo es excretado por el hígado, pero esto no sucede en alguien con la enfermedad de Wilson. La eliminación de cobre en el cuerpo es ayudada por una proteína específica, una afectada por la enfermedad de Wilson, lo que significa que el individuo no puede deshacerse de ella como otros pueden. La enfermedad de Wilson es fatal si no se trata, y puede causar daños graves al hígado, pero el tratamiento puede controlar la dolencia y mejorar las cosas con el tiempo.
El cobre es una sustancia vital en el cuerpo, ya que es responsable de ayudar a Desarrolle huesos, nervios y piel sanos y sólidos. Los alimentos como el hígado, los mariscos, los champiñones y las nueces contienen cobre, que cuando se consumen se absorben en el intestino delgado. Aquí es donde la enfermedad de Wilson hace sentir presencia, ya que después de que el cobre se absorbe, normalmente se transporta al hígado por una proteína particular. El cobre no utilizado por el cuerpo se quita la bilis, que se produce en el hígado y facilita la digestión de las grasas. Pero alguien con la enfermedad de Wilson tendrá la proteína vital para todo este proceso influenciado por una mutación genética, lo que significa que el cobre no se obtiene adecuadamente. Se acumula en el hígado, donde finalmente comienza a causar daños graves. Con el tiempo, el cobre saldrá del hígado a otras regiones, como el cerebro, los ojos, las articulaciones y los riñones, afectándolos también.
el gen anormal que precipita la mutación de La proteína necesaria que transporta el cobre se pasa de generación en generación, lo que hace que la enfermedad de Wilson sea una enfermedad hereditaria, aunque se sabe que la mutación ocurre por sí sola en algunos casos. Para tener la enfermedad de Wilson, una persona debe recibir el gen defectuoso de ambos padres, lo que significa que es lo que se llama un rasgo autosómico recesivo. Se estima que una de cada cien personas llevan este gen anormal. Si ambos padres llevan el gen, las probabilidades son una de cada cuatro que su hijo tendrá dos genes normales, dos de cada cuatro, el niño será portador de la enfermedad pero no la desarrollará, y uno de cada cuatro el niño tendrá la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson se encuentra en todas las nacionalidades y grupos étnicos, y afecta a una de cada treinta mil personas en todo el mundo.
La enfermedad aumenta el riesgo de fracturas óseas, infecciones malas y daño renal a la persona afectada por ella. Además del daño que puede llegar al hígado del individuo, también hay una buena posibilidad de que alguien con la enfermedad de Wilson experimente problemas importantes con el sistema nervioso central. Puede ocurrir la incapacidad de controlar los movimientos, la pérdida de coordinación, los problemas del habla y la rigidez articular, así como las dificultades psicológicas cuando el cerebro está involucrado. Aquellos con Wilson tendrán cobre comenzar a acumularse en su hígado inmediatamente después del nacimiento, pero puede pasar años antes de que los síntomas de la enfermedad se manifiesten.
Estos signos rara vez se ven antes de los cinco o seis años y Puede llevar hasta cuarenta o cincuenta años aparecer. El hígado será el primer órgano en exhibir síntomas, con dolor abdominal, amarillamiento de la piel y blancos de los ojos, anemia y el vómitos de la sangre. La enfermedad de Wilson puede causar cirrosis del hígado, una cicatrización del órgano que lo duele irreparablemente, a veces antes de que se haya detectado la enfermedad. Los temblores, los espasmos de los músculos y los impedimentos del habla son señales de advertencia de que la enfermedad de Wilson está funcionando en el sistema nervioso, y también puede provocar cambios de personalidad y un comportamiento inapropiado en adultos y niños. Wilson puede afectar negativamente a los riñones, lo que luego conduce a problemas renales. La formación de huesos fuertes también se ve comprometida por la condición. Uno de los síntomas clásicos de la enfermedad de Wilson es una pigmentación marrón alrededor de las córneas de los ojos causadas por depósitos de cobre. Esto aparece en muchos víctimas de Wilson, incluso los que no muestran otros signos de la dolencia, y se conocen como anillos de Kayser-Fleisher.
porque la enfermedad de Wilson puede llevar tanto tiempo para comenzar a afectar a una persona, Es difícil de diagnosticar. No hay una prueba que lo revele, y los médicos confían en una serie de exámenes para hacer el diagnóstico. Los exámenes oculares que pueden revelar los anillos reveladores de Kayser-Fleisher, las pruebas de sangre y orina que pueden detectar la cantidad de cobre presente, las biopsias hepáticas y las pruebas genéticas se emplean para identificar la enfermedad de Wilson. La detección temprana de la de Wilson es vital, ya que es importante encontrarla antes de que haya causado deterioro que no se puede revertir.
Dejado sin vigilancia, la enfermedad de Wilson siempre resulta en la muerte. El tratamiento puede provocar el progreso, aunque a veces muy lentamente, pero la enfermedad se puede detener. Los médicos recetarán uno de los tres medicamentos contra los de Wilson. La penicilamina permite al paciente del Wilson deshacerse del exceso de cobre a través de su orina, pero puede tener graves efectos secundarios. La trientina actúa de manera muy similar a la proteína mutada si fuera normal, uniendo el cobre y ayudando a eliminar del cuerpo, pero también lleva hierro con él, lo que significa que se tendrá que tomar un suplemento de hierro. El acetato de zinc ayuda a evitar que el cobre sea absorbido en el intestino delgado, pero funciona mucho más lento que los otros dos medicamentos. Una dieta restrictiva de cobre tendrá al individuo evitando los alimentos con un alto contenido de cobre. Para aquellos que han visto la enfermedad de Wilson causan un gran daño a sus hígados, un trasplante es a menudo lo único que puede salvar su vida
