La enfermedad de Batten (la forma más común de un grupo de trastornos llamado lipofuscinosis de cerioh neuronal – NCL) es un trastorno heredado del sistema nervioso, y aparece generalmente en la infancia, entre las edades de cinco y diez. En 1903, el pediatra británico descubrió por primera vez esta enfermedad. Los síntomas de NCL se vuelven notables a medida que el niño se desarrolla: problemas de visión (durante un examen ocular, la enfermedad del listón puede ser diagnosticada o sospechada primero. Un neurólogo podría confirmar los diagnósticos)., Problemas de comunicación o convulsiones.
La enfermedad se manifiesta luego se manifiesta. , tomando la forma de la personalidad y los cambios de comportamiento, el aprendizaje lento, la torpeza o el tropiezo, sufren deterioro mental y postrado en cama. Los niños a menudo son diagnosticados por error para tener epilepsia o retraso mental. Finalmente, la enfermedad de Batten causará la muerte en niños de hasta ocho años. En los Estados Unidos, al menos 600 niños son diagnosticados con enfermedad de la batería. Se estima que cuatro de cada 100,000 nacimientos en los Estados Unidos desarrollan esta enfermedad. La enfermedad es causada por la falta de enzima o gen defectuoso (heredado por dos copias de un gen defectuoso, uno de cada padre), no puede descomponer las grasas complejas y los compuestos de proteínas en el cerebro. El material se acumula e interfiere con la función normal de células y tejidos, y finalmente las células cerebrales mueren. Los niños que heredan un gen defectuoso, no desarrollarán enfermedades de batería, pero pueden pasar el gen a sus propios hijos. No hay prueba para identificar portadores de la enfermedad de la batería.
La enfermedad del listón afecta a diferentes grupos de edad progresivamente. El NCL infantil comienza entre unos seis meses y dos años de edad, y progresa rápidamente. Los niños tienen cabezas pequeñas anormales (microcefalia), contracciones musculares afiladas (idiotas mioclónicas) y mueren antes de los cinco años. En algunos casos, los que sobreviven unos años mayores viven en un estado vegetativo. El infantil tardío comienza entre los dos y cuatro años. Esos niños tienen pérdida de coordinación muscular, convulsiones y, finalmente, mueren entre los ocho y las doce años. El NCL adulto comienza antes de los cuarenta años. El progreso de la enfermedad tiene síntomas más suaves sin ceguera, y sí tiene la esperanza de vida más corta.
Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si un niño tiene enfermedad de batería. Las pruebas de sangre y orina que tienen niveles elevados de un químico llamado dolichol se encuentran en pacientes con NCL. Las muestras de piel o tejido examinadas en un laboratorio bajo un microscopio electrónico mostrarán depósitos de NCL, y especialmente notables si se ve en las glándulas sudoríferas. Actividad eléctrica cerebral anormal observada por un electroencefalograma (EEG), confirma el diagnóstico de esta enfermedad.
No hay tratamiento disponible para la enfermedad de la batería. Sin embargo, las convulsiones se pueden reducir o controlar con medicamentos anticonvulsivos. La terapia física y ocupacional proporciona cierto alivio, hasta que los síntomas empeoran progresivamente. A veces, los suplementos de vitaminas (incluidas las vitaminas C y E, y las dietas con baja vitamina A.) pueden ralentizar los síntomas progresivos. Los grupos de apoyo proporcionan pacientes y familias, cómo hacer frente a las discapacidades y la pérdida de la función cognitiva.
Células madre incorporadas, Pal Alto California ha desarrollado el primer producto de células humanas conocidas (un producto de células madre) y técnicas de aislamiento , del tejido cerebral fetal humano donado (adquirido con el consentimiento de la madre) para tratar la enfermedad de la batalla. Almacenado en bancos de células congeladas disponibles en el tejido fetal humano. La compañía patrocinará un estudio de prueba, realizado por un equipo del Hospital de Niños Doernbecher de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregon para tratar a seis niños (entre las edades de dos y doce) que padecen enfermedades de listón, antes de finales de 2006.
Las células madre serán inyectadas por agujas directamente en varias áreas diferentes en ambos lados del cerebro, a través de agujeros perforados en el cráneo. El cirujano se guiará por un mapa de rayos X computarizado, que detalla el cerebro de cada niño. Se espera que las células desarrollen neuronas u otro tejido del sistema nervioso. A los niños se les administrará medicamentos para prevenir el rechazo de las células y seguidos durante un año. Una vez cada treinta días, un niño se someterá a esta cirugía y será monitoreado por cualquier complicación y revisará el procedimiento médico. Si se desarrollan complicaciones, se suspenderá un trasplante adicional de las células madre. El vicepresidente del equipo de investigación pediátrica tiene la esperanza de que el tratamiento funcione para otras veinticinco enfermedades cerebrales hereditarias conocidas, relacionadas con la enfermedad de Batten. El proceso para desarrollar estas células madre podría tratar las lesiones de la médula espinal. El estudio de prueba de fase uno aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos por células madre incorporadas.
Referencia:
- Estudio de tejido cerebral fetal humano para tratar a doce niños con enfermedad de batería
